Kongenitales Teleangiektasie-Erythem: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Erythema congenita telangiectatica (Synonym: Bloom-Syndrom) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch teleangiektatisches Erythem im Gesicht, Kleinwuchs bei der Geburt und vermindertes Längenwachstum gekennzeichnet ist.

Ursachen und Pathogenese des kongenitalen teleangiektatischen Erythems. Das kongenitale teleangiektatische Erythem ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit dem Genort 15q26.1. Als Hauptpathogenesefaktoren gelten beim kongenitalen teleangiektatischen Erythem eine Schwächung der DNA-Ligase-Aktivität, eine Störung der DNA-Reparatur, eine direkte Zunahme der Chromosomenaberration und immunologische Veränderungen.

Symptome des kongenitalen Erythema teleangiectatica. Einige Monate nach der Geburt entwickelt das Kind Erytheme an exponierten Stellen (Gesicht, Nase, Ohren, Streckseiten der Hände), dann Bläschen, Purpura, Teleangiektasien und dicke Krusten.

Klinisch manifestiert sich die Erkrankung als persistierendes teleangiektatisches Erythem an den Wangen und im Nasenbereich, was sie dem Lupus erythematodes ähnelt. Das Erythem ist lichtempfindlich. Seltener finden sich ähnliche Veränderungen an den Ohrmuscheln und dem Handrücken; Glossitis und Cheilitis können auftreten. Charakteristisch sind Wachstumsverzögerung, kombinierte Immunschwäche mit Neigung zu Infektionskrankheiten und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bösartiger Tumoren. Zusätzlich können verschiedene ekto- und mesodermale Defekte auftreten.

Anschließend schwächt sich das Erythem im Gesicht ab und es treten Atrophie, Hyperpigmentierung, manchmal follikuläre Keratose oder ichthyosiforme Veränderungen auf. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch langsames Wachstum, geringes Gewicht, Zwergwuchs, ein großes Gesicht und eine große Nase. Anzeichen von Infektionskrankheiten werden häufig in den oberen Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt festgestellt, es entwickelt sich eine sexuelle Schwäche, aber es gibt keine Abweichungen in der geistigen Entwicklung. Die Krankheit kann durch Leukämie, Hautkrebs oder Sommersprossen kompliziert werden.

Pathomorphologie. Die Epidermis ist von ungleichmäßiger Dicke, stellenweise atrophisch, es kommt zu einer vakuolären Dystrophie der basalen Epithelzellen, die Gefäße im oberen Teil der Dermis sind erweitert, manchmal werden entlang ihres Verlaufs kleine lymphohistiozytäre Infiltrate, Proliferation von Fibroblasten und eine Spärlichkeit des elastischen Netzwerks beobachtet.

Histogenese. Das Bloom-Syndrom ist mit einem angeborenen Immundefekt assoziiert. Es werden verminderte IgA-, IgM- und manchmal IgG-Spiegel sowie eine verminderte proliferative Reaktion der Lymphozyten auf Mitogene beobachtet. Immunmorphologische Untersuchungen zeigen Fibrinablagerungen in der Basalmembran der Epidermis sowie IgM- und IgG-Ablagerungen in den Zytoidenkörpern. Es bestehen Störungen der zellulären und humoralen Immunität sowie ein erhöhtes Risiko für lymphoproliferative Erkrankungen. Zytogenetische Untersuchungen zeigen chromosomale Instabilität mit erhöhter Häufigkeit von Schwesterchromatidaustauschen. Ein Mangel des Enzyms DNA-Ligase I wurde nachgewiesen.

Histopathologie: Es finden sich Anzeichen einer banalen Entzündung.

Differenzialdiagnose. Die Krankheit muss vom Lupus erythematodes, dem Rothmund-Thompson-Syndrom und dem Cockayne-Syndrom unterschieden werden.

Die Behandlung des kongenitalen Erythema teleangiectatica erfolgt symptomatisch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]