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Facharzt des Artikels

Endokrinologe
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 11.04.2020

Die Ochronose ist eine relativ seltene Erbkrankheit, die mit Stoffwechselstörungen im Körper einhergeht. Bei einer Person, bei der eine ochronische Erkrankung diagnostiziert wurde, wird ein Mangel der Enzymsubstanz von Homo-Gentinase beobachtet: dies verursacht interstitielle Ablagerungen von Homogentisinsäure. Äußerlich äußert sich dies in einer Veränderung der Hautfarbe, der Augenhornhaut,

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Epidemiologie

Die Ochronose gilt als genetische Krankheit und wird selten gefunden. Also, nach den neuesten statistischen Daten, wird die Ochronose in einem Fall von 25 Tausend diagnostiziert.

Es wurde festgestellt, dass die höchste Inzidenz von Ochronosen in der Tschechischen Republik, der Slowakei und der Dominikanischen Republik registriert wird.

Die erbliche Ochronose betrifft häufiger die männliche Bevölkerung.

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Ursachen ockerose

Die Ochronose ist eine genetische Enzymopathie, die bei einem Baby in utero auftritt, vorausgesetzt, es hat ein mutiertes Elterngen.

Organische Substanz - Homogentisinsäure - wird nach der Zersetzung von Phenylalanin gebildet, um Tyrosin und Hydroxyphenylbrenztraubensäure zu bilden.

Im Verlauf der Stoffwechselprozesse Homogentisinsäure in einem gesunden Menschen nach und nach in Male-Acetoessigsäure umgewandelt, Fumarsäurechlorid-Acetoacetat und Fumarsäure und Acetessigsäure. In Gegenwart eines mutierten Gens stoppt der Aminosäureaustausch jedoch auf der Stufe der Homogentisinsäure-Bildung.

Bei Menschen mit Ochronose beeinflussen die folgenden Risikofaktoren die Produktion von Homozygosinase-Enzym:

  • Nucleotidsubstitutionen;
  • Spleißmutation, wenn sich das Nucleosidphosphat G in A oder T umwandelt;
  • Insertion von Nukleotiden einfügen;
  • kombinierte Mutationen (Nukleotidinsertionen in Kombination mit Deletionen).

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Pathogenese

Aufgrund von Mutationsänderungen bei Genen während der Ochronose wird die Homogentisinsäure, die ihre metabolischen Reaktionen gestoppt hat, zu einer Pigmentsubstanz umgeformt, ein Alkapton ist eine Art von Chinonpolyphenolen.

Alkapton beginnt sich massiv durch das Harnsystem zu ziehen (etwa 5-7 g täglich). Die Restmenge an Pigment sammelt sich allmählich in den Geweben an, was ihre Verdunkelung und Zerbrechlichkeit erklärt.

Die Gelenke, Knorpel, Schleimhäute, Bandapparat, Sklera leiden mehr als andere. Herzklappen, Myokard und Gefäßendothel verändern sich ebenfalls.

Die Ansammlung von Pigment in der ochronen Krankheit führt zur Bildung von Steinen - Ablagerungen in der Prostata und den Nieren. Zukünftig treten Entzündungsreaktionen vor allem in den Gelenken auf.

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Symptome ockerose

Die ersten Anzeichen einer ochronischen Erkrankung werden bereits in der Neugeborenenzeit festgestellt: Aufgrund des hohen Alkaptonspiegels wird die Harnflüssigkeit sehr dunkel bis braun und dunkelbraun.

Zusätzliche Symptome der ochronischen Krankheit treten viel später auf - in einigen Dutzend Jahren, wenn der Inhalt von Alkapton in Geweben limitierend sein wird. Zum Beispiel wird die Niederlage von Knorpelgewebe und Gelenken nach 30 Jahren gefunden.

Häufige Anzeichen für eine chronische Erkrankung sind folgende:

  • Die Haut des Patienten verdunkelt sich besonders im Gesicht, im Nacken, am Bauch und in der Leistengegend.
  • Die Schalen der Ohren werden bläulich und kondensieren.
  • Im Bereich der Sklera machen sich Einschlüsse und dunkle Flecken bemerkbar.
  • Es gibt Erkrankungen der Gelenke und der Wirbelsäule. Dies zeigt sich an der Schwierigkeit der Bewegung in den Gelenken, dumpfen Rückenschmerzen (besonders bei körperlicher Anstrengung).
  • Es gibt schmerzhafte Empfindungen während der Aufnahme von Nahrung oder sogar Speichel, die das Ergebnis der Ablagerung von Alcaffon im Kehlkopfknorpel ist.
  • Es gibt Erkrankungen der Blutgefäße und Gefäßklappen.
  • Steine bilden sich in den Nieren und bei Männern - in der Prostata.

Bühnen

Die Ansammlung pigmentierter Substanz in den Geweben der Gelenke mit Ochronose führt zur Entwicklung von Arthrosen und Verformungen mit der Zeit. Die artikuläre Pathologie durchläuft bestimmte Stadien:

  • Schwellungen, die ein Zeichen einer reaktiven Synovitis sind;
  • Krepitation;
  • eingeschränkte motorische Funktion;
  • Entwicklung der Flexionskontraktur.

Meistens sind mit Ochronose, Hüftgelenke, Schultern, Knie, sowie der Artikulation und Sakralabteilung betroffen.

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Formen

Ochronose kann von verschiedenen Arten sein:

  • Genetische Ochronose, autosomal-rezessiv vererbt. Es entsteht aufgrund einer Genmutation mit einer Störung in der Produktion des Enzyms, das für die Spaltung von Tyrosin und Phenylalanin verantwortlich ist.
  • Symptomatische Ochronose. Erscheint bei akutem Mangel an Ascorbinsäure im Körper.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Ochronose kann durch solche schmerzhaften Zustände kompliziert sein:

  • die Bildung von Steinen in den Nieren, die Entwicklung von Pyelonephritis - ein entzündlicher Prozess der bakteriellen Ätiologie, die mit Fieber auftritt, Schmerzen im unteren Rückenbereich;
  • Steifigkeit der Wirbelsäule und der Gelenke bis zum totalen Verlust der motorischen Funktion;
  • Schädigung der Herzklappen, Herzversagen.

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Diagnose ockerose

Um eine Ochronose zu diagnostizieren, ist es notwendig, eine Untersuchung des Patienten durchzuführen sowie eine Anzahl von diagnostischen Verfahren und Studien zuzuordnen.

  • Die Untersuchung des Patienten ermöglicht es, auf die Hauptsymptome der Krankheit zu achten. In diesem Fall hat die Farbe der Urinflüssigkeit einen wichtigen diagnostischen Wert.
  • Eine Urinanalyse unter Verwendung von Enzymspektrophotometrie und Chromatographie wird helfen, das Niveau von Homogenesin und Benzochinolessigsäure zu bestimmen.
  • Analysen der Genetik - PCR - helfen, ein defektes Gen zu identifizieren.
  • Durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule können Verkalkungen visualisiert, Zwischenwirbelräume und Sklerose der Wirbelkörper reduziert werden.
  • Die instrumentelle Diagnostik der Gelenke (Ultraschall und Röntgen) zeigt die Reduktion der Gelenkräume, das Vorhandensein von Osteophyten, eine Veränderung der Struktur der Knorpel- und Weichgewebe. Zusätzlich kann Arthroskopie vorgeschrieben werden, um die Knorpelpigmentierung bei ochronischen Erkrankungen zu bestätigen.
  • Ultraschall der Prostata und der Nieren bestätigt oder schließt das Vorhandensein von Ablagerungen aus.
  • Aortographie und Echokardiographie werden das Vorhandensein von Pathologien des kardiovaskulären Systems anzeigen.
  • Laryngoskopie erlaubt uns, den Schatten des Kehlkopfknorpels in Betracht zu ziehen.
  • Punktion mit einer Synovialflüssigkeit Aufnahme wird das Alcapon erkennen.

Darüber hinaus ist es wichtig, zwischen genetischer und symptomatischer ochroner Erkrankung zu unterscheiden, da die Symptome vollständig verschwinden, nachdem die Ursache ihres Auftretens beseitigt wurde (z. B. Wenn ein Mangel an Ascorbinsäure wieder aufgefüllt wird).

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Differenzialdiagnose

Differentialdiagnose der ochronischen Krankheit wird auch mit Porphyrie, Hämaturie, Melaninurie durchgeführt.

Behandlung ockerose

Bis heute gibt es kein adäquates Schema zur Behandlung der Ochronose. Wissenschaftler arbeiten weiter daran, ein Medikament zu finden, das die fehlende Enzymsubstanz im Körper ersetzen kann.

Aufgrund der fehlenden spezifischen Behandlung der ochronischen Krankheit kann ein Arzt nur eine symptomatische Therapie verschreiben, die darauf abzielt, schmerzhafte Manifestationen zu reduzieren. Zum Beispiel, wenn Ochronose die Gelenke und die Wirbelsäule beeinflusst, können solche Medikamente verwendet werden:

  • Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (Indomethacin, Diclofenac, etc.).
  • Steroidarzneimittel, die sich durch längere Exposition auszeichnen (intraartikuläre Verabreichung mit starken Schmerzen, aber nicht mehr als 1-2 Mal pro Jahr).
  • Arzneimittel auf der Basis von Hyaluronsäure (mit erheblichen Schäden an den Gelenken).
  • Chondroprotektive Medikamente, die die Zerstörung von Knorpelgewebe verhindern.
  • Medikamente-Muskelrelaxantien, Muskelspannung in der Wirbelsäule zu beseitigen.
  • Spasmolytika (mit Schäden an der Harnwege).
  • Vitamine - insbesondere Vitamin C, beteiligt an den Prozessen des Abbaus von Tyrosin und verhindert die Ablagerung von Stoffwechselprodukten in Geweben bei ochronischen Erkrankungen. Ascorbinsäure wird in hohen Dosen verschrieben - 500-600 mg / Tag.

Chirurgische Behandlung - Gelenkprothese - wird nur mit einer signifikanten Verformung verwendet, die zu einem Verlust der motorischen Funktion bei ochronischer Erkrankung führt.

 

Dosierung und Verwaltung

Nebenwirkungen

Spezielle Anweisungen

Diclofenac

Tabletten werden mit Ochronose in einer Menge von 25-50 mg bis dreimal täglich nach dem Essen eingenommen.

Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen, Schmerzen im Kopf.

Tabletten können Kindern ab sechs Jahren gegeben werden.

Hydroxide

Salbe oder Gel wird bei ochronischer Erkrankung bis zu 3 mal täglich auf die betroffenen Gelenke aufgetragen.

Selten allergische Reaktionen.

Das Medikament wird nicht zur Behandlung von Schleimhäuten verwendet.

Drotaverin

Tabletten werden mit Ochronosis 40-80 mg dreimal täglich mit Krämpfen und Schmerzen eingenommen.

Schwindel, Dyspepsie, Allergien.

Das Medikament kann einen Blutdruckabfall verursachen.

Midocalm

Tabletten werden mit Ochronosis 50-150 mg dreimal täglich mit einer allmählichen Erhöhung der Dosierung eingenommen.

Myasthenia gravis, Schmerzen im Kopf, Senkung des Blutdrucks, unangenehme Empfindungen im Bauch.

Das Medikament kann bei Kindern ab 3 Jahren verwendet werden.

Physiotherapeutische Behandlung

Die mit Gelenkschäden einhergehende Ochronose kann durch eine Magnetotherapie unterstützt werden, bei der nicht nur das Gelenk, sondern auch die nächstgelegenen Muskeln und Bänder lokal erhitzt werden. Das Verfahren fördert die Anregung der Blutzirkulation, Beseitigung von Ödemen, Erhöhung der zellulären Immunität, Aktivierung des Mechanismus der Gewebereparatur.

Die Ultraschallbehandlung ist ein Verfahren, das direkt den Verlauf der ochronischen Krankheit beeinflusst, da es die Ernährung und die Blutversorgung von Geweben verbessert. Ultraschall hilft, Entzündungszeichen zu reduzieren und knorpeliges Gewebe wiederherzustellen.

Neben der Magnet- und Ultraschalltherapie kann eine gute Wirkung bei der ochronischen Erkrankung auch aus Schwefelwasserstoff- und Radonbädern erwartet werden. Solche Bäder erhöhen die Durchblutung, verbessern die Qualität und Quantität der Gelenkflüssigkeit, erleichtern die Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems.

Alternative Behandlung

Wenn bei einem Patienten mit ochroner Erkrankung eine Schädigung der Nieren und Gelenke festgestellt wird, kann er alternative Mittel zur Linderung von unangenehmen Symptomen empfehlen. Alternative Mittel werden eine solche Erkrankung nicht vollständig lindern, sondern können das Wohlbefinden des Patienten verbessern.

  • Jeden Morgen, auf nüchternen Magen, sollten Sie 50 ml frischen Rettichsaft trinken.
  • Im Frühjahr, mitten in der Saison von Birkensaft, ist es notwendig, es täglich ohne Einschränkungen zu trinken. Zu anderen Zeiten des Jahres können Sie den Saft durch Infusion von Mais-Narben ersetzen.
  • Qualität hausgemachte Essig in ochronic Krankheit kann jeden Morgen auf nüchternen Magen für 1 Teelöffel, auflösen in 200 ml Wasser. Die Dauer der Zulassung beträgt 1 Monat. Das Mittel ist nicht geeignet für diejenigen, die Probleme mit dem Verdauungssystem haben.
  • Günstige Wirkung auf die Gelenke in Ochronosis hat eine Lorbeerbrühe. Um es zu machen, müssen Sie 20 g Lorbeerblätter nehmen, in kochendes Wasser (300 ml) geben und einige Minuten bei schwacher Hitze halten, dann abdecken und abkühlen lassen. Solch ein Medikament sollte vor dem Schlafengehen getrunken werden. Bereiten Sie jeden Tag frische, frische Brühe zu.

Kräuterbehandlung

Für die Hilfsbehandlung der ochronischen Krankheit werden häufig Gräser verwendet, die analgetische, entzündungshemmende, straffende, bakterizide und virosostatische Eigenschaften haben.

  • Ältere Farbe 10 g, Birkenblätter 40 g, Weidenrinde 40 g in 1 Liter kochendem Wasser bestehen. Trinken Sie die Hälfte des Glases 4 Mal am Tag vor den Mahlzeiten.
  • Elder Farbe 10 g, Brennnessel Blatt 30 g, Rhizom von Petersilie 30 g, Weidenrinde 30 g bestehen in 1 Liter kochendem Wasser. Nehmen Sie das halbe Glas viermal täglich vor den Mahlzeiten ein.
  • Birkenblätter 20 g, Brennnesselblätter 20 g, Veilchengras 20 g werden in 500 ml kochendem Wasser gebraut. Nehmen Sie die Hälfte des Glases bis zu 6 Mal am Tag vor den Mahlzeiten.

Während des Tages mit Ochronosis wird empfohlen, vitaminisierten Tee auf der Basis von Johannisbeerenblättern und wilden Rosenbeeren zu trinken. Es ist ratsam, dieses Getränk mindestens 2 mal am Tag zu trinken.

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Homöopathie

Die Verwendung von homöopathischen Mitteln für die Ochronose - sowohl Monopräparate als auch homöopathische Compounds - ermöglicht es, eine stabile Periode der Erleichterung zu erreichen. Ein zusätzlicher Vorteil einer solchen Behandlung ist das Fehlen von Nebenwirkungen und Medikamentenabhängigkeit. Allerdings können solche Medikamente nur einen erfahrenen Arzt, der auf Homöopathie spezialisiert ist, ernennen.

  • Wenn Sie über brennende und Gelenkschmerzen besorgt sind, wird Apis helfen.
  • Wenn Gelenkschmerzen nur in motorischer Aktivität manifestiert werden, wird Brionia ernannt.
  • Bei Arthritis und erheblichen Stoffwechselstörungen wird Fitollyak angewendet.
  • Bei Gelenkdeformitäten aufgrund von Arthritis wird Schwefel verschrieben.
  • Mit Schmerzen verbunden mit wechselndem Wetter hilft Dulcamara.

Diese Medikamente brauchen normalerweise mehrere Monate. Genauere Informationen erhalten Sie vom behandelnden Arzt-Homöopath.

Verhütung

Da die Ochronose als genetische Krankheit angesehen wird, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zu ihrer Prävention.

Im Moment werden die Vorteile einer medizinisch-genetischen Beratung in der Planungsphase der Schwangerschaft berücksichtigt.

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Prognose

Die Ochronose gilt als unheilbare Pathologie mit chronischem Verlauf. Die Störungen, die im Körper auftreten, sind irreversibel.

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