Netherton-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Kombination von Ichthyose – Ichthyose-Form kongenitaler Erythrodermie (lamellare Ichthyose) mit Haarschäden vom Typ der nodulären Trichorrhexis in Kombination mit Atopie wurde erstmals von EV Netherton (1958) beschrieben.

Was verursacht das Netherton-Syndrom?

Früher glaubte man, die Krankheit sei ansteckend. Heute geht man von einem autosomal-rezessiven Erbgang aus. Betroffen sind überwiegend Frauen.

Histopathologie

Zu den charakteristischen Merkmalen zählen proliferative Hyperkeratose (manchmal mit Parakeratose), Akanthose mit Spongiose, normale oder verdickte Körnerschicht, Hypertrophie der dermalen Papillen, Vergrößerung der Talg- und Schweißdrüsen, Ödeme und mäßige chronische entzündliche perivaskuläre Infiltrate in der oberen Dermis, die aus Lymphozyten und Plasmazellen bestehen.

Symptome des Netherton-Syndroms

Bei der Geburt ist die Haut des Fötus vollständig mit einem trockenen, gelblich-braunen Film bedeckt, der Kollodium ähnelt. In der Literatur wird die Beschreibung eines „kolloidalen“ Fötus (Syn. „glänzendes Kind“) als eine der schwerwiegendsten Erscheinungsformen der Erkrankung bezeichnet. In manchen Fällen bildet sich der Kollodiumfilm nach längerer Zeit in große Schuppen (lamellare Desquamation bei Neugeborenen) und verschwindet im frühen Säuglingsalter vollständig; die Haut bleibt lebenslang normal. In den meisten Fällen verbleiben die aus dem Film gebildeten Schuppen lebenslang auf der Haut (lamellare Ichthyose).

Mit zunehmendem Alter bildet sich die Erythrodermie zurück, die Hyperkeratose verstärkt sich. Die Läsion betrifft alle Hautfalten, und die Hautveränderungen in diesen sind oft ausgeprägter. Die Gesichtshaut ist meist gerötet, gespannt und schuppig.

Die Kopfhaut ist mit reichlich Schuppen bedeckt, die Ohrmuscheln sind verdreht und weisen reichlich Hornablagerungen auf, auch in den Gehörgängen. Es kommt zu vermehrtem Schwitzen der Haut an Handflächen, Fußsohlen und im Gesicht sowie zu schnellem Wachstum von Haaren und Nägeln (Hyperdermotogophie).

Die Nagelplatten sind deformiert und verdickt; es kommt zu subungualer Hyperkeratose und diffuser Keratose der Handflächen und Fußsohlen. Ein charakteristisches Symptom der lamellären Ichthyose ist auch das Ektropium, das oft von Lagophthalmus, Keratitis und Photophobie begleitet wird. Manchmal wird bei lamellärer Ichthyose eine geistige Behinderung beobachtet.

Strukturelle Haaranomalien beim Netherton-Syndrom können unterschiedlicher Art sein: verdrehtes Haar; invaginierende Trichorrhexis – transversale Haarrupturen, bei denen das proximale Segment in das distale getrieben wird; noduläre Trichorrhexis – strukturelle Deformation des Haares mit Bildung von Knoten wie Verdickungen an Bambusstäben. Veränderungen der Haardicke werden beim Netherton-Syndrom als Kombination aus lamellarer Ichthyose mit Spaltung des Haarschafts durch Schädigung der Kutikula an 3–10 Ästen (Trichoptilose) beobachtet, während das Haar eine Länge von nicht mehr als 5 cm erreicht. Die häufigste Haarpathologie beim Netherton-Syndrom ist Trichorrhexis (knotig oder invaginierend). Infolge dystrophischer Haarveränderungen kann sich eine fokale oder subtotale Alopezie entwickeln.

Wie erkennt man das Netherton-Syndrom?

Das Netherton-Syndrom wird von der desquamativen Erythrodermie Leiner-Moussou, der psoriatischen Erythrodermie, der exfoliativen Dermatitis Ritter und der bullösen Epidermolyse unterschieden.

Behandlung des Netherton-Syndroms

Die Behandlungsmaßnahmen erfolgen wie bei einer Ichthyose.