Diagnose der aplastischen Anämie

Untersuchungsplan für Patienten mit aplastischer Anämie

1. Klinische Blutuntersuchung mit Bestimmung der Anzahl der Retikulozyten und DC.
2. Hämatokrit.
3. Blutgruppe und Rhesusfaktor.
4. Myelogramme von 3 anatomisch unterschiedlichen Punkten und Trepanbiopsie, Bestimmung der koloniebildenden Eigenschaften und zytogenetische Analyse bei erblichen Varianten der Erkrankung.
5. Immunologische Untersuchung: Bestimmung von Antikörpern gegen Erythrozyten, Thrombozyten, Leukozyten, Bestimmung von Immunglobulinen, Typisierung nach dem HLA-System, RBTL.
6. Biochemische Blutuntersuchung mit Bestimmung von ALT, AST, Bilirubin, Gesamtprotein, Proteinogramm, Harnstoff, Kreatinin, Zucker, Haptoglobin, fetalem Hämoglobin.
7. Allgemeine klinische Untersuchung: Urinanalyse, Koprogramm, Stuhlkultur, Rachen- und Nasenabstrich, Untersuchung durch einen HNO-Arzt, Zahnarzt, EKG, Röntgen-Thorax (zum Ausschluss von Thymom, Hämosiderose), Schädelknochen, Handgelenk.
8. Transfusionshistorie: Anzahl und Häufigkeit von Bluttransfusionen, auch von Verwandten; Reaktionen nach der Transfusion.
9. Je nach Indikation: Ultraschall der inneren Organe, intravenöse Urographie, Koagulogramm, Blut-Eisenkomplex, Nierenfunktionstests usw.
10. Bei Patienten mit Fanconi-Anämie:
    • zur Bestätigung der Diagnose - ein Test mit Diepoxybutan oder Mitolysin
    • bei Patienten mit einer gesicherten Diagnose
    1. Beurteilung des endokrinen Status
       • Beurteilung der sexuellen Entwicklung
       • Glukosetoleranztest
       • Somatotropinspiegel
       • Schilddrüsenhormonspiegel
    2. Röntgenuntersuchung
       • Ausschluss von Entwicklungsstörungen des Skelettsystems
       • Ausschluss von Anomalien des Urogenitaltrakts
    3. Leberfunktionstests
    4. Nierenfunktionstests
    5. Ultraschall des Herzens
    6. Audiogramm
    7. Untersuchung der Familienangehörigen des Patienten
       • Ausschluss einer Fanconi-Anämie bei anderen Verwandten
       • Screening von Verwandten, um einen potenziellen Knochenmarkspender zu identifizieren
       • zytogenetische Untersuchung von Angehörigen und dem Patienten
       • Untersuchung der Komplementarität der Gene des Patienten
    8. regelmäßige Untersuchungen des Knochenmarks, um eine Entwicklung in ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute Leukämie auszuschließen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]