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Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Da das Wiskott-Aldrich-Syndrom ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufweist, sollte die Diagnose bei allen Jungen mit Blutungen, angeborener oder früher Thrombozytopenie in Betracht gezogen werden. Infektionen und immunologische Störungen können fehlen oder ausgeprägt sein. Einige Patienten können Autoimmunerkrankungen entwickeln.
Gemäß dem diagnostischen Konsens der ESID (European Society for Immunodeficiencies) ist das absolute Kriterium für die Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms der Nachweis einer signifikanten Verringerung der Konzentration des WASP-Proteins in den Blutzellen und/oder der Nachweis einer Genmutation.
Träger des Wiskott-Aldrich-Syndroms zeigen keine Krankheitssymptome. Anzahl und Größe der Thrombozyten sowie die Anzahl der Lymphozyten liegen im Normbereich. Bei weiblichen Trägern des mutierten WASP-Gens wird eine nicht zufällige Inaktivierung des X-Chromosoms in allen hämatopoetischen Linien, einschließlich der Stammzellen (CD34+), beobachtet. Dieses Merkmal wird häufig zur Diagnose der Krankheit genutzt.
Die WASP-Genmutation kann auch bei WAS-Mutationsträgern nachgewiesen werden. Ebenso kann eine pränatale Diagnose durch DNA-Analyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozytenkultur erfolgen.
Die Differentialdiagnose sollte die idiopathische thrombozytopenische Purpura einschließen, die eine eigenständige Erkrankung darstellen oder andere Immundefizienzzustände (z. B. Hyper-IgM-Syndrom) begleiten kann. Darüber hinaus müssen andere X-chromosomale Erkrankungen, die mit Thrombozytopenie einhergehen, ausgeschlossen werden, wie z. B. die X-chromosomale Thrombozytopenie mit Thalassämie. Auch die chronische idiopathische intestinale Pseudoobstruktion ist eine X-chromosomale Erkrankung und geht häufig mit Thrombozytopenie einher. Die X-chromosomale Dyskeratosis congenita ist gekennzeichnet durch Pigmentstörungen, Leukoplakie, erhöhte Tumorinzidenz, Tränenatresie, Anämie und Thrombozytopenie. Es wird angenommen, dass diese Erkrankung auf eine Mutation im Dyskerin-Gen zurückzuführen ist.
Es wurden mehrere Fälle des Wiskott-Aldrich-Syndroms bei Mädchen beschrieben. Mädchen mit WAS-Symptomen waren heterozygot für eine Mutation im WASP-Gen. Die Autoren vermuten, dass die Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms bei Mädchen auf das zufällige Zusammentreffen zweier Ereignisse zurückzuführen sind: einer Mutation im WAS-Gen und einem Defekt in der X-Chromosomeninaktivierung.
Devriendt beschrieb eine WASP-Mutation, die zu einer schweren kongenitalen Neutropenie führte. In diesem Fall wurden keine Thrombozytendefekte oder andere für klassische WAS charakteristische Defekte festgestellt.
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