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Diagnose von Syndromen, die auf autosomale Aberrationen zurückzuführen sind
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Die Karyotypisierung ist die wichtigste Methode zur Diagnose dieser Syndrome. Es ist zu beachten, dass Methoden zur Chromosomensegmentierung Patienten mit spezifischen Chromosomenanomalien genau identifizieren, selbst wenn die klinischen Manifestationen dieser Anomalien gering und unspezifisch sind. In komplexen Fällen kann die Karyotypisierung durch eine In-situ -Hybridisierung ergänzt werden.
Das Down-Syndrom (Trisomie 21, Trisomie G, Mongolismus) ist die häufigste Form menschlicher Chromosomenerkrankungen. In etwa 95 % der Fälle des Down-Syndroms wird ein zusätzliches Chromosom 21 nachgewiesen. Die Erkrankung beruht auf der fehlenden Divergenz des 21. Chromosomenpaares entweder in der Eizelle während der Meiose oder in den frühen Stadien der Zygotenteilung. Der Karyotyp eines Patienten mit Trisomie enthält 47 Chromosomen (1 zusätzliches Chromosom 21). Neben der klassischen Form der Trisomie sind auch chromosomale Varianten möglich.
Bei der Translokationsvariante enthält der Karyotyp des Patienten 46 Chromosomen, in Wirklichkeit ist in diesem Fall jedoch das genetische Material von 47 Chromosomen vorhanden – das zusätzliche Chromosom 21 ist transloziert. Am häufigsten ist das zusätzliche Chromosom 21 an Chromosom 14 angehängt – t(14;21). In etwa der Hälfte der Fälle haben die Eltern einen normalen Karyotyp. Bei der anderen Hälfte der Ehepaare hat ein Elternteil (fast immer die Mutter) mit normalem Phänotyp nur 45 Chromosomen, von denen eines die Translokation t(14;21) trägt. In einer solchen Familie ist das Risiko (1:10), erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erhöht, da bei der Meiose des Elternteils mit abnormem Karyotyp neben normalen Gameten auch Gameten mit unausgeglichenem Karyotyp entstehen.
Die zweithäufigste Translokation ist die t(21; 22). Bei Frauen liegt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, bei 1:10; bei Männern ist das Risiko unbedeutend. Die t(21; 21)-Translokation ist sehr selten, in diesem Fall beträgt das Risiko für das Down-Syndrom bei den Nachkommen 100 %.
Eine weitere Variante des Down-Syndroms ist die Mosaiktrisomie 21. Aufgrund der abnormen Chromosomendivergenz weisen manche Patienten zwei Zelllinien in der Zygote auf – eine mit normalem Karyotyp und eine mit 47 Chromosomen. Der relative Anteil der beiden Zelllinien kann sowohl zwischen Individuen als auch in verschiedenen Organen und Geweben desselben Individuums variieren. Das Risiko, bei einer Trägerin der Mosaiktrisomie 21 ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wird durch den Grad des gonadalen Mosaizismus bestimmt.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Ein zusätzliches Chromosom 18 findet sich bei 1 von 3.000 Neugeborenen. Die Häufigkeit des Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ist ein durch Trisomie 13 verursachtes Syndrom, das durch das Vorhandensein mehrerer Entwicklungsstörungen bei Neugeborenen gekennzeichnet ist (Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte bei 80 %, Verdauungsorgane, polyzystische Nierenerkrankung, Myelomeningozele bei 50 %).
Die partielle Trisomie 22 (Katzenpupillensyndrom) ist ein Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen akrozentrischen Chromosoms 22 (22q+) gekennzeichnet ist und sich durch ein Kolobom der Iris, eine Analatresie, angeborene Herzfehler und eine schwere geistige Behinderung manifestiert.
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