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Diagnose von Syndromen, die durch strukturelle Anomalien der Chromosomen verursacht werden (Deletionssyndrome)
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Deletionssyndrome sind meist auf den Verlust der kurzen Chromosomenarme zurückzuführen.
Das Cri-du-chat-Syndrom ist mit einer Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p-Syndrom) verbunden. Typisches Symptom der Erkrankung ist ein charakteristischer Schrei des Neugeborenen, der an das Miauen einer Katze erinnert (aufgrund einer Anomalie in der Entwicklung des Kehlkopfes und der Stimmbänder). Dieses Symptom tritt unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verschwindet dann. In den meisten Fällen manifestiert sich das Syndrom auch in multiplen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung.
Das 4p-Deletionssyndrom ist sehr selten. Klinisch ähnelt es dem „Cri du Chat“-Syndrom, jedoch fehlt der charakteristische Schrei. Mikrozephalie, Gaumenspalte und schwere geistige Behinderung sind charakteristisch.
Mikrodeletionssyndrome benachbarter Gene. Mikrodeletionen benachbarter Gene auf einem Chromosom verursachen eine Reihe sehr seltener Syndrome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge usw.). Die Diagnose dieser Syndrome ist dank der Verbesserung der Chromosomenpräparation möglich geworden. Kann die Mikrodeletion durch Karyotypisierung nicht nachgewiesen werden, werden DNA-Sonden verwendet, die für die deletierte Region spezifisch sind.
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