Diagnose von Syndromen, die durch strukturelle Chromosomenanomalien verursacht werden (Deletionssyndrome)
Zuletzt überprüft: 19.11.2021
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Deletionssyndrome treten am häufigsten als Folge des Verlusts kurzer Chromosomenarme auf.
Das Syndrom "Katzenschrei" ist mit der Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (Syndrom 5p-) assoziiert. Ein typisches Symptom der Krankheit ist das charakteristische Weinen eines Neugeborenen, ähnlich dem Miauen einer Katze (aufgrund einer Anomalie in der Entwicklung des Kehlkopfes und der Stimmbänder). Dieses Symptom erscheint unmittelbar nach der Geburt, bleibt für mehrere Wochen bestehen und verschwindet dann. In den meisten Fällen manifestiert sich das Syndrom auch in multiplen Fehlbildungen und mentaler Retardierung.
Das 4p-Deletionssyndrom ist sehr selten. Klinisch ähnelt es dem "Katzenschrei" -Syndrom, aber es gibt kein charakteristisches Weinen. Charakteristische Mikrozephalie, Gaumenspalte, tiefe geistige Retardierung.
Syndrome von Mikrodeletionen benachbarter Gene. Mikrodeletionen benachbarter Gene auf dem Chromosom verursachen eine Reihe sehr seltener Syndrome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Die Diagnose dieser Syndrome wurde aufgrund der Verbesserung der Methode der Präparation der Chromosomenpräparate möglich. Für den Fall, dass die Mikrodeletion durch Karyotypisierung nicht nachgewiesen werden kann, werden DNA-Sonden verwendet, die für die Region, die einer Deletion unterzogen wurde, spezifisch sind.
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