Erbliche Lungenerkrankungen bei Kindern

Genetisch bedingte Lungenerkrankungen werden bei 4-5 % der Kinder mit rezidivierenden und chronischen Atemwegserkrankungen festgestellt. Es ist üblich, zwischen monogen vererbten Lungenerkrankungen und Lungenläsionen zu unterscheiden, die mit anderen Arten erblicher Pathologien einhergehen (Mukoviszidose, primäre Immundefekte, erbliche Bindegewebserkrankungen usw.).

Klinische und diagnostische Merkmale der wichtigsten Formen monogen vererbter Lungenerkrankungen

Nosologische Form	Wichtigste klinische Manifestationen	Röntgenobronchologische und funktionelle Zeichen	Spezielle Indikatoren
Primäre Ziliardyskinesie	Totale Schädigung der Atemwege mit frühzeitiger Manifestation der Symptome. Oft umgekehrte Anordnung der inneren Organe	Deformation der Bronchien, diffuse Läsionen, anhaltende eitrige Endobronchitis	Unbeweglichkeit der Zilien, Veränderungen in ihrer Struktur
Idiopathische diffuse Lungenfibrose	Anhaltende Dyspnoe, Zyanose, trockener Husten. Gewichtsverlust. Trommelschlägelfinger. Krepitierendes Keuchen.	Diffuse fibrotische Veränderungen. Restriktive Atemwegserkrankungen. Hypoxämie, Hyperkapnie
Pulmonale Hämosiderose	Husten, Dyspnoe, Hämoptyse, Anämie während Krisen. Vergrößerte Milz, Ikterus	Mehrere Kelchschatten während Krisen	Nachweis von Siderophagen im Sputum
Goodpasture-Syndrom	Husten, Dyspnoe, Hämoptyse, Anämie während Krisen. Vergrößerte Milz, Ikterus, Hämaturie	Dasselbe	Dasselbe
Familiärer spontaner Pneumothorax	Plötzlich auftretende Schmerzen in der Seite, Ausbleiben der Atemgeräusche, Verlagerung der Herzschwäche auf die Gegenseite	Vorhandensein von Luft in der Pleurahöhle, Kollaps der Lunge, Verschiebung des Mediastinums auf die gegenüberliegende Seite
Alveoläre Mikrolithiasis	Dyspnoe, Zyanose, trockener Husten. Klinische Manifestationen können fehlen.	Feine diffuse Schatten von felsiger Dichte
Primäre pulmonale Hypertonie	Dyspnoe, vor allem bei körperlicher Anstrengung. Zyanose. Schmerzen im Herzbereich. Tachykardie, Betonung des zweiten Tonus über der Lungenarterie.	Hypertrophie des rechten Herzens. Schwächung des Lungenmusters an der Peripherie, Ausdehnung der Wurzeln, deren erhöhte Pulsation	Erhöhter Lungenarteriendruck

• Die primäre Ziliendyskinesie liegt der Entwicklung vieler chronischer Erkrankungen des bronchopulmonalen Systems (Bronchiektasien usw.) zugrunde.
• Das Kartagener-Syndrom ist eine Kombination aus Situs viscerum inversus und Ciliary Immobility Syndrom, die zur Ausbildung von Bronchiektasien und eitriger Sinusitis führt.
• Die Diagnose einer primären Ziliendyskinesie basiert auf der Phasenkontrastmikroskopie einer Biopsie der Nasen- oder Bronchialschleimhaut unmittelbar nach ihrer Entnahme (Beurteilung der Intensität und Qualität der Zilienbewegung) und/oder der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Biopsie (Feststellung der Art des Defekts in der Zilienstruktur).
• In 50–60 % der Fälle geht die primäre Ziliardyskinesie nicht mit einer umgekehrten Anordnung der inneren Organe einher.

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