Hereditäre Neuropathien

Hereditäre Neuropathien sind angeborene degenerative neurologische Erkrankungen.

Man unterscheidet zwischen sensorischen und sensorischen hereditären Neuropathien.

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Formen

Sensorimotorische Neuropathien

Es gibt drei Typen (I, II und III), die bereits im Kindesalter beginnen. Weniger häufige Typen beginnen bereits bei der Geburt und führen zu schwereren Behinderungen.

Die Typen I und II (Peroneale Amyotrophie, Charcot-Marie-Tooth-Syndrom oder CMT-Syndrom) sind die häufigsten und werden autosomal-dominant vererbt. Schwäche und Atrophie, vor allem der Peroneal- und distalen Beinmuskulatur, sind typisch. Der Patient oder seine Familienanamnese können auch andere degenerative Erkrankungen (z. B. Friedreich-Ataxie) aufweisen. CMT Typ I beginnt im Kindesalter mit Schwäche der Füße und langsam fortschreitender distaler Amyotrophie (Storchenbeine). Später entwickelt sich eine charakteristische Amyotrophie der Hände. Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindlichkeit sind strumpf- und handschuhartig beeinträchtigt.

Die tiefen Sehnenreflexe gehen verloren. Manchmal sind Fußdeformitäten (Hohlfuß bis Hohlfuß) mit Hammerzehen die einzigen Krankheitssymptome. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist langsam, die distale Latenz verlängert. Segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung treten auf. Verdickte periphere Nerven sind tastbar. Die Erkrankung schreitet langsam voran und beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht. Typ-II-CMT schreitet langsamer voran, Schwäche entwickelt sich später. Die Erregungsleitgeschwindigkeit ist relativ normal, jedoch ist die Amplitude sensorischer Nervenaktionspotentiale reduziert, polyphasische Muskelaktionspotentiale werden bestimmt. Die Biopsie zeigt eine Wallersche Degeneration der Axone.

Typ III (hypertrophe Neuropathie, Dejerine-Sottas-Krankheit) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die im Kindesalter mit fortschreitender Schwäche, sensorischem Verlust und dem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe beginnt. Sie ähnelt zunächst der CMT, die Muskelschwäche schreitet jedoch schneller voran. Demyelinisierung/Remyelinisierung führt zu einer Verdickung der peripheren Nerven, die im Biopsiematerial sichtbar ist.

Bei der hereditären motorischen Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Nerven zunehmend druck- und dehnungsempfindlich werden.

Bei der hereditären motorischen Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen verlieren die Nerven ihre Myelinscheide und die Fähigkeit, Impulse normal weiterzuleiten. Die Inzidenz beträgt 2–5 Fälle pro 100.000 Einwohner.

Die Ursache ist der Verlust einer Kopie des Gens für das periphere Myelinprotein 22 (PMP22), das sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 befindet. Zwei Kopien des Gens sind für eine normale Funktion erforderlich. Gleichzeitig manifestiert sich die Duplikation (das Auftreten einer zusätzlichen Kopie des Gens) in der Entwicklung der CMT-Typ-I-Erkrankung.

Eine Drucklähmung kann leicht oder schwer sein und von Minuten bis zu Monaten andauern. In den betroffenen Bereichen treten Taubheits- und Schwächegefühle auf.

Die Erkrankung sollte bei rezidivierender demyelinisierender Polyneuropathie, kompressiver Mononeuropathie, multiplen Neuropathien unbekannter Genese oder einer familiären Vorbelastung mit Karpaltunnelsyndrom vermutet werden. EMG, Nervenbiopsie und genetische Untersuchungen sind hilfreich bei der Diagnose, eine Biopsie ist jedoch selten erforderlich. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, mit der Vermeidung jeglicher Aktivität, die Beschwerden verursachen könnte. Eine Handgelenksschiene kann den Druck lindern, wiederkehrenden Verletzungen vorbeugen und die Myelinregeneration im Laufe der Zeit ermöglichen. Eine Operation ist selten indiziert.

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Sensorische Neuropathien

Bei seltenen hereditären sensorischen Neuropathien ist der Verlust des Schmerz- und Temperaturgefühls in den distalen Bereichen ausgeprägter als der Verlust des Vibrations- und Lokalisationsgefühls. Die Hauptkomplikation ist die Verstümmelung des Fußes aufgrund des fehlenden Gefühls, was mit dem Risiko einer Infektion und Osteomyelitis verbunden ist.

Diagnose vererbbare Neuropathien

Die Diagnose wird durch die charakteristische Verteilung von Muskelschwäche, Fußdeformitäten, Familienanamnese und elektrophysiologische Untersuchungen unterstützt. Es gibt eine Methode zur genetischen Analyse.

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Behandlung vererbbare Neuropathien

Es gibt keine spezifische Behandlung. Eine Orthese kann helfen, die Fußschwäche zu korrigieren, und eine orthopädische Operation kann den Fuß stabilisieren. Konsultationen mit einem medizinischen Psychologen sind hilfreich, um junge Patienten auf den Krankheitsverlauf vorzubereiten.