Farbanomalie: Arten, Überprüfung durch Bilder

Die Fähigkeit der Augen, Objekte anhand der Wellenlänge des reflektierten, emittierten oder durchgelassenen Lichts zu unterscheiden, ermöglicht Farbsehen. Eine Farbsehstörung oder Farbanomalie tritt auf, wenn die Zellen der photosensorischen Schicht der Netzhaut nicht richtig funktionieren. Dadurch kann eine Person möglicherweise nicht zwischen Rot und Grün unterscheiden oder Blau überhaupt nicht wahrnehmen.

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Epidemiologie

Probleme mit der Farbwahrnehmung betreffen bis zu 8 % der Männer und nur 0,5 % der Frauen. Anderen Daten zufolge ist jeder zwölfte Mann und jede zweihundertste Frau von einer Farbanomalie betroffen. Gleichzeitig liegt die Prävalenz eines vollständigen Fehlens des Farbsehens (Achromatopsie) bei einem Fall pro 35.000 Personen, und teilweise Monochromie wird bei einer von 100.000 Personen festgestellt.

Statistiken schätzen die Häufigkeit der Feststellung verschiedener Arten von Farbanomalien je nach Geschlecht wie folgt:

• bei Männern: Protanopie – 1 %; Deuteranopie – 1–1,27 %; Protanomalie – 1,08 %; Deuteranomalie – 4,6 %.
• bei Frauen: Protanopie – 0,02 %; Deuteranopie – 0,01 %; Protanomalie – 0,03 %; Deuteranomalie – 0,25–0,35 %.

Man geht davon aus, dass zwei Drittel aller Fälle von Farbsehschwäche auf eine anomale Trichromasie zurückzuführen sind.

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Ursachen Farbanomalien

In der Augenheilkunde werden die Ursachen von Farbanomalien im Zusammenhang mit Farbsehstörungen (Code H53.5 gemäß ICD-10) in primäre (angeborene) und sekundäre (durch bestimmte Krankheiten erworbene) Ursachen eingeteilt.

Farbanomalien treten meist bei der Geburt auf, da sie als X-chromosomal-rezessive Veränderung der retinalen Photopigmente vererbt werden. Am häufigsten ist die Farbenblindheit (Rot-Grün-Sehschwäche). Diese Farbanomalie tritt hauptsächlich bei Männern auf, wird aber auch von Frauen übertragen, und mindestens 8 % der weiblichen Bevölkerung sind Trägerinnen. Lesen Sie auch: Farbenblindheit bei Frauen

Ophthalmische Ursachen für Farbwahrnehmungsstörungen können verbunden sein mit

• retinale Pigmentepitheldystrophie;
• Retinitis pigmentosa (erbliche Degeneration der Netzhautfotorezeptoren, die in jedem Alter auftreten kann);
• angeborene Dystrophie der Zapfen-Photorezeptoren;
• Ablösung des Pigmentepithels bei zentraler seröser Chorioretinopathie;
• Gefäßerkrankungen der Netzhaut;
• altersbedingte Makuladegeneration;
• traumatische Schäden an der Netzhaut.

Mögliche neurogene Ursachen für Farbanomalien sind Störungen der Signalübertragung von den retinalen Photorezeptoren zu den primären Sehkernen der Großhirnrinde. Dies tritt häufig bei idiopathischer intrakranieller Hypertonie mit Kompression des Sehnervs oder einer demyelinisierenden Entzündung des Sehnervs (Neuritis) auf. Ein Verlust des Farbsehens kann auch aufgrund einer Schädigung des Sehnervs bei Morbus Devic (Autoimmunneuromyelitis), Neurosyphilis, Lyme-Borreliose und Neurosarkoidose auftreten.

Zu den weniger häufigen Ursachen einer sekundären Farbanomalie zählen Kryptokokkenmeningitis, Abszesse im Hinterkopfbereich des Gehirns, akute disseminierte Enzephalomyelitis, subakute sklerotische Panenzephalitis, Arachnoidalverwachsungen und eine Thrombose des Sinus cavernosus.

Eine zentrale oder kortikale Achromatopsie kann durch Anomalien im visuellen Kortex im Okzipitallappen des Gehirns verursacht werden.

Während genetische Defekte des Farbsehens immer beidseitig auftreten, können erworbene Farbanomalien auch monokular sein.

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Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren zählen neben der Vererbung und den genannten Erkrankungen auch Hirntraumata oder Hirnblutungen, Katarakte (Linsentrübung) und eine altersbedingte Verschlechterung der Farbunterscheidungsfähigkeit der Netzhaut, aber auch chronischer Cobalaminmangel (Vitamin B12), eine Methanolvergiftung, die Wirkung von Medikamenten auf das Gehirn sowie Nebenwirkungen bestimmter Arzneimittel.

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Pathogenese

Bei der Betrachtung der Pathogenese der Farbanomalie ist es notwendig, die funktionellen Merkmale des Pigmentepithels der Netzhaut (ihrer inneren Hülle), das größtenteils aus Photorezeptorzellen (neurosensorischen Zellen) besteht, allgemein zu beschreiben. Entsprechend der Form ihrer peripheren Fortsätze werden sie Stäbchen und Zapfen genannt. Erstere sind zahlreicher (etwa 120 Millionen), nehmen aber keine Farbe wahr, und die Farbempfindlichkeit der Augen wird durch 6-7 Millionen Zapfenzellen gewährleistet.

Ihre Membranen enthalten lichtempfindliche Retinylidenproteine der GPCR-Superfamilie – Opsine (Photopsine), die als Farbpigmente fungieren. L-Zapfen-Rezeptoren enthalten rotes LWS-Opsin (OPN1LW), M-Zapfen-Rezeptoren enthalten grünes MWS-Opsin (OPN1MW) und S-Zapfen-Rezeptoren enthalten blaues SWS-Opsin (OPN1SW).

Die sensorische Transduktion der Farbwahrnehmung, also die Umwandlung von Lichtphotonen in elektrochemische Signale, erfolgt in S-, M- und L-Zapfenzellen über Opsin-assoziierte Rezeptoren. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass die Gene dieses Proteins (OPN1MW und OPN1MW2) für die Pigmente des Farbsehens verantwortlich sind.

Rot-Grün-Blindheit (Daltonismus) wird durch das Fehlen oder eine Veränderung der kodierenden Sequenz für LWS-Opsin verursacht. Verantwortlich hierfür sind Gene auf dem 23. X-Chromosom. Eine angeborene Unempfindlichkeit der Augen gegenüber Blau ist mit Mutationen in den SWS-Opsin-Genen auf dem 7. Chromosom verbunden und wird ebenfalls autosomal-dominant vererbt.

Darüber hinaus können einige Zapfenrezeptoren im retinalen Pigmentepithel vollständig fehlen. Beispielsweise fehlen bei Tritanopie (dichromatische Farbanomalie) S-Zapfenrezeptoren vollständig. Bei der Tritanomalie handelt es sich um eine leichte Form der Tritanopie. In diesem Fall sind S-Rezeptoren in der Netzhaut vorhanden, weisen aber genetische Mutationen auf.

Die Pathogenese der erworbenen Farbsehschwäche neurogener Ätiologie ist mit einer Störung der Impulsleitung von den Photorezeptoren zum Gehirn aufgrund der Zerstörung der Myelinscheide verbunden, die den Sehnerv (II. Hirnnerv) umgibt.

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Symptome Farbanomalien

Die Hauptsymptome verschiedener Arten der Farbenblindheit äußern sich in Form einer vollständigen Farbenblindheit oder einer Verzerrung der Wahrnehmung.

Achromatopsie ist durch einen völligen Mangel an Farbsehen gekennzeichnet. Die vollständige Abschaltung der roten Photorezeptoren der Netzhaut führt zu Protanopie, und die betroffene Person sieht Rot als Schwarz.

Charakteristisch für die Deuteranopie sind Verzerrungen der roten und grünen Farbtöne. Insbesondere sieht man statt heller Grüntöne dunkle Rottöne und statt Violett, das im Spektrum nahe beieinander liegt, helles Blau.

Menschen mit Tritanopie verwechseln Blau mit Grün, Gelb und Orange erscheinen rosa und violette Objekte erscheinen dunkelrot.

Bei anomalem Trichromatismus sind alle drei Zapfen-Photorezeptortypen in der Netzhaut vorhanden, jedoch ist einer von ihnen defekt – mit verschobener maximaler Empfindlichkeit. Dies führt zu einer Verengung des wahrgenommenen Farbspektrums. So kommt es bei der Protanomalie zu einer Verzerrung der Blau- und Gelbwahrnehmung, bei der Deuteranomalie zu einer Diskrepanz in der Wahrnehmung von Rot- und Grüntönen – einer leichten Deuteranopie. Das Symptom der Tritanomalie manifestiert sich in der Unfähigkeit, Farben wie Blau und Violett zu unterscheiden.

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Formen

Das normale Farbsehen wird gemäß der Trichromatentheorie durch die Empfindlichkeit von drei Arten von Photorezeptorzellen der Netzhaut (Zapfen) gewährleistet, und entsprechend der Anzahl der Grundfarben, die notwendig sind, um allen Spektraltönen zu entsprechen, werden Menschen mit genetisch bedingten Farbanomalien in Monochromaten, Dichromaten oder anomale Trichromaten unterteilt.

Die Empfindlichkeit der Photorezeptorzellen variiert:

S-Zapfen-Rezeptoren reagieren nur auf kurze Lichtwellen – mit einer maximalen Länge von 420–440 nm (blaue Farbe), ihre Anzahl beträgt 4 % der Photorezeptorzellen;

M-Zapfen-Rezeptoren, die 32 % ausmachen, nehmen mittellange Wellen (530–545 nm) wahr, Farbe – Grün;

L-Zapfen-Rezeptoren sind für die Empfindlichkeit gegenüber langwelligem Licht (564–580 nm) verantwortlich und ermöglichen die Wahrnehmung der Farbe Rot.

Es gibt folgende Haupttypen von Farbanomalien:

• mit Monochromatizität - Achromatopsie (Achromatopsie);
• mit Dichromasie – Protanopie, Deuteranopie und Tritanopie;
• mit anomaler Trichromasie – Protanomalie, Deuteranomalie und Tritanomalie.

Während die meisten Menschen über drei Arten von Farbrezeptoren (trichromatisches Sehen) verfügen, weist fast die Hälfte der Frauen eine Tetrachromasie auf, also vier Arten von Zapfenpigmentrezeptoren. Diese verbesserte Farbunterscheidung ist auf zwei Kopien der retinalen Zapfenrezeptorgene auf den X-Chromosomen zurückzuführen.

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Diagnose Farbanomalien

Zur Diagnose von Farbanomalien wird in der heimischen Augenheilkunde üblicherweise ein Farbwahrnehmungstest mit pseudoisochromatischen Tabellen von E. Rabkin verwendet. Im Ausland gibt es einen ähnlichen Test auf Farbanomalien des japanischen Augenarztes S. Ishihara. Beide Tests enthalten viele Kombinationen von Hintergrundbildern, die es ermöglichen, die Art des Farbsehfehlers zu bestimmen.

Die Anomaloskopie – die Untersuchung mit einem Anomaloskop – gilt als die sensitivste Diagnosemethode zur Erkennung von Farbwahrnehmungsstörungen.

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Differenzialdiagnose

Um die Ursachen einer erworbenen (sekundären) Farbwahrnehmungsstörung zu ermitteln, ist eine Differentialdiagnose erforderlich, für die möglicherweise eine CT oder MRT des Gehirns erforderlich ist.

Behandlung Farbanomalien

Angeborene Farbsehstörungen sind unheilbar und verändern sich nicht mit der Zeit. Liegt die Ursache jedoch in einer Augenerkrankung oder -verletzung, kann eine Behandlung das Farbsehen verbessern.

Die Verwendung spezieller getönter Brillengläser oder das Tragen rot getönter Kontaktlinsen auf einem Auge kann bei manchen Menschen die Fähigkeit zur Farbunterscheidung verbessern, allerdings kann ihnen nichts dabei helfen, die fehlende Farbe tatsächlich zu sehen.

Eine Farbsehschwäche kann gewisse berufliche Einschränkungen mit sich bringen: Nirgendwo auf der Welt dürfen farbenblinde Menschen als Piloten oder Lokführer arbeiten.

Farbanomalie und Führerschein

Wird beim Bestehen der Prüfung (mithilfe der Rabkin-Tabellen) eine Farbanomalie vom Grad A festgestellt, besteht kein Fahrverbot.

Wenn der Test größere Abweichungen in der Farbwahrnehmung zeigt und eine Farbanomalie Grad C mit völliger Unfähigkeit, Grün von Rot zu unterscheiden, festgestellt wird, ist die Prognose hinsichtlich des Erhalts eines Führerscheins nicht ermutigend: Farbenblinde Menschen erhalten keinen Führerschein.

In den USA, Kanada, Großbritannien, Australien und einigen anderen Ländern stellt Rot-Grün-Sehschwäche jedoch kein Hindernis für das Autofahren dar. In Kanada beispielsweise unterscheiden sich Ampeln meist durch ihre Form, um Autofahrern mit dieser Farbanomalie die Erkennung der Signale zu erleichtern. Es gibt jedoch weiterhin rote Blinker, die beim Bremsen aufleuchten…

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