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Gaucher-Krankheit - Diagnose
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Leberschäden bei Morbus Gaucher gehen oft mit Fibrose und abnormen Leberwerten einher. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist oft erhöht, die Transaminasenaktivität manchmal. Es können sich Leberzirrhose und Aszites entwickeln. Portale Hypertonie wird oft durch Blutungen aus Ösophagusvarizen kompliziert.
Zur Diagnose der Gaucher-Krankheit werden folgende Diagnoseverfahren eingesetzt:
Röntgenaufnahme der Knochen. Die langen Röhrenknochen, insbesondere das distale Femur, sind so weit aufgeweitet, dass die normalerweise vorhandene Verengung im suprakondylären Bereich verschwindet. Das Bild ähnelt einem Erlenmeyerkolben.
Gaucher-Zellen, die einen diagnostischen Wert haben, können in Knochenmarkausstrichen nachgewiesen werden.
Bei negativem Befund der Sternumpunktion sollte eine Aspirationsbiopsie der Leber durchgeführt werden. Die Leberschädigung ist diffus.
Periphere Blutveränderungen bei Morbus Gaucher. Bei diffuser Knochenmarkschädigung zeigt sich ein leuko-erythroblastisches Bild. Im Gegensatz dazu können Leukopenie und Thrombozytopenie mit verlängerter Blutungszeit von einer nur mäßig ausgeprägten hypochromen mikrozytischen Anämie begleitet sein.
Die Diagnose der Gaucher-Krankheit basiert auf der Bestimmung der Beta-Glukocerebrosidase-Aktivität in einer Mischung mononukleärer Zellen, die aus venösem Blut gewonnen werden.
Veränderungen der biochemischen Parameter bei Morbus Gaucher. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist häufig erhöht. Die Transaminasenaktivität ist manchmal erhöht [231. Der Serumcholesterinspiegel ist normal.
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