Mentale Retardierung - Symptome

Symptome einer geistigen Behinderung

Trotz des Polymorphismus der klinischen Manifestationen lassen sich zwei Hauptkriterien identifizieren, die für die meisten Formen der geistigen Behinderung typisch sind und vor allem die sogenannte nukleare oder typische Oligophrenie charakterisieren.

• Unterentwicklung ist allgemeiner Natur und betrifft nicht nur die intellektuelle Aktivität und Persönlichkeit des Patienten, sondern auch die gesamte Psyche. Anzeichen von Unterentwicklung finden sich nicht nur im Denken, sondern auch in anderen mentalen Funktionen – Wahrnehmung, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, emotional-willkürlicher Bereich usw.
• Bei einer totalen geistigen Unterentwicklung tritt die Unzulänglichkeit höherer kognitiver Fähigkeiten – Generalisierung und Abstraktion – in den Vordergrund. Die Schwäche des abstrakten Denkens spiegelt sich auch in den Merkmalen von Wahrnehmung, Aufmerksamkeit und Gedächtnis wider.

Die Struktur der geistigen Behinderung kann uneinheitlich sein. In diesem Fall beschränkt sie sich nicht auf typische Symptome. Dazu gehören Varianten mit zusätzlichen psychopathologischen Symptomen im Zusammenhang mit dem Syndrom der allgemeinen geistigen Behinderung. In diesem Fall kann man das gesamte Spektrum der psychischen Störungen beobachten, die bei intellektuell kompetenten Personen auftreten, deren Häufigkeit unter den genannten Formen der geistigen Behinderung mindestens 3-4 mal höher ist als in der Allgemeinbevölkerung. Komplizierende Symptome können verschiedene neurotische und psychopathische Störungen, psychomotorische Enthemmung, zerebrale Asthenie, Psychosen sowie konvulsive und nicht-konvulsive Anfallsformen sein.

Geistige Behinderung ist eine unspezifische Erkrankung, die nach den DSM-IV-Kriterien diagnostiziert wird. Sie kann durch verschiedene erbliche und erworbene Krankheiten verursacht werden, von denen viele charakteristische Verhaltensmanifestationen („Verhaltensphänotypen“) aufweisen. Zu den Erbkrankheiten, die geistige Behinderung und charakteristische Verhaltensstörungen verursachen, gehören das Fragile-X-Syndrom, das Turner-Syndrom, das Rett-Syndrom, das Down-Syndrom, das Williams-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, das Lesch-Nyhan-Syndrom, das Lowe-Syndrom usw.

Fragiles X-Syndrom. Die Erkrankung wird durch eine Mutation in Form einer Zunahme der Wiederholungszahlen des Trinukleotids CGG (Cytosin-Guanin-Guanin) in der Promotorregion von FMR1 auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq27.3) verursacht. Ein männlicher Träger vererbt die Prämutation an seine Töchter (nicht jedoch an seine Söhne). Eine Zunahme der CGG-Wiederholungszahlen mit der Entwicklung einer „vollständigen“ (krankheitsverursachenden) Mutation tritt während des meiotischen Zyklus bei einer Frau auf. Die Vollmutation ist durch eine Hypermethylierung der FMR1-Promotorregion und eine Zunahme der CGG-Wiederholungszahlen von mehreren Hundert auf viele Tausend gekennzeichnet. Jedes Kind einer weiblichen Trägerin hat ein 50-prozentiges Risiko, ein fragiles X-Chromosom mit der Mutation zu erhalten. Diese kann, ohne klinische Manifestationen, über mehrere Generationen vererbt werden, bevor ein Kind mit klinischen Manifestationen dieses Syndroms geboren wird. In ihrer fortgeschrittenen Form manifestiert sich die Krankheit bei Jungen. Zu den charakteristischen phänotypischen Merkmalen der Erkrankung gehören geistige Behinderung, ein längliches, schmales Gesicht mit abstehenden Ohren, ein massiver Unterkiefer und eine hohe, vorstehende Stirn, ein gotischer Gaumen, Strabismus, schwache Muskelspannung, Plattfüße und Makroorchismus. Darüber hinaus treten häufig Stereotypien in Form von Handbewegungen oder Nägelkauen sowie eine ungewöhnliche Sprachveränderung mit schnell schwankender Sprache und Wiederholung einzelner Laute, Wörter oder Sätze auf. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivität, verzögerte motorische Entwicklung und phobische Vermeidung der Kommunikation mit Gleichaltrigen oder Fremden werden ebenfalls häufig beobachtet, wobei jedoch ganz normale Beziehungen zu Bezugspersonen aufgebaut werden. Der abgewandte Blick ist ein aufmerksamkeitserregendes Zeichen, das häufig bei betroffenen Jungen beobachtet wird. Bei Mädchen tritt eine mildere Form der Erkrankung auf, die durch Symptome von restriktivem Verhalten oder sozialer Phobie sowie Lernschwierigkeiten, einer Störung der mathematischen Fähigkeiten und Aufmerksamkeitsdefiziten gekennzeichnet ist. Gleichzeitig bleibt der Intelligenzquotient (IQ) oft im Normbereich. Daher kann das Fragile-X-Syndrom von Symptomen wie Angst, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität, Stereotypien und manchmal affektiven Störungen begleitet sein.

Turner-Syndrom. Das Turner-Syndrom (Shereshevsky-Turner) ist eine Chromosomenstörung, die sich bei Frauen durch Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit äußert und auf das vollständige oder teilweise Fehlen eines der X-Chromosomen zurückzuführen ist. Neuropsychologische Untersuchungen dieser Personen zeigen Schwierigkeiten bei der Durchführung visuell-räumlicher Funktionstests und der Lösung nonverbaler Probleme. Das Verhalten der Patienten weist Merkmale von Unreife, Hyperaktivität und Nervosität auf. Sie entwickeln schlechte Beziehungen zu Gleichaltrigen, haben Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen.

Seit Jahrzehnten erhalten Patienten mit Turner-Syndrom eine Östrogenersatztherapie, die die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale fördert und den Gewebetrophismus, einschließlich des Knochentrophismus, aufrechterhält. Die Östrogentherapie wirkt sich zudem positiv auf das Selbstwertgefühl der Patienten aus. Kürzlich wurde die Gabe von somatotropem Hormon zur Wachstumsbeschleunigung bei Patienten mit Turner-Syndrom vorgeschlagen.

Down-Syndrom. Die Krankheit wurde erstmals von John Langdon Down beschrieben. In 95 % der Fälle ist die Krankheit mit einer Strisomie auf Chromosom 21 verbunden. Sie ist gekennzeichnet durch eine Falte im Bereich des inneren Augenwinkels (Epikanthus), eine Abflachung des Nasenrückens, eine einzelne querverlaufende Handflächenfurche, verminderten Muskeltonus und Herzerkrankungen. Patienten mit Down-Syndrom sind in der Regel kontaktfreudig und können mit anderen interagieren. Sie weisen jedoch ein ausgeprägtes Defizit in der Kommunikationsfähigkeit auf, das sich in alltäglichen Aktivitäten, einer beeinträchtigten Entwicklung sozialer Fähigkeiten und einer schlechten Entwicklung der expressiven Sprache (mit stärkerem Erhalt des rezeptiven Aspekts der Sprache) äußert. Die Hauptursache für die soziale Fehlanpassung der Patienten ist jedoch eine sich früh entwickelnde Demenz. Darüber hinaus können Patienten an Dyskinesien und affektiven Störungen leiden.

Williams-Syndrom. Das Williams-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die Deletion eines oder mehrerer Gene im oder in der Nähe des Elastin-kodierenden Locus (7qll.23) gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch ein „elfenhaftes Gesicht“, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Bluthochdruck, erhöhte Kalziumwerte im Blut und Verhaltensänderungen. Das Erscheinungsbild der Patienten ist recht charakteristisch – mandelförmige Augen, ovale Ohren, volle Lippen, ein kleines Kinn, ein schmales Gesicht und ein großer Mund.

Patienten mit Williams-Syndrom interagieren recht problemlos mit Erwachsenen, ihre Beziehungen bleiben jedoch oberflächlich. Oft kommt es zu Aufmerksamkeitsdefiziten, erhöhter Angst, schlechten Beziehungen zu Gleichaltrigen und einer beeinträchtigten Entwicklung der visuell-räumlichen und motorischen Fähigkeiten. Darüber hinaus werden Anzeichen von Autismus, verzögerter psychomotorischer und sprachlicher Entwicklung, Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen, ungewöhnlichen Essensvorlieben und perseverativem Verhalten festgestellt.

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine Mikrodeletion auf Chromosom 15 (Loci 15qll und 15ql3) verursacht, die der Patient vom Vater erbt. Die Krankheit wurde erstmals 1956 von Prader als Syndrom beschrieben, das durch Fettleibigkeit, Kleinwuchs, Kryptorchismus und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen dieser Erkrankung sind zwanghafte Gedanken an Essen, zwanghaftes Essverhalten, ein massiver Rumpf, Unterentwicklung der Geschlechtsmerkmale und geringer Muskeltonus.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine verzögerte Sprach- und Motorikentwicklung sowie Lernschwierigkeiten. Es kommt zu Essstörungen, die sich in Diebstahl und Horten von Lebensmitteln sowie in Völlerei mit ungeordnetem Verzehr verschiedener Lebensmittel äußern. Schlafstörungen, Reizbarkeit, Jähzorn und eine erhöhte Schmerzgrenze werden häufig beobachtet. Diese Krankheit ist außerdem durch eine Vielzahl stereotyper Verhaltensweisen gekennzeichnet, darunter Kratzen der Haut, Nägelkauen, Nasebohren, Lippenbeißen und Haareausreißen.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und tritt ausschließlich bei Jungen auf. Es ist mit einer angeborenen Störung des Purinstoffwechsels aufgrund des Fehlens der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase verbunden. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch erhöhte Harnsäurewerte (Hyperurikämie), eingeschränkte Nierenfunktion, Arthralgie, Choreoathetose, Spastik, autoaggressive Verhaltensweisen und geistige Behinderung.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist besonders durch anhaltende, schwere selbstverletzende Handlungen gekennzeichnet. Diese sind sehr variabel, was offenbar eher auf innere Impulse als auf äußere Einflüsse zurückzuführen ist. Patienten sind oft nicht in der Lage, ihre eigenen selbstverletzenden Handlungen zu unterdrücken, bitten aber manchmal andere, sie zu unterbinden, wenn sie deren Beginn spüren. Aggression gegen andere kann bei dieser Störung im gleichen Ausmaß zum Ausdruck kommen wie autoaggressive Handlungen. Studien haben gezeigt, dass Stressabbau, Zahnextraktionen und körperliche Fixierung, die häufig zur Bekämpfung autoaggressiver Handlungen eingesetzt werden, wenig wirksam sind. Der Schweregrad autoaggressiver Handlungen ändert sich im Laufe der Zeit in der Regel nicht. Der Ausgang hängt in gewissem Maße vom Erkrankungsalter ab.

Die Entwicklung eines Labormodells des Lesch-Nyhan-Syndroms ermöglichte ein besseres Verständnis der Pathogenese autoaggressiver Verhaltensweisen. Transgene Mäuse mit einem Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase zeigten keine neurologischen Funktionsstörungen. Nach Gabe von 9-Ethyladenin, einem neurotropen Medikament mit Wirkung in den Basalganglien, entwickelten diese Tiere jedoch autoaggressives Verhalten. Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Studien zeigten eine signifikante Abnahme der Anzahl dopaminerger Nervenendigungen und dopaminerger Neuronenkörper im Gehirn. Offenbar spielt die systemische, mit einer gestörten Hirnreifung einhergehende dopaminerge Dysfunktion eine wichtige Rolle bei der Entwicklung charakteristischer psychischer Störungen. Die regelmäßige Verabreichung eines Dopamin-Wiederaufnahmehemmers an gesunde erwachsene Mäuse führt zur Entstehung von autoaggressivem Verhalten, das zeitlich mit einer 30%igen Abnahme der Dopaminkonzentration im Striatum, einem Anstieg des Serotoninumsatzes und einer signifikanten Zunahme der Synthese von Substanz P und Neurokinin A einhergeht. In diesem Fall kann autoaggressives Verhalten durch die Gabe von Dopamin-D1- oder D2-Wiederaufnahmehemmern blockiert werden. Diese Daten stimmen mit Berichten über die Wirksamkeit von Risperidon beim Lesch-Nyhan-Syndrom überein.

Cornelia-de-Lange-Syndrom. 1933 beschrieb die dänische Kinderärztin Cornelia de Lange zwei Kinder mit ähnlichen Symptomen: niedriges Geburtsgewicht, verzögertes Wachstum, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dünne, verwachsene Augenbrauen (Synophrys), lange Wimpern, eine kleine Stupsnase und dünne, nach außen gerichtete Lippen. Darüber hinaus können die Patienten an Hypertrichose, kleinen Händen und Füßen, einer teilweisen Verwachsung der zweiten und dritten Zehen (Syndaktylie), einer Krümmung des kleinen Fingers, gastroösophagealem Reflux, epileptischen Anfällen, Herzfehlern, Gaumenspalten, Darmerkrankungen und Schwierigkeiten beim Füttern leiden.

Die meisten Patienten mit Cornelia-de-Lange-Syndrom leiden an einer mittelschweren oder schweren geistigen Behinderung. Obwohl die Art der Übertragung dieser Krankheit noch nicht eindeutig geklärt ist, können die Nachkommen von Patienten mit leichten Manifestationen des Syndroms eine ausgeprägte Form der Krankheit aufweisen. Das Verhalten weist charakteristische Merkmale von Autisten auf, wie z. B. eine schwache Mimik, autoaggressives Verhalten, Stereotypen, angenehme Empfindungen bei vestibulärer Stimulation oder abrupte Bewegungen.

Lowe-Syndrom. Das Lowe-Syndrom ist eine X-chromosomale Erkrankung, die durch angeborenen Katarakt, kognitive Beeinträchtigung und Nierentubulusfunktionsstörung gekennzeichnet ist. Diese Störung geht oft mit unangemessenen Verhaltensmustern wie Sturheit, Hyperaktivität, Reizbarkeit und Stereotypien einher.

Geistige Behinderung und autoaggressive/aggressive Handlungen

Autoaggressive (selbstverletzende) Handlungen bei Menschen mit geistiger Behinderung umfassen oft ständiges Schlagen des Kopfes gegen die Wand, Beißen und Selbstschlagen. Auch andere Arten autoaggressiver Handlungen sind möglich – Kratzen, Quetschen von Gliedmaßen, zu Boden fallen. Autoaggressive Handlungen werden bei etwa 5-15 % der Patienten mit geistiger Behinderung festgestellt und sind oft der Grund für die Unterbringung der Patienten in psychiatrischen Fachkliniken. Da diese Handlungen oft viele Ursachen haben, muss bei der Untersuchung eines Patienten der Einfluss externer, medizinischer und psychologischer Faktoren auf sie bewertet werden. Die Erstuntersuchung sollte eine Funktionsanalyse der Verhaltensdeterminanten unter Verwendung von Kurzformen umfassen. Begleitende somatische Erkrankungen provozieren oft autoaggressive Handlungen, insbesondere wenn es unmöglich ist, körperliche Beschwerden mitzuteilen.

Aggression gegenüber anderen Menschen geht oft mit selbstverletzenden Handlungen einher, kann aber auch unabhängig davon auftreten. Manchmal kommt es zu eigentümlichen Schwankungen zwischen den Erscheinungsformen von Aggression und Autoaggression, wobei die Verstärkung der einen mit der Schwächung der anderen einhergeht.

Assoziierte psychische Störungen bei Patienten mit geistiger Behinderung

Kinder und Erwachsene mit geistiger Behinderung leiden häufig an begleitenden psychischen Störungen. Im Allgemeinen wird bei 50 % der Menschen mit geistiger Behinderung eine behandlungsbedürftige psychische Störung diagnostiziert. Die hohe Prävalenz psychischer Störungen in dieser Patientengruppe erklärt sich durch verschiedene Faktoren: Grunderkrankung, genetische Veranlagung, soziale Instabilität, ungünstiges familiäres Umfeld. Es wird angenommen, dass Menschen mit leichter geistiger Behinderung dieselben psychischen Störungen entwickeln wie Menschen ohne geistige Behinderung, während sich bei mittelschwerer oder schwerer geistiger Behinderung spezifischere Verhaltensstörungen und allgemeine Entwicklungsstörungen entwickeln. Die Identifizierung der Art der Verhaltensstörungen ist entscheidend für die Wahl einer wirksamen Therapie. Eine genaue Diagnostik ist ohne Informationen von Eltern, Lehrern, Arbeitgebern und Verwandten nicht möglich. Standardisierte Bewertungsskalen werden empfohlen, um einen Ausgangswert zu ermitteln und die Dynamik des Zustands des Patienten zu verfolgen.

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