Goldenhar-Syndrom

Die Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie, wie diese eher seltene angeborene Pathologie auch genannt wird, beeinträchtigt in der Regel die Entwicklung der Organe einer Gesichtshälfte: Augen, Ohren, Nase, weicher Gaumen, Lippen, Kiefer. Es handelt sich um eine eigenständige Form der Gesichtsmikrosomie, bei der aufgrund einer intrauterinen Unterentwicklung von Skelett-, neuromuskulären und anderen Weichteilkomponenten (Abkömmlinge der ersten und zweiten Kiemenspalte) die äußeren Organe einer Gesichtshälfte deutlich kleiner sind. Sehr selten ist diese Pathologie bilateral.

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Epidemiologie

Medizinische Statistiken zeigen, dass Erkrankungen des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums in der Struktur intrauteriner Anomalien der kraniofazialen Zone auf Pathologien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten folgen, sowohl kombiniert als auch einzeln. Die Häufigkeit des Goldenhar-Syndroms, das in der ausländischen medizinischen Literatur erwähnt wird, beträgt ein Kind pro 3,5.000 bis 7.000 Lebendgeburten. Dieses Syndrom wird bei einem von tausend gehörlosen Neugeborenen diagnostiziert. In etwa 70 % der Fälle sind die Läsionen einseitig, bei beidseitigen Defekten sind sie auf einer Seite stärker ausgeprägt, und unter ihnen überwiegt die rechte Seite mit einer Inzidenzrate von 3:2. Verteilung nach Geschlecht – auf drei Jungen kommen zwei Mädchen.

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Ursachen Goldenhar-Syndrom

Die Kombination aus Dysplasie der Augen, Ohren und Wirbelsäule, die Anfang der 1950er Jahre vom amerikanischen Arzt M. Goldenhar beschrieben wurde, wurde durch seinen Namen verewigt. Diese seltene angeborene Pathologie ist noch nicht ausführlich erforscht, die meisten Forscher sind sich jedoch einig, dass sie ätiologisch durch eine genetische Veranlagung verursacht wird. Der Vererbungstyp ist derzeit nicht geklärt, die Krankheit tritt sporadisch auf. Es gibt Berichte über einen autosomal-dominanten familiären Erbgang. Patienten mit dieser Krankheit weisen Chromosomenanomalien auf. Hypothetisch gesehen sind die Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit dysplastischen Läsionen der oculo-auriculo-vertebralen Strukturen eine Blutsverwandtschaftsehe, Fehlgeburten der Mutter vor der Geburt des Kindes sowie Teratogenese exogener oder endogener Natur, insbesondere Diabetes mellitus oder alimentäre Adipositas der werdenden Mutter.

Das Risiko, dass ein genetischer Träger ein krankes Kind bekommt, liegt bei 3 %, und die Wiederkehrrate, dass ein Kind mit diesem Defekt in einer Familie geboren wird, beträgt 1 %.

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Pathogenese

Die Pathogenese basiert, wiederum hypothetisch, auf der Möglichkeit einer Blutung im Bereich der ersten und zweiten Kiemenspalte des Embryos, die zeitlich mit dem Ersatz der Blutversorgungsquelle in diesem Bereich zusammenfällt. Die Blutversorgung aus der Arteria stapedialis wird durch die Versorgung aus der Arteria carotis externa ersetzt. Ein zu diesem Zeitpunkt und an dieser Stelle auftretender Gefäßinfarkt führt zu pathologischen Veränderungen der Zellproliferation und einer abnormen Bildung von Knochen-Muskel-, Nerven- und anderen Weichteilelementen, die sich aus den Ableitungen der ersten und zweiten Kiemenspalte entwickeln.

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Symptome Goldenhar-Syndrom

Die ersten Anzeichen einer Gesichtsmikrosomie werden hauptsächlich visuell bei der Untersuchung des Neugeborenen festgestellt. Typische Symptome sind eine gewisse Gesichtsasymmetrie, eine abnorme Größe und Position der Augenhöhle, Deformationen der Ohrmuscheln in Form spezifischer Ohrmuschelvorsprünge, während andere Veränderungen im Außenohr fehlen können, sowie eine Unterentwicklung des Unterkiefers.

Mit zunehmendem Alter des Kindes werden die Symptome deutlicher. Der Goldenhar-Phänotyp umfasst Entwicklungsstörungen an Ohr (Mikrotie), Augen, Nase, weichem Gaumen, Lippen und Kiefer. Eines der typischen Symptome ist das Vorhandensein von Choristomen (epibuläre Dermoide) auf der Oberfläche des Augapfels. Dies sind Tumorbildungen, die Gewebe enthalten, das für ihre Lokalisation untypisch ist (Haarfollikel, Talg- und Schweißdrüsen, fibrofettiges Gewebe). Dieses Symptom ist spezifisch für 70 % der Fälle des Goldenhar-Syndroms. Zu den ophthalmologischen Fehlbildungen können (mindestens 25 % der Fälle) Lipodermoide in der äußeren Bindehaut des Augapfels, Columbae des oberen Augenlids, Defekte der Oculomotorikmuskulatur und eine Augenform mit nach unten hängenden äußeren Augapfelwinkeln gehören. In seltenen Fällen (nicht mehr als 5 % der Fälle) werden ein kleiner Durchmesser der Hornhaut des Auges, ein durchgehender Defekt oder das Fehlen der Iris, ein Herabhängen des oberen Augenlids, eine Unterentwicklung des Augapfels und seine geringe Größe, Strabismus und Katarakt beobachtet.

Am häufigsten sind Entwicklungsanomalien der Ohrmuscheln. Sie sind deformiert und deutlich kleiner als normal (ca. 80 % der Patienten), bei der Hälfte der Betroffenen liegt die Ohrmuschel anomal, und der äußere Gehörgang kann fehlen (40 % der Patienten). 55 % der Patienten hatten Entwicklungsstörungen des Mittelohrs und Hörverlust.

Ein sehr charakteristisches Merkmal des Goldenarch-Syndroms (85 %) ist die Unterentwicklung der Unterkieferfortsätze. Auch die Gesichtsmuskulatur sowie Ober- und Unterkiefer sind häufig asymmetrisch und unterentwickelt. Bei der Untersuchung der Mundhöhle fällt ein hochgewölbter Gaumen auf, manchmal mit einer Spalte, offenem Biss, zu breitem Mundspalt, Zungenspalte und zusätzlichem Frenulum.

Etwas weniger als die Hälfte der Fälle ging mit einer Unterentwicklung der Wirbel einher, am häufigsten im Halsbereich – Keilwirbel, Verwachsungen, Halbwirbel, Skoliose, ein Drittel – Spina bifida, Rippenfehlbildungen, ein Fünftel – Klumpfuß.

Weniger als ein Drittel der Fälle des Goldenhar-Syndroms gingen mit kardiovaskulären Anomalien einher (Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus, Fallot-Tetralogie, Verengung oder vollständiger Verschluss der Aorta). Bei einem Zehntel der Patienten mit diesem Syndrom wurde eine geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes beobachtet.

Es gibt verschiedene Klassifikationen, die die Stadien der Erkrankung bzw. ihren Schweregrad widerspiegeln. Die umfassendste ist OMENS. Sie identifiziert drei Schweregrade der Schädigung der einzelnen Fehlbildungsobjekte bei Hemifazialer Mikrosomie: Augen (Orbita), Unterkiefer (Mandibula), Ohr (Ohr), Gesichtsnerv (Nervus facialis) und Skelettknochen (Skelett). Da die Defekte vielfältig sind und jede Struktur in der Regel unterschiedlich stark betroffen ist, sieht die Klassifikation etwa so aus: O2M3E3N2S1*. Das Sternchen weist auf das Vorhandensein zusätzlicher Defekte nicht-kraniofazialer Objekte hin.

Die SAT-Klassifikation konzentriert sich auf drei Hauptobjekte: das Skelett, die Ohrmuschel und das Weichgewebe. Gemäß dieser Klassifikation werden Skelettfehlbildungen in fünf Stadien (von S1 bis S5), Ohrmuschelstrukturstörungen in vier (von AO bis A3) und Weichteildefekte in drei (von T1 bis T3) eingeteilt. Das mildeste Stadium der Erkrankung ist S1A0T1, schwere Fehlbildungen S5A3T3. Das SAT-System ist dem vorherigen unterlegen, da keine wichtigen Läsionen vorliegen, die sich darin nicht widerspiegeln.

Einige Autoren unterscheiden die Hemifaziale Mikrosomie anhand des Phänotyps, der mit den Schadensobjekten assoziiert ist. In dieser Klassifikation wird der Goldenhar-Typ als separater Typ mit seinen spezifischen Entwicklungsdefekten unterschieden.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen und Komplikationen dieser angeborenen Pathologie hängen direkt vom Schweregrad der Fehlbildungen ab. Einige davon sind lebensunvereinbar, während andere, wie z. B. Zahnfehlstellungen, zahlreiche Unannehmlichkeiten verursachen können. Viel hängt von einer rechtzeitigen Behandlung ab. Versäumt man die Zeit, entwickelt ein Kind mit dieser Pathologie eine fortschreitende und zunehmend auffällige Hypoplasie der Gesichtsknochen. Schluck- und Kaubeschwerden treten auf. Auch Seh- und Hörstörungen verschlimmern sich. Die Folge all dieser Verschlechterungen sind schwere körperliche und psychische Beschwerden, die die Lebensqualität des Kindes und seiner Eltern beeinträchtigen.

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Diagnose Goldenhar-Syndrom

In der Regel wird bei einem Neugeborenen eine vorläufige Diagnose dieser angeborenen Anomalie gestellt, wenn eine Gesichtsasymmetrie in Kombination mit anderen spezifischen Sehsymptomen festgestellt wird.

Zur Klärung der Diagnose dieser Erkrankung werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt. Eine der ersten ist die Bestimmung der Hörschärfe, da Läsionen des Außen- und Innenohrs fast immer auftreten und als erstes auffallen. Eine frühzeitige Höruntersuchung ist notwendig, um Rückstände der psychoverbalen Entwicklung des Kindes zu vermeiden. Die Diagnose wird früh im Schlaf gestellt. Folgende Methoden kommen zum Einsatz: Impedanzmessung, Registrierung akustisch evozierter Potentiale (Elektrokochleographie, otoakustische Emission), Computeraudiometrie.

Bei älteren Kindern erfolgt die Hörprüfung spielerisch mittels Sprachaudiometrie. Eine instrumentelle und subjektive Hördiagnostik wird über einen Zeitraum von sieben Jahren halbjährlich empfohlen.

Die ersten Konsultationen sollten mit einem Kieferchirurgen, Augenarzt, Kieferorthopäden, Orthopäden und HNO-Arzt durchgeführt werden, um die größtmöglichen Entwicklungsstörungen zu diagnostizieren. Instrumentelle Diagnostik und Tests werden je nach den festgestellten Pathologien von Spezialisten nach Bedarf verordnet. In der Regel werden Elektrokardiographie, Röntgen und Ultraschalluntersuchungen der inneren Organe verordnet.

Nach Erreichen des dritten Lebensjahres wird dem Kind eine Computertomographie der Schläfenzonen verordnet.

Kinder mit dieser Diagnose müssen, je nach Vorhandensein von Entwicklungsstörungen, von mehreren Spezialisten konsultiert werden: einem Audiologen, einem Logopäden/Defektologen, einem Kardiologen, einem Nephrologen, einem Neurologen und anderen.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird mit anderen angeborenen kraniofazialen Fehlbildungen durchgeführt, wie z. B.: Dysostosen – Mandibular-Fazial-, Hemifazial-, Akrofazial-, andere Arten von Hemifazial-Mikrosomie, Kaufman- und orofazial-digitale Syndrome, Charge-Assoziation.

Behandlung Goldenhar-Syndrom

Die Vielfalt der Fehlbildungen des Schädels und der Wirbelsäule sowie anderer Organe und Systeme bei Patienten mit dieser angeborenen Pathologie führt zu einer mehrstufigen Behandlung durch viele Spezialisten. In leichten Fällen wird das Kind bis zu drei Jahre lang beobachtet, dann beginnt die chirurgische Behandlung.

Bei schweren angeborenen Defekten wird zunächst eine chirurgische Behandlung durchgeführt (im Säuglingsalter oder vor Erreichen des zweiten Lebensjahres). Danach folgt eine symptomatische komplexe Behandlung. Das Goldenhar-Syndrom kann ohne einen mehrstufigen chirurgischen Eingriff nicht geheilt werden. Anzahl und Umfang der chirurgischen Eingriffe hängen vom Schweregrad der Erkrankungen ab. Solche Patienten unterziehen sich in der Regel einer Kompressions-Distraktions-Osteosynthese; Endoprothetik des Kiefergelenks, des Unter- und Oberkiefers; Osteotomie der Nase, des Unter- und Oberkiefers zur Korrektur von Entwicklungsdefekten und pathologischem Biss; plastische Chirurgie (Genioplastik, Rhinoplastik). Um entzündlichen Komplikationen vorzubeugen und den Rehabilitationsprozess zu beschleunigen, werden Antibiotika und Vitamintherapie verschrieben. Für kieferchirurgische Eingriffe werden in der Regel osteotrope Antibiotika verschrieben: Penicilline, Lincomycin, Erythromycin.

Penicilline sind natürliche Verbindungen, die von verschiedenen Formen von Penicillin-Schimmelpilzen synthetisiert werden, und halbsynthetische Verbindungen auf Basis von 6-Aminopenicillansäure, die aus natürlichen Verbindungen isoliert wurde. Ihre antibakterielle Wirkung beruht auf der Zerstörung der Bazillus-Zellmembran. Sie sind wenig toxisch und in einem breiten Dosierungsspektrum erhältlich. Die meisten Arzneimittelallergien werden jedoch durch Penicillin-Antibiotika verursacht.

Lincomycin ist ein Antibiotikum der Wahl bei Penicillinallergien und kann Kindern ab einem Monat verschrieben werden. Therapeutische Dosen des Arzneimittels wirken bakteriostatisch, höhere Dosen bakterizid. Es wird zur Beseitigung von Infektionen von Knochen, Gelenken und Weichteilen eingesetzt. Kontraindiziert bei schwerer Nieren- und Leberfunktionsstörung. Kann Allergien auslösen.

Erythromycin – gehört zur Gruppe der Makrolid-Antibiotika, hat ein breites bakterizides Wirkungsspektrum und wird in der Augenheilkunde eingesetzt. Es wird Kindern ab einem Jahr verschrieben. Eine der Nebenwirkungen dieses Medikaments sowie eine Reaktion auf eine Überdosierung ist Hörverlust, der jedoch als reversibel gilt. Daher kann das Medikament verschrieben werden, wenn die beiden vorherigen Medikamente nicht vertragen werden, zumal eine prophylaktische Antibiotikatherapie für kurze Zeit verordnet wird. Ziel ist es, zum Zeitpunkt der Operation die höchste therapeutische Dichte des Medikaments im Gewebe zu erreichen. Die prophylaktische Behandlung beginnt ein bis zwei Stunden vor der Operation und wird nach zwei bis drei Tagen beendet.

Je nach Schmerz werden Schmerzmittel verschrieben. Kleinen Patienten wird Nurofen für Kinder verschrieben, das schnell wirkt und zudem fiebersenkend und entzündungshemmend wirkt und eine relativ lange Wirkung (bis zu acht Stunden) hat. Die maximale Dosierung sollte 30 mg pro Kilogramm Körpergewicht des Kindes pro Tag nicht überschreiten.

Während der Rehabilitationsphase ist es notwendig, das Kind mit ausreichend Nahrung und Vitaminen zu versorgen. Es werden Multivitaminkomplexe verschrieben, darunter Ascorbinsäure, Retinol, Tocopherol, Vitamine der Gruppen D und B.

Zur Vorbeugung von Infektionen und zur Auflösung postoperativer Ödeme und Infiltrate werden physiotherapeutische Behandlungen mit ultravioletter Strahlung, Ultraschall und elektromagnetischen Wellen sowie Laser- und Magnetfeldtherapie und deren Kombination sowie hyperbare Sauerstoffversorgung eingesetzt.

Die kieferorthopädische Behandlung umfasst die Vorbeugung einer asymmetrischen Kieferentwicklung, die Korrektur von Fehlbissen sowie die präoperative Vorbereitung der Zähne und Gesichtsmuskulatur auf Operationen. Die Behandlung beim Kieferorthopäden gliedert sich in Phasen, die drei Bissarten entsprechen:

• Milch - die wichtigste Phase der Behandlung, da das Kind und seine Eltern die Pathologie, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen und die Regeln der Mundpflege sowie Geräte zur Korrektur von Kieferdefekten kennen lernen und sich an die erforderlichen Verfahren gewöhnen:
• austauschbar - in diesem Stadium besteht die Hauptaufgabe darin, den Biss zu korrigieren, Entwicklungsfehler der Kiefer zu verhindern und zu korrigieren;
• dauerhaft – in dieser Phase werden die begonnenen Aktivitäten fortgesetzt, herausnehmbare Geräte werden je nach Bedarf durch Zahnspangen und verschiedene Fixatoren ersetzt.

Retentionsmaßnahmen, die die Behandlung abschließen, werden durchgeführt, um die erzielten Ergebnisse zu festigen und enden im Alter von 18 Jahren, wenn der Körper fast vollständig ausgebildet ist. Während dieser Zeit, bis zum Erreichen des Erwachsenenalters, steht das Kind unter ärztlicher Aufsicht. Je nach Schwere der Erkrankung werden Medikamente, Vitamine und verschiedene Verfahren nach Bedarf verschrieben. Der Behandlungskomplex umfasst in der Regel therapeutische Übungen und die Zusammenarbeit mit einem Gehörlosenlehrer und einem Psychologen.

Alternative Medizin

Entwicklungsdefekte der Schädel- und Wirbelstrukturen beim Goldenhar-Syndrom legen einen chirurgischen Eingriff nahe. Eine alternative Behandlung kann jedoch in der Rehabilitationsphase eine zusätzliche Hilfe sein. Ich möchte Sie daran erinnern, dass die Möglichkeit der Anwendung einer alternativen Methode zunächst mit Ihrem Arzt besprochen werden muss.

Therapeutische Übungen zur Bisskorrektur

Diese Übungen sollten mindestens zweimal täglich durchgeführt und jeweils mindestens sechsmal wiederholt werden:

• Öffnen Sie Ihren Mund so weit wie möglich, zählen Sie in dieser Position bis zehn und schließen Sie ihn ruckartig;
• Ausgangsposition: Berühren Sie mit der Zungenspitze den Gaumen, bewegen Sie diese, ohne sie vom Gaumen abzuheben, möglichst weit nach hinten – öffnen und schließen Sie nun den Mund mehrmals möglichst weit;
• Setzen Sie sich hin, stützen Sie Ihre Ellbogen auf den Tisch, legen Sie Ihr Kinn fest auf Ihre horizontal übereinander gefalteten Handflächen – öffnen und schließen Sie Ihren Mund mehrmals (Ihr Unterkiefer sollte bewegungslos auf Ihren Handflächen liegen).

Es ist auch hilfreich, Ihren Kiefer zu trainieren, indem Sie harte Lebensmittel regelmäßig gründlich kauen.

Dermoidzysten, die für das Goldenarch-Syndrom charakteristisch sind, werden nur chirurgisch behandelt.

Es gibt jedoch auch Volksmethoden, um Zysten loszuwerden. Es wird empfohlen, die Augen mit Abkochungen von Heilkräutern zu reinigen: Bereiten Sie beispielsweise eine Abkochung aus Kornblumenblüten, Wegerichblättern und Kümmelsamen zu und geben Sie mindestens fünfmal täglich drei Tropfen in jedes Auge.

Sie können Ihre Augen mit Teeblättern oder einem Sud aus Kamillenblüten waschen: drei Esslöffel Blüten pro Glas kochendem Wasser.

Ein weiteres absolut sicheres und vitaminreiches Rezept: Mischen Sie Honig und Viburnum-Beerensaft im Verhältnis 1:1. Nehmen Sie in der ersten Woche morgens ein Gramm der Mischung auf nüchternen Magen ein (ein gestrichener Teelöffel enthält acht Gramm Honig), in der zweiten Woche verdoppeln Sie die Dosis, in der dritten Woche verdoppeln Sie sie erneut und in der vierten Woche beträgt die Dosis 10 g Honig. Machen Sie dann eine Pause und wiederholen Sie die Einnahme in umgekehrter Reihenfolge, beginnend mit 10 g.

Auch bei Hörverlust kommt eine Kräuterbehandlung zum Einsatz:

• zwei Teelöffel Kalmuswurzel mit 600 ml kochendem Wasser übergießen, 2-3 Stunden einwirken lassen, einen Monat lang drei Esslöffel vor drei Mahlzeiten trinken, kann nach zwei Wochen wiederholt werden;
• Geben Sie eine halbe Tasse Anissamen zum Hagebuttenöl hinzu und lassen Sie es drei Wochen lang an einem kühlen, dunklen Ort stehen. Dann abseihen und einen Monat lang eingraben. Sie können den Vorgang nach zwei Wochen wiederholen.
• Brühen und trinken Sie Rosenblütentee ohne Einschränkungen, er stärkt die Wände der Blutgefäße und regt die Mikrozirkulation des Blutes in den Ohren an.

Homöopathie kann die chirurgischen Eingriffe bei multiplen Fehlbildungen des Goldenarch-Syndroms nicht ersetzen. Homöopathische Präparate können jedoch eine schnelle Genesung nach der Operation fördern (Arsenicum album, Staphysagria). Individuelle Abweichungen von der Norm, wie Hörverlust (Asterias rubens), Strabismus (Tanacetum), Neubildungen am Kopf, an den Augenlidern (Crocus sativus, Graphites, Thuja) sowie der Allgemeinzustand des Patienten können, insbesondere nach Rücksprache mit einem homöopathischen Arzt, korrigiert werden.

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Verhütung

Es gibt keine spezifischen Maßnahmen zur Vorbeugung dieser angeborenen Krankheit. Eine günstige gynäkologische Vorgeschichte der Mutter, ein gesunder Lebensstil beider Elternteile und eine verantwortungsvolle Einstellung zur Fortpflanzung erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit gesunder Kinder erheblich.

Bei Verdacht auf eine mögliche Pathologie wird in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche eine Ultraschalluntersuchung des Gesichts des Embryos in drei Dimensionen durchgeführt: frontal, horizontal und sagittal. Diese Untersuchungsmethode bietet eine 100%ige Effizienz. Es gibt auch andere Methoden der pränatalen Diagnostik (Fetoskopie, Tests), die es der Familie ermöglichen, Rückschlüsse auf die Zweckmäßigkeit einer Schwangerschaftsverlängerung zu ziehen.

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Prognose

Bei einer umfassenden Untersuchung und rechtzeitigen Erkennung aller Anomalien (vorzugsweise im Säuglingsalter), einem verantwortungsvollen Umgang der Eltern und einer langfristigen und umfassenden Behandlung ist die Prognose für diese Pathologie in den meisten Fällen günstig. In etwa 75 % der Fälle ist eine umfassende Behandlung und Rehabilitation von Kindern mit angeborenen Schädel- und Gesichtsdefekten wirksam. In einigen Fällen führen rechtzeitige Behandlung und plastische Chirurgie dazu, dass äußere Anzeichen der Krankheit ausbleiben. Kinder lernen an Gesamtschulen, Universitäten und arbeiten als Erwachsene.

Auf die Frage: Wie lange leben Menschen mit dem Goldenhar-Syndrom? Die Antwort lautet: Die Prognose für Leben und Gesundheit hängt grundsätzlich vom Vorhandensein kombinierter Defekte anderer lebenswichtiger Organe und Systeme ab.

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