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Hartnup-Krankheit
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die mit einer gestörten Resorption und Ausscheidung von Tryptophan und anderen Aminosäuren einhergeht. Zu den Symptomen der Hartnup-Krankheit gehören Hautausschlag, ZNS-Störungen, Kleinwuchs, Kopfschmerzen sowie Ohnmacht und Kollaps. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Tryptophan- und anderer Aminosäurewerte im Urin. Zur vorbeugenden Behandlung wird Niacin oder Niacinamid verabreicht, während der Anfälle wird Nicotinamid verabreicht.
Was verursacht die Hartnup-Krankheit?
Die Hartnup-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es kommt zu einer verminderten Resorption von Tryptophan, Phenylalanin, Methionin und anderen monoaminomonocarbonsäuren im Dünndarm. Die Ansammlung nicht resorbierter Aminosäuren im Gastrointestinaltrakt erhöht deren Metabolisierung durch die Bakterienflora. Einige Abbauprodukte von Tryptophan, darunter Indole, Kynurenin und Serotonin, werden im Darm resorbiert und im Urin ausgeschieden. Die renale Reabsorption von Aminosäuren ist ebenfalls beeinträchtigt, was zu einer generalisierten Aminoazidurie führt, die alle neutralen Aminosäuren außer Prolin und Hydroxyprolin betrifft. Auch die Umwandlung von Tryptophan in Niacinamid ist beeinträchtigt.
Symptome der Hartnup-Krankheit
Den Symptomen geht fast immer eine Unterversorgung mit Nährstoffen voraus. Die Symptome der Hartnup-Krankheit sind auf einen Niacinamidmangel zurückzuführen und ähneln denen der Pellagra, insbesondere dem Ausschlag an exponierten Körperstellen. Zu den neurologischen Manifestationen zählen zerebelläre Ataxie und psychische Störungen. Häufig treten geistige Behinderung, Kleinwuchs, Kopfschmerzen, Kollaps und Ohnmacht auf. Obwohl die Krankheit von Geburt an besteht, können Symptome bereits im Säuglings-, Kindes- oder jungen Erwachsenenalter auftreten. Sonneneinstrahlung, bestimmte Medikamente oder andere Belastungen können die Symptome verstärken.
Diagnose der Hartnup-Krankheit
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis charakteristischer Störungen der Aminosäureausscheidung im Urin. Indole und andere Abbauprodukte des Tryptophans im Urin sind zusätzliche Hinweise auf das Vorliegen einer Hartnup-Krankheit.
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Behandlung der Hartnup-Krankheit
Die Hartnup-Krankheit hat eine günstige Prognose, und die Häufigkeit der Anfälle nimmt in der Regel mit zunehmendem Alter ab. Anfällen kann durch eine gute Ernährung und die Nahrungsergänzung mit Niacin oder Niacinamid (50–100 mg oral dreimal täglich) vorgebeugt werden. Ein bestehender Anfall wird mit Nicotinamid (20 mg oral einmal täglich) behandelt.