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Hippel-Lindau-Krankheit (Hippel-Lindau): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Angiomatosen der Netzhaut und des Kleinhirns sind ein Syndrom, das als Von-Hippel-Lindau-Syndrom bekannt ist. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das für das Syndrom verantwortliche Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3 (3p25-p26). Zu den Hauptmerkmalen der Krankheit zählen Angiomatosen der Netzhaut, Hämangioblastome des Kleinhirns, des Gehirns und des Rückenmarks sowie Nierenkarzinome und Phäochromozytome.
Charakteristisch für diese Erkrankung ist die Vielfalt der klinischen Symptome. Selten treten bei einem Patienten alle pathologischen Anzeichen der Erkrankung auf.
Symptome der Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Neurologische
Schäden des Zentralnervensystems sind fast immer unterhalb des Tentorium cerebelli lokalisiert. Am häufigsten ist das zerebelläre Hämangioblastom mit einer Häufigkeit von etwa 20 %. Ähnliche Schäden treten im Gehirn und Rückenmark auf, sind jedoch seltener. Syringobulbie und Syringomyelie können auftreten.
Läsionen der inneren Organe
Die Nieren sind am pathologischen Prozess beteiligt und bilden Karzinome oder Hämangioblastome aus Parenchymzellen. Seltener tritt ein Hämangiom der Bauchspeicheldrüse auf. Phäochromozytome werden bei etwa 10 % der Patienten beobachtet. Ein epididymales Paragangliom ist nicht charakteristisch für das Von-Hippel-Lindau-Syndrom.
Ophthalmologische Manifestationen
Etwa zwei Drittel aller Krankheitsfälle betreffen eine retinale Angiomatose, die meist in der mittleren Peripherie lokalisiert ist. Fünf Entwicklungsstadien dieser Schädigung wurden beschrieben.
- Stadium 1. Präklinisch; erste Ansammlungen von Kapillaren, deren leichte Erweiterung entsprechend der Art der diabetischen Mikroaneurysmen.
- Stadium 2. Klassisch; Bildung typischer Netzhautangiome.
- Stadium 3. Exsudativ; verursacht durch erhöhte Durchlässigkeit der Gefäßwände angiomatöser Knoten.
- Stadium 4. Netzhautablösung exsudativer oder traktiver Natur.
- Stadium 5. Terminalstadium; Netzhautablösung, Uveitis, Glaukom, Phthisis des Augapfels. Eine frühzeitige Behandlung ist mit einem geringeren Komplikationsrisiko verbunden. Kryo-, Laser- und Strahlentherapie sowie eine chirurgische Resektion sind möglich.
Bei Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist ein Screening erforderlich, das die folgenden Untersuchungen umfasst:
- jährliche Inspektion mit Registrierung der erhaltenen Daten;
- augenärztliche Untersuchung alle 6–12 Monate ab dem 6. Lebensjahr;
- mindestens ein Urintest auf Phäochromozytom und Wiederholungstests bei erhöhtem oder instabilem Blutdruck;
- bilaterale selektive Angiographie der Nieren, wenn der Patient 15–20 Jahre alt ist, wobei der Eingriff alle 1–5 Jahre wiederholt wird;
- MRT der hinteren Schädelgrube;
- Computertomographie der Bauchspeicheldrüse und der Nieren im Alter von 15–20 Jahren. Die Untersuchung wird alle 1–5 Jahre wiederholt oder bei entsprechenden Symptomen außerplanmäßig durchgeführt. Es ist ratsam, Kinder von betroffenen Eltern und/oder anderen nahen Verwandten mit hohem Erkrankungsrisiko zu untersuchen. Die Untersuchung wird in folgenden Bereichen durchgeführt:
- Untersuchung mit Registrierung der erhaltenen Daten bei Vollendung des 10. Lebensjahres des Kindes;
- jährliche augenärztliche Untersuchung ab dem 6. Lebensjahr oder bei Auftreten verdächtiger Symptome;
- mindestens ein Urintest auf Phäochromozytom und Wiederholungstests bei erhöhtem oder instabilem Blutdruck;
- MRT der hinteren Schädelgrube, CT der Bauchspeicheldrüse und der Nieren bei Erreichen des 20. Lebensjahres;
- Ultraschalluntersuchung der Bauchspeicheldrüse und der Nieren nach dem 15. bis 20. Lebensjahr;
- Wenn möglich, wird ein Familienanamnesetest durchgeführt, um festzustellen, welche Familienmitglieder das für das Syndrom verantwortliche Gen tragen.
Wie zu prüfen?