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Immunoreaktives Trypsin im Blut von Neugeborenen (Test auf angeborene Mukoviszidose)
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine relativ häufige Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei 1 von 1.500–2.500 Neugeborenen auf. Dank frühzeitiger Diagnose und effektiver Behandlung gilt die Krankheit nicht mehr als auf Kindheit und Jugend beschränkt. Dank verbesserter Behandlungs- und Diagnosemethoden erreichen immer mehr Patienten das Erwachsenenalter. Derzeit überleben 50 % der Patienten das 25. Lebensjahr. Die wichtigste Methode zur frühen postnatalen Diagnose von Mukoviszidose ist die Bestimmung der Trypsinkonzentration im Blutserum von Neugeborenen.
Referenzwerte (Norm) der Konzentration von immunreaktivem Trypsin im Blutserum
Alter |
Immunreaktives Trypsin, µg/l |
Blut aus der Nabelschnur |
23,3 ± 1,9 |
0-6 Monate |
31,3 ± 5,4 |
6-12 Monate |
37,1 ± 6,9 |
1-3 Jahre |
29,8 ± 1,8 |
3-5 Jahre |
28,3 ± 3,2 |
5-7 Jahre |
35,7 ± 3,6 |
7-10 Jahre |
34,9 ± 2,2 |
Erwachsene |
33,3 ± 11,1 |
Ein Anstieg der Serumtrypsinkonzentration bei Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt weist auf das Vorliegen einer Mukoviszidose hin und gilt daher als wirksame Screeningmethode. Mit fortschreitender Erkrankung und der Entwicklung einer echten Pankreasinsuffizienz sinkt die Serumtrypsinkonzentration.
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