Pränatale Diagnose

Bluttest für Galaktosämie

Galaktosämie wird durch einen Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (klassische Galaktosämie) oder, seltener, an Galaktokinase oder Galaktose-Epimerase verursacht.

Die Phenylalanin-Stoffwechselstörung ist eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Aufgrund eines Defekts im Phenylalaninhydroxylase-Gen (PHA-Gen) entsteht ein Enzymmangel, der die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin blockiert.

Immunoreaktives Trypsin im Blut von Neugeborenen (Test auf angeborene Mukoviszidose)

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine relativ häufige Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei 1 von 1.500–2.500 Neugeborenen auf. Dank frühzeitiger Diagnose und effektiver Behandlung gilt die Krankheit nicht mehr als auf Kindheit und Jugend beschränkt.

17α-Hydroxyprogesteron im Blut von Neugeborenen (Test auf kongenitales adrenogenitales Syndrom)

17-Hydroxyprogesteron dient als Substrat für die Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde. Bei einer angeborenen Hyperplasie der Nebennierenrinde oder einem adrenogenitalen Syndrom steigt der Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron im Blut des Fötus, im Fruchtwasser und im Blut der Schwangeren aufgrund von Mutationen in den Genen, die für die Synthese verschiedener Enzyme in bestimmten Stadien der Steroidogenese verantwortlich sind.

Schilddrüsenhormon im Blut von Neugeborenen (Test auf angeborene Hypothyreose)

Eine angeborene Hypothyreose kann durch eine Aplasie oder Hypoplasie der Schilddrüse bei Neugeborenen, einen Mangel an Enzymen, die an der Biosynthese der Schilddrüsenhormone beteiligt sind, sowie einen Mangel oder Überschuss an Jod während der intrauterinen Entwicklung verursacht werden.

Freies Estriol im Serum

Estriol ist das wichtigste Steroidhormon, das von der Plazenta synthetisiert wird. Im ersten Syntheseschritt, der im Embryo stattfindet, wird Cholesterin, das neu gebildet wird oder aus dem Blut der Schwangeren stammt, in Pregnenolon umgewandelt. Dieses wird in der Nebennierenrinde des Fötus zu DHEAS sulfatiert, anschließend in der Leber des Fötus zu α-Hydroxy-DHEAS und schließlich in der Plazenta zu Estriol umgewandelt.

Choriongonadotropin im Blut

Erhöhte humane Choriongonadotropinwerte im Blutserum werden bereits am 8.–9. Tag nach der Empfängnis nachgewiesen. Im ersten Schwangerschaftstrimester steigt die Konzentration des humanen Choriongonadotropins rapide an und verdoppelt sich alle 2–3 Tage.

Freie Beta-Untereinheit des Choriongonadotropins

Humanes Choriongonadotropin ist ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von etwa 46.000 und besteht aus zwei Untereinheiten, Alpha und Beta. Das Protein wird von Trophoblastenzellen sezerniert.

Schwangerschaftsassoziiertes Protein A (PAPP-A)

Bei einer normalen Schwangerschaft steigt die PAPP-A-Konzentration im Blutserum ab der 7. Woche deutlich an. Der Anstieg der PAPP-A-Konzentration erfolgt zu Beginn der Schwangerschaft exponentiell, verlangsamt sich dann und hält bis zur Entbindung an.

Pränataldiagnose von angeborenen Krankheiten

Die pränatale Diagnostik ist die wirksamste Methode zur Vorbeugung angeborener Erkrankungen. In vielen Fällen können wir dadurch die Frage einer möglichen Schädigung des Fötus und eines anschließenden Schwangerschaftsabbruchs eindeutig klären.