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Lejeune-Syndrom (Chromosom-5-Kurzarm-Deletionssyndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Das Lejeune-Syndrom hat folgende Synonyme: Deletionssyndrom des kurzen Arms von Chromosom 5, 5p-Syndrom, „Cri du Kitten“-Syndrom. Die Häufigkeit ist unbekannt. Nicht mehr als 1 % der Patienten mit schwerer geistiger Behinderung weisen eine 5p-Deletion auf.
[ Was verursacht das Lejeune-Syndrom?
Eine einfache Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 tritt während der Gametogenese auf und ist in allen untersuchten Zellen vorhanden, obwohl gelegentlich ein Mosaik nachgewiesen wird. Manchmal tritt die Deletion während der Bildung des Ringchromosoms 5 auf oder entsteht de novo als Folge einer unbalancierten Translokation. In 10–15 % der Fälle findet sich eine 5p-Deletion bei einem Kind eines Elternteils, der Träger einer reziproken Translokation ist.
Symptome des Lejeune-Syndroms
- Verzögerte körperliche und psychomotorische Entwicklung.
- Mikrozephalie.
- Hypertelorismus.
- Mongoloide Augenform und Mikrogenie.
- Schwere Atemprobleme von Geburt an.
- Schwierigkeiten beim Füttern während der Neugeborenenperiode.
- Angeborene Herzfehler (15–30 %, am häufigsten offener Ductus arteriosus).
- Leistenbrüche (25–30 %).
Wie erkennt man das Lejeune-Syndrom?
Die Diagnose des Lejeune-Syndroms basiert auf klinischen Symptomen und dem charakteristischen „Kätzchenschrei“. Die Labordiagnostik des Lejeune-Syndroms basiert auf zytogenetischen Tests, die die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 bestätigen.
Behandlung des Lejeune-Syndroms
Das Lejeune-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Eine genetische Beratung ist angezeigt.
Wie ist die Prognose beim Lejeune-Syndrom?
Das Lejeune-Syndrom hat eine günstige Lebensprognose, wenn keine schweren angeborenen Herzfehler vorliegen. Geistige Behinderung unterschiedlicher Schwere.