Lentiginosis periorificialis: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Lentiginosis periorificialis (Synonym: Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom).

Ursachen und Pathogenese. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der hereditären Lentigines, zu denen neben dem Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom auch kongenitale und zentrofaziale Lentigines gehören. Ursache und Entstehungsmechanismus der Dermatose sind noch nicht abschließend geklärt. Es wird vermutet, dass periorifiziale Lentigines als Folge einer neuromesenchymalen Dysplasie auftreten, die durch eine autosomal-dominant vererbte Genmutation verursacht wird. Es gibt Berichte über familiäre Fälle der Erkrankung. Es wurde festgestellt, dass das pathologische Gen STK.11 ein Tumorsuppressorgen ist.

Symptome der periorifiziellen Lentiginose. Die Erkrankung entwickelt sich unmittelbar nach der Geburt oder etwas später. Charakteristisch sind multiple kleine Pigmentflecken von hellbraun bis schwarz mit ovalen oder runden Umrissen. Die Flecken befinden sich um und in der Mundhöhle, auf den Lippen, insbesondere den Unterlippen, perinasal, periorbital, seltener an den Extremitäten (Handflächen und Fußsohlen, Fingerrücken) und der Bindehaut. Lentigo-artige Ausschläge können begrenzt sein und sich nur auf einen der oben genannten Bereiche beschränken. Auch papillomatöse Veränderungen in der Mundhöhle können auftreten. Nur die kutane Form der Erkrankung ist sehr selten. Die meisten Patienten weisen eine Kombination von Hautläsionen, Schleimhäuten und multiplen Polypen des Gastrointestinaltrakts, insbesondere des Dünndarms, auf. Mit zunehmendem Alter intensiviert sich die Pigmentierung und es entwickeln sich klinische Manifestationen einer Polyposis des Magens und Darms: Schmerzen, Erbrechen, Blutungen, Obstruktionssymptome, Intussuszeption, sekundäre Anämie, Kachexie. Es besteht ein erhöhtes Risiko für die maligne Entartung von Polypen, vor allem des Magens, Zwölffingerdarms und Dickdarms. In der Literatur werden Fälle von Polypen auf den Schleimhäuten anderer Organe (Blase, Nierenbecken, Harnleiter, Bronchien, Nase) beschrieben.

Histopathologie. Es wird eine erhöhte Pigmentierung in Keratinozyten und Melanozyten in der Basalschicht festgestellt. In der Dermis kommt es zu einer Ansammlung von Makrophagen. Polypen sind gutartige Adenome.

Differenzialdiagnose. Es ist notwendig, die periorifizielle Lentiginose von Sommersprossen, verschiedenen Formen der generalisierten Lentigo (Leopard-Syndrom usw.), zentrofaziale Lentiginose, gastrointestinale Polyposis und Morbus Addison zu unterscheiden.

Behandlung der periorifiziellen Lentiginose. Die chirurgische Entfernung von Polypen, die Beobachtung der Patienten in der Ambulanz und die Untersuchung von Verwandten ersten Grades sind erforderlich.