Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Mangel an Glukosephosphatisomerase-Aktivität
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Ein Mangel an Glucosephosphat-Isomerase ist die dritthäufigste Ursache einer nichtsphärozytären hämolytischen Anämie.
Die Krankheit ist weit verbreitet. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; die Hämolyse ist intrazellulär lokalisiert.
Glucosephosphat-Isomerase ist das zweite Schlüsselenzym im anaeroben Glukoseverwertungsweg – das Enzym wandelt Glucose-6-phosphat in Fructose-6-phosphat (F-6-P) um.
Symptome
Bei Heterozygoten beträgt die Aktivität der Glucosephosphatisomerase in Erythrozyten 40–60 % der Norm, die Erkrankung verläuft asymptomatisch. Bei Homozygoten beträgt die Enzymaktivität 14–30 % der Norm, die Erkrankung tritt als hämolytische Anämie auf. Die ersten Manifestationen der Krankheit können bereits in der Neugeborenenperiode beobachtet werden – ausgeprägte Gelbsucht, Anämie und Splenomegalie werden festgestellt. Im Alter äußert sich die hämolytische Anämie unterschiedlich – von leicht bis schwer. Hämolytische Krisen werden durch interkurrente Erkrankungen hervorgerufen. Da Glucosephosphatisomerase auch in anderen Geweben vorkommt, können neben hämolytischer Anämie auch Muskelhypotonie und geistige Behinderung beobachtet werden.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Glucosephosphat-Isomerase-Aktivität in Erythrozyten. Die erbliche Natur der Krankheit wird durch die Untersuchung der Eltern und Verwandten des Patienten bestätigt.
[ Welche Tests werden benötigt?