MELAS-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine Erkrankung, die durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird.

Symptome des MELAS-Syndroms. Das Erkrankungsalter variiert stark vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter. Am häufigsten treten die ersten Symptome jedoch zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf. Der Krankheitsbeginn ist häufig durch schlaganfallähnliche Episoden, maligne Migräne oder psychomotorische Retardierung gekennzeichnet. Schlaganfälle treten meist in den temporalen, parietalen oder okzipitalen Regionen des Gehirns auf, gehen mit einer Hemiparese einher und heilen in der Regel schnell ab. Sie werden durch eine mitochondriale Angiopathie verursacht, die durch eine übermäßige Vermehrung von Mitochondrien in den Wänden der Arteriolen und Kapillaren der Hirngefäße gekennzeichnet ist. Mit fortschreitender Erkrankung, vor dem Hintergrund wiederholter Schlaganfälle, nehmen die neurologischen Symptome zu. Muskelschwäche, Krämpfe, Myoklonus, Ataxie und Schallempfindungsschwerhörigkeit treten ebenfalls auf. Gelegentlich treten endokrine Erkrankungen (Diabetes mellitus, Hypophysen-Zwergwuchs) auf.

Die Untersuchung umfasst biochemische, morphologische und molekulargenetische Untersuchungen. Die häufigste Mutation ist der Austausch von A durch G an Position 3243. Dadurch wird der im tRNA-Gen enthaltene Transkriptionsterminator inaktiviert. Infolge eines einzelnen Nukleotidaustauschs verändert sich das Transkriptionsverhältnisvon rRNA zu mRNA, und die Translationseffizienz nimmt ab. Die zweithäufigste Mutation ist die Mutation von T durch C an Position 3271 der mtDNA, die zur Entwicklung des MELAS-Syndroms führt.

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