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Multiples endokrines neoplastisches Syndrom Typ IIB
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Das multiple endokrine neoplastische Syndrom Typ IIB (MEN IIB, MEN-IIB-Syndrom, Schleimhautneuromsyndrom, multiple endokrine Adenomatose) ist durch multiple Schleimhautneurome, medulläre Schilddrüsenkarzinome, Phäochromozytome und häufig das Marfan-Syndrom gekennzeichnet. Das klinische Bild hängt von den betroffenen Drüsenelementen ab. Diagnose und Behandlung ähneln denen des MEN-MA-Syndroms.
Etwa 50 % der Fälle sind sporadisch und nicht verwandt, wobei die Ursache der sporadischen MEN IIB unbekannt ist. Die Inzidenz bei Männern ist doppelt so hoch wie bei Frauen. Bei MEN IIB tritt Hyperparathyreoidismus auf. Genetische Studien haben Mutationen in der Rezeptortyrosinkinase von Onkogenen identifiziert.
Symptome von MEN Typ IIB
Symptome und Beschwerden spiegeln glanduläre Pathologien wider. Etwa 50 % der Patienten leiden an einem kompletten Schleimhautneuromsyndrom, einem Phäochromozytom und einem medullären Schilddrüsenkarzinom. Weniger als 10 % haben ausschließlich Neurome und Phäochromozytome, während die übrigen Patienten Neurome und medulläres Schilddrüsenkarzinom ohne Phäochromozytom aufweisen.
Schleimhautneurome sind oft ein frühes Symptom der Erkrankung und treten bei den meisten oder allen Patienten auf. Sie erscheinen als kleine, glänzende Beulen an Lippen, Zunge, Wangen und Schleimhäuten. Neurome können auch an den Augenlidern, der Bindehaut und der Hornhaut auftreten. Verdickte Augenlider und diffus hypertrophierte Lippen sind charakteristische Merkmale. Störungen der gastrointestinalen Motilität (Verstopfung, Durchfall und manchmal Megakolon) sind häufig und resultieren aus einer diffusen intestinalen Ganglioneuromatose. Patienten können ein Marfan-Syndrom haben; Skelettanomalien der Wirbelsäule (Lordose, Kyphose, Skoliose), ein Hohlfuß und eine Equinovarus-Deformität der Füße sind häufige Merkmale der Erkrankung.
Medulläres Schilddrüsenkarzinom und Phäochromozytom ähneln den entsprechenden Pathologien der MEN-IIA-Erkrankung und treten beide bilateral und multizentrisch auf. Allerdings ist das medulläre Schilddrüsenkarzinom bei MEN-IIB besonders aggressiv und kann auch Kleinkinder betreffen.
Obwohl Neurome, charakteristische Gesichtszüge und Magen-Darm-Störungen schon früh im Leben auftreten, wird das Syndrom möglicherweise erst erkannt, wenn später im Leben ein medulläres Schilddrüsenkarzinom oder ein Phäochromozytom deutlicher sichtbar wird.
Diagnose des MEN-Typs IIB
Der Verdacht auf ein MEN-IIB-Syndrom besteht bei Patienten mit einer Familienanamnese von MEN II B, Phäochromozytom, multiplen Schleimhautneuromen oder medullärem Schilddrüsenkarzinom. Genetische Tests sind sehr genau und werden bei Verwandten ersten Grades und allen Verwandten mit Krankheitssymptomen durchgeführt.
Ein Phäochromozytom kann klinisch vermutet und durch die Bestimmung der freien Metanephrine im Plasma und der fraktionierten Katecholaminwerte im Urin bestätigt werden. Laboruntersuchungen auf medulläres Schilddrüsenkarzinom können durchgeführt werden. MRT oder CT werden zur Suche nach Phäochromozytom und medullärem Schilddrüsenkarzinom eingesetzt.
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Behandlung von MEN Typ IIB
Betroffene Patienten sollten unmittelbar nach der Diagnose einer totalen Thyreoidektomie unterzogen werden. Ein Phäochromozytom sollte, falls vorhanden, vor der Thyreoidektomie entfernt werden. Bei Genträgern wird eine prophylaktische Thyreoidektomie im Säuglings- oder Kleinkindalter empfohlen.