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Diagnose des Neuroblastoms

Facharzt des Artikels

Kinderneurologe
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 06.07.2025

Zu den routinemäßigen klinischen Untersuchungen bei Neuroblastomen gehören Anamnese, körperliche Untersuchung, Blutbild, Urinanalyse und Blutchemie mit obligatorischer Bestimmung der Laktatdehydrogenase-Aktivität und der Ferritinkonzentration. Die wahrscheinlichste Ursache für erhöhte Ferritinwerte ist eine vermehrte Synthese durch Tumorzellen mit anschließender Sekretion ins Blutplasma.

Die Tumorvisualisierung ist mit verschiedenen Methoden (Ultraschall, Röntgen, CT, MRT) möglich, die jeweils bestimmte Vorteile bieten. Eine Kombination dieser Methoden ermöglicht ein möglichst vollständiges Bild des Prozesses. Das Tumorvolumen wird berechnet, indem drei zueinander senkrechte Dimensionen (ausgedrückt in Zentimetern) multipliziert und das resultierende Produkt durch 2 dividiert wird.

Die Diagnose eines Neuroblastoms wird morphologisch durch die Untersuchung von Biopsiematerial des Primärtumors oder von Metastasen oder durch den Nachweis einer Knochenmarkschädigung in Kombination mit einer Erhöhung (mehr als das Dreifache gegenüber den Normalwerten) der Konzentration von Katecholaminen oder deren Derivaten im Blut oder Urin gestellt.

Zu den Katecholaminderivaten mit besonderem diagnostischen Wert beim Neuroblastom zählen Vanillylmandelsäure, Homovanillinsäure und Dopamin. Die Konzentrationen von Vanillylmandelsäure und Homovanillinsäure sind bei 85 % der Patienten erhöht, die Dopaminkonzentration bei 90 %. Die Katecholaminausscheidung hat keine prognostische Bedeutung, ein hoher Anteil an Vanillylmandelsäure und Homovanillinsäure weist jedoch auf einen schlecht differenzierten Tumor hin und ist mit einer schlechteren Prognose verbunden (die Beziehung ist direkt proportional).

Ein weiterer diagnostischer Marker für Neuroblastome ist die neuronenspezifische Enolase, die von neuroendokrinen Zellen des Tumors sezerniert und immunhistochemisch nachgewiesen wird. Eine hohe Aktivität dieses Enzyms weist auf eine hohe Prävalenz des Prozesses hin. Weitere Marker für Neuroblastome sind Gangliosid GD 2, Chromogranin A und Neuropeptid Y. Es ist zu beachten, dass keiner der aufgeführten Indikatoren spezifisch für diesen Tumortyp ist.

Zur Visualisierung möglicher Knochenmetastasen dient die Knochenszintigraphie mit 99mTc und die anschließende Röntgenaufnahme der identifizierten Herde der Isotopenhyperfixierung.

Die Szintigraphie mit Iobenguan (N-Iodbenzylguanidin, I 131 ) hat gewisse Vorteile, da sich dieses Isotop selektiv an den Katecholaminrezeptoren von Neuroblastomzellen anreichert und so sowohl den primären Tumorherd als auch Metastasen sichtbar macht. Am Tag vor der Studie und 3 Tage danach ist die Einnahme von Kaliumiodid zum Schutz der Schilddrüse erforderlich.

Bei Verdacht auf ein Neuroblastom ist eine Knochenmarkaspirationsbiopsie (4–8 Punkte) ein obligatorisches diagnostisches Minimum, da in 10 % der Fälle das Knochenmark betroffen ist. Als zusätzliche Untersuchungsmethode wird die Trepanobiopsie des Knochenmarks eingesetzt.

Bei allen Läsionen, bei denen der Verdacht auf Metastasierung besteht, sollte eine Biopsie durchgeführt werden.

Zur Sicherung der Diagnose eines Neuroblastoms werden neben der morphologischen Untersuchung auch immunhistochemische und molekularbiologische Untersuchungen durchgeführt. Dies ist insbesondere bei der Differenzialdiagnostik sogenannter kleinzelliger Rundzelltumoren (Lymphome, primitive neuroektodermale Tumoren, Rhabdomyosarkom) von Bedeutung.

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