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Omen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Das Omen-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch ein frühes Auftreten (in den ersten Lebenswochen) von exsudativem Hautausschlag, Alopezie, Hepatosplenomegalie, generalisierter Lymphadenopathie, Durchfall, Hypereosinophilie, Hyperimmunglobulinämie E und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet ist, die für kombinierte Immundefekte charakteristisch sind.
RAG1/RAG2 sind an der Rekombination von Immunglobulin- und TCR-Genen beteiligt. Ein vollständiger Mangel an RAG1/RAG2 führt zur Entwicklung von TB-NK-SCID. Bei Missense-Mutationen der RAG1/RAG2-Gene bleibt die RAG1/RAG2-Funktion teilweise erhalten (inkompletter Mangel an RAG1/RAG2), und dementsprechend ist die V(D)J-Rekombination nicht vollständig beeinträchtigt. Infolgedessen entstehen oligoklonale T-Lymphozyten, die in der Peripherie proliferieren, möglicherweise als Reaktion auf Autoantigene.
[ Symptome des Omen-Syndroms
Eine Steroidtherapie kutaner Manifestationen ist wenig wirksam. Dieses Syndrom unterscheidet sich von anderen Formen der CIN durch das Fehlen einer Lymphopenie. Im Gegensatz dazu ist die Lymphozytenzahl bei vielen Patienten deutlich erhöht. Die zirkulierenden Lymphozyten bei Patienten mit Omen-Syndrom sind aktivierte T-Zellen, die oft Marker sowohl für aktivierte Lymphozyten als auch für Gedächtniszellen tragen. T-Lymphozyten sezernieren hauptsächlich Th2-Zytokine, was wahrscheinlich die Eosinophilie und die erhöhten IgE-Werte erklärt. Die Zahl zirkulierender B-Lymphozyten und der Serum-Immunglobuline A, M, G ist deutlich reduziert. Das histologische Bild ist gekennzeichnet durch eine abnorme Struktur der lymphatischen Organe (Fehlen von Lymphfollikeln in Lymphknoten, Milz, Peyer-Plaques und Thymushypoplasie mit Fehlen von Hassall-Körpern); Infiltration der lymphatischen Organe, Haut, Lunge und Leber durch Zellen, die die Eigenschaften von Langerhans-Zellen haben, aber keine für sie spezifischen Birbeck-Granula enthalten; T-Lymphozyten und Eosinophile.
Bei manchen Patienten treten nur einige der Symptome des Omen-Syndroms auf, einer Erkrankung, die als atypisches Omen-Syndrom bezeichnet wird.
Behandlung und Prognose des Omen-Syndroms
Bis 2001 wurden 68 Patienten mit Omen-Syndrom beschrieben, und die einzige Behandlungsmöglichkeit war eine Knochenmarktransplantation. Laut veröffentlichten Daten wurden 28 Patienten einer TCM unterzogen, wobei bei 15 Patienten eine vollständige immunologische Erholung eintrat und die Mortalität nach der Transplantation 46 % betrug. In der Transplantationsvorbereitungsphase wurde eine gute Wirkung der IFN-γ- und Steroidtherapie bei Hautmanifestationen festgestellt.