Paroxysmale Dyskinesien: Ursachen, Symptome, Diagnose

Paroxysmale Dyskinesie ist eine polyätiologische Erkrankung, die sich durch Anfälle dystonischer (sowie choreatischer, myoklonischer und ballistischer) Bewegungen und pathologischer Körperhaltungen ohne Bewusstseinsverlust manifestiert. Eine einheitliche Klassifizierung dieser Anfälle existiert noch nicht. Die verwendeten Klassifizierungskriterien sind: Tageszeit der Anfälle (tagsüber – nachts), auslösende Faktoren (kinesiogen – nicht-kinesiogen), Anfallsdauer (kurz – lang), Vererbung (familiär – erworben oder primär – sekundär).

Die wichtigsten klinischen Formen der paroxysmalen Dyskinesie:

1. Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie.
2. Paroxysmale nichtkinesiogene Dyskinesie.
3. Paroxysmale, durch körperliche Betätigung hervorgerufene Dyskinesie.
4. Paroxysmale hypnogene Dyskinesie.
5. Gutartiger paroxysmaler Schiefhals bei Säuglingen.
6. Paroxysmale Dyskinesien im Bild der alternierenden Hemiplegie bei Kindern.
7. Psychogene Hyperkinese paroxysmaler Natur.

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Primäre (hereditäre und sporadische) kinesiogene Dyskinesien beginnen in 80 % der Fälle zwischen dem 8. und 17. Lebensjahr (Variationen sind von 1 Jahr bis 30 Jahre und älter möglich), kommen häufiger bei Männern vor und äußern sich in kurzen Attacken (meist weniger als 1 Minute) heftiger Bewegungen. Charakteristisch ist eine hohe Attackenfrequenz: Fast alle Patienten erleiden täglich einzelne Attacken, viele mehrmals täglich und während einer Exazerbation bis zu 100 pro Tag und häufiger. Eines der charakteristischen Merkmale der paroxysmalen kinesiogenen Dyskinesien ist die Provokation von Attacken durch Bewegung. Normalerweise handelt es sich dabei um eine plötzliche, unvorbereitete, automatisch ausgeführte Bewegung. Auch Schreck und Zucken können einen Anfall provozieren. Der Paroxysmus entwickelt sich auf der Körperseite, auf der die Bewegung ausgeführt wurde (normalerweise ein Arm oder ein Bein). Ein Anfall, der im Arm (oder Bein) beginnt, kann sich hemitypisch ausbreiten oder (seltener) auf eine Körperregion oder sogar einen Körperteil beschränkt sein. Bei ein und demselben Patienten können sich linksseitige, rechtsseitige und beidseitige Anfälle abwechseln. Im Bewegungsmuster eines Anfalls dominieren tonische und dystonische, seltener andere Bewegungen und Körperhaltungen.

Unmittelbar vor einem Anfall verspüren die meisten Patienten eine sensorische Aura in Form eines Engegefühls, Kribbelns, Taubheitsgefühls, Steifheit und Prickelns in der vom Anfall betroffenen Extremität. Bei bilateralen Anfällen ist die Aura meist beidseitig. Manche Patienten berichten von einer gewissen Kontrolle der Anfälle: Sie spüren das Herannahen eines Anfalls und können ihn verhindern, indem sie alle Bewegungen komplett einstellen oder die betroffene Extremität mit der anderen Hand festhalten. Manchmal kann ein Anfall verhindert werden, indem die Bewegung langsam ausgeführt wird, also von automatisch zu stark kontrolliert. Fast alle Patienten berichten von einer Refraktärzeit, in der für kurze Zeit (normalerweise 5–20 Minuten) nach dem Anfall keine provozierenden Reize einen Anfall auslösen können. Typisch sind Bewusstsein während des Anfalls und das Fehlen einer postiktalen Verwirrtheit. Der neurologische Status während des Anfalls und in der interiktalen Phase ist normal.

Paroxysmale nichtkinesiogene Dyskinesie

Primäre (hereditäre und sporadische) nicht-kinesiogene Dyskinesien beginnen fast ausschließlich im Kindesalter (in zwei Dritteln der Fälle tritt die Krankheit vor dem fünften Lebensjahr auf), und Männer sind häufiger betroffen. Diese Form ist durch seltenere Anfälle gekennzeichnet (einmal pro Woche oder zwei- bis dreimal pro Monat). Die Anfälle selbst sind länger: von fünf Minuten bis zu vier bis fünf Stunden oder länger. Im Erwachsenenalter besteht eine Tendenz zur spontanen Besserung. Anfälle entwickeln sich entweder spontan oder werden durch Alkohol, Kaffee, Schmerzmittel, Stress, Menstruation und andere Faktoren ausgelöst. Charakteristisch sind auch eine sensorische Aura und eine teilweise Kontrolle der Anfälle (meist durch Entspannung). Das motorische Muster eines Anfalls ist nahezu identisch mit dem bei kinesiogener Dyskinesie.

Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie

Die durch körperliche Anstrengung induzierte paroxysmale Dyskinesie wird als eigenständige Form abgegrenzt, da Dyskinesieanfälle bei dieser Form nur durch längere körperliche Anstrengung ausgelöst werden, der Paroxysmus meist die Beine betrifft (dystoner Krampf) und der Anfall selbst 5–30 Minuten dauert. Ein solcher Anfall wird nie durch eine plötzliche Bewegung ausgelöst. Die Häufigkeit der Anfälle variiert zwischen einem pro Tag und zwei pro Monat. Diese Dauer und Häufigkeit der Anfälle dienten als Grundlage für die Bezeichnung dieser Form als „intermediär“.

Paroxysmale hypnogene Dyskinesie

Die paroxysmale hypnogene Dyskinesie ist durch nächtliche Anfälle gekennzeichnet, die phänomenologisch in vielerlei Hinsicht der paroxysmalen Dyskinesie am Tag ähneln. Anfälle treten am häufigsten in den Stadien 3–4 des Tiefschlafs auf und äußern sich in choreatischen, dystonischen, myoklonischen und ballistischen Bewegungen ohne Bewusstseinsstörung. Es wurde beobachtet, dass Anfälle manchmal durch Körperbewegungen im Schlaf ausgelöst werden. Dabei wird zwischen kurzen (15–45 Sek.) und langen Anfällen (von 2 Minuten bis 2 Stunden) unterschieden. Nach Ansicht der meisten Forscher sind kurze nächtliche Anfälle von „Dyskinesien“ eine Form epileptischer Anfälle. Lange Anfälle werden als Parasomnien klassifiziert. Anfälle können jede Nacht und manchmal mehrmals pro Nacht (mehr als 10) auftreten. Bilaterale generalisierte Anfälle werden häufiger beobachtet. Es wurden sporadische und familiäre Formen der hypnogenen paroxysmalen Dyskinesie beschrieben. Bei häufigen Anfällen sind anfallsbedingter Schlafmangel und kompensatorische Tagesmüdigkeit möglich.

Alle oben genannten Varianten der paroxysmalen Dyskinesie sind primäre (hereditäre oder sporadische) Formen. EEG und neurologischer Status in der interiktalen Phase zeigen normalerweise keine Abweichungen von der Norm. Das EEG während eines Anfalls ist aufgrund von bewegungsbedingten Artefakten (Dyskinesien) schwer zu registrieren. Sekundäre (symptomatische) Formen der oben genannten Dyskinesien werden bei vielen Krankheiten beschrieben. Dazu gehören: Zerebralparese, Multiple Sklerose, Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus, Hypoglykämie, Thyreotoxikose, Hirninfarkt (einschließlich systemischer Lupus erythematodes), vorübergehende ischämische Attacken, Blutungen in der Medulla oblongata, arteriovenöse Malformationen, traumatische Hirnverletzung, Enzephalitis (einschließlich HIV-Infektion), iatrogene (Cerucal, Methylphenidat) und toxische (Kokain, Alkohol) Formen. Hier sind vielfältigere Veränderungen des EEG und des neurologischen Status möglich. Bei allen oben genannten Formen der paroxysmalen Dyskinesie wird die therapeutische Wirkung von Antikonvulsiva festgestellt.

Benigner paroxysmaler Schiefhals bei Säuglingen

Der benigne paroxysmale Schiefhals bei Säuglingen ist noch seltener und tritt, wie der Name schon sagt, nur bei Säuglingen auf. Die Erkrankung tritt in den ersten Lebensmonaten auf und ist durch wiederkehrende Episoden von Kopfzucken und Schiefhals gekennzeichnet, die 15 Minuten bis mehrere Stunden andauern. Diese Episoden werden manchmal von Übelkeit, Erbrechen und Ataxie begleitet. Die Anfälle wiederholen sich monatlich und klingen in den folgenden Jahren spontan ab. Charakteristisch ist eine genetische Veranlagung für Migräne. Viele Patienten mit benignem paroxysmalem Schiefhals entwickeln später Migräne. EEG und kalorische Tests während eines Schiefhalsanfalls zeigen in der Regel ein normales Bild.

Paroxysmale Dyskinesie im Bild der alternierenden Hemiplegie bei Kindern

Die alternierende Hemiplegie bei Kindern ist eine seltene Erkrankung und ist gekennzeichnet durch: Ausbruch der Krankheit vor dem Alter von 3 Jahren (manchmal im Alter von 3 Monaten); wiederholte Anfälle von Hemiplegie (Wechsel der betroffenen Körperseite), die mehrere Minuten bis mehrere Tage andauern; das Vorhandensein anderer paroxysmaler Phänomene (Dystonie, Chorea, Nystagmus, autonome Störungen in Form von Tachykardie, Mydriasis und Hyperhidrose während der Hemiplegie oder unabhängig davon); Episoden bilateraler Hemiplegie; Verbesserung während des Schlafs und fortschreitende Verschlechterung der neurologischen und mentalen Funktionen.

Die ersten Anfälle können hemiplegisch, dyston oder beides sein. Kurze Nystagmus-Episoden von 1–3 Minuten Dauer begleiten häufig sowohl dystonische (Hemidystonie oder Opisthotonus) als auch hemiplegische Anfälle. Hemiplegie ist in der Regel schlaff, unabhängig davon, ob sie mit Ischialgie verbunden ist oder nicht. Die Anfälle beginnen plötzlich, was oft zu einer Fehldiagnose von Epilepsie oder Schlaganfall mit Hemiplegie führt. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle können bei Kindern mit dieser Erkrankung im höheren Alter auftreten. Bei länger anhaltenden Anfällen kann die Hemiplegie von einer Körperseite auf die andere „verlagern“ oder beide Körperhälften betreffen. Die Arme sind meist stärker betroffen als die Beine. Das Gehen kann beeinträchtigt sein, jedoch nicht sehr stark. Die Hemiplegie verschwindet im Schlaf und kehrt nach dem Aufwachen zurück, meist jedoch nicht sofort. Manchmal treten zu Beginn eines Anfalls Kopfschmerzen auf. Flunarizin reduziert die Anfallshäufigkeit bei manchen Kindern.

Charakteristisch ist eine geistige Behinderung. Der neurologische Zustand verschlechtert sich schrittweise, da die Wiederherstellung der Funktionen nach einzelnen Anfällen unvollständig sein kann. Die häufigsten Symptome sind Dystonie, Spastik, Pseudobulbärparalyse und Ataxie. Die MRT zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirnwurms. Die meisten Fälle (mit Ausnahme einer Familie) sind sporadisch.

Zu den Differentialdiagnosen zählen paroxysmale Dyskinesien, hemiplegische Migräne, Epilepsie, Schlaganfall und dopaminsensitive Dystonie (Dopamin-sensitive Dystonie).

Psychogene Hyperkinese paroxysmaler Natur

Psychogene Hyperkinesien treten in etwa 50 % der Fälle paroxysmal auf. Paroxysmale Manifestationen sind generell äußerst charakteristisch für psychogene Störungen. Tremor macht etwa 50 % aller psychogenen Hyperkinesien aus, Dystonie – 18 %, Myoklonus – 14 %, „Parkinsonismus“ – 7 %, andere Arten psychogener Dyskinesien machen etwa 11 % ihrer Gesamtzahl aus. Alle psychogenen Hyperkinesien sind höchst charakteristisch für: plötzliches Auftreten mit einem offensichtlichen provokanten Ereignis (emotionales Debüt); multiple Bewegungsstörungen (Pseudoparese, Dysphonie, Pseudostottern, Konvergenzspasmus, Pseudoanfälle, Dysbasie, Mutismus usw.); variable und widersprüchliche Bewegungsstörungen, die während einer Untersuchung oder von Untersuchung zu Untersuchung schwanken; Bewegungsmanifestationen entsprechen nicht der bekannten organischen Syndromologie; Hyperkinese nimmt zu, wenn die Untersuchung auf den betroffenen Körperteil gerichtet ist, und ab, wenn die Aufmerksamkeit des Patienten abgelenkt ist; Hyperekplexie oder übermäßige Schreckreaktionen sind häufig; Hyperkinese reagiert oft auf Placebo oder Suggestion; es gibt ein charakteristisches syndromales Umfeld (verschiedene funktionell-neurologische „Stigmata“) und typische psychische Störungen; Hyperkinese wird durch Psychotherapie beseitigt oder hört auf, wenn der Patient nicht merkt, dass er beobachtet wird.

Generell unterscheidet sich jede psychogene Hyperkinese von der organischen durch vier Faktoren: Bewegungsmuster, Dynamik der Hyperkinese, syndromales Umfeld und Krankheitsverlauf. Für eine fundierte Diagnose ist es wichtig, eine psychogene („neurotische“) Störung eindeutig zu diagnostizieren und klassische Formen der organischen Hyperkinese auszuschließen. Derzeit wurden diagnostische Kriterien für psychogenen Tremor, psychogenen Myoklonus, psychogenen Parkinsonismus, psychogene Dystonie sowie diagnostische Kriterien für eine Kombination aus psychogener und organischer Hyperkinese entwickelt; Kriterien für nachgewiesene (dokumentierte), zuverlässige, wahrscheinliche und mögliche psychogene Bewegungsstörungen wurden formuliert. Ihre Darstellung geht jedoch über den Rahmen dieses Buchabschnitts hinaus.

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