Rothmund-Thomson-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Rothmund-Thomson-Syndrom (Syn.: kongenitale Poikilodermie Rothmund-Thomson) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung; das defekte Gen befindet sich auf dem 8. Chromosom. Auch ein autosomal-dominanter Erbgang ist möglich, wie die Beschreibung der Erkrankung bei Vater und Tochter zeigt. Charakteristisch sind Poikilodermie in Kombination mit erhöhter Lichtempfindlichkeit, Verhornungsstörungen und Skelettfehlbildungen, Augenveränderungen, vor allem in Form von juvenilem Katarakt, Hypogonadismus, Zahn- und Nageldystrophie und manchmal auch geistige Behinderung. Es wurden bullöse Formen beschrieben. Morbus Bowen, Plattenepithelkarzinom der Haut und Tumoren des Verdauungstrakts können auftreten.

Pathomorphologie des Rothmund-Thomson-Syndroms. Es treten Hyperkeratose, Ausdünnung der Epidermis, in einigen Fällen hydropische Dystrophie der basalen Epithelzellen, deren ungleichmäßige Pigmentierung und Pigmentinkontinenz auf, die in der Papillarschicht der Dermis bei Melanophagen nachgewiesen wird. Zusätzlich kommt es zu einer Erweiterung der Blutgefäße, um die sich kleine Ansammlungen von Lymphozyten, Histiozyten und Gewebebasophilen befinden. Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigen interzelluläre Ödeme in den basalen und suprabasalen Schichten der Epidermis sowie eine signifikante Melaninmenge in den Melanozyten der basalen und spinösen Schichten. Fibrillenkörper mit Organellenresten, multiple Melanophagen werden in der Papillarschicht der Dermis nachgewiesen, Gewebebasophile mit Pigment im Zytoplasma finden sich.

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