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Störung des Fructosestoffwechsels
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Ein Mangel an Enzymen, die am Fruktosestoffwechsel beteiligt sind, kann asymptomatisch sein oder eine Hypoglykämie verursachen.
Fructose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und außerdem ein Bestandteil von Saccharose und Sorbit ist.
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Fructose-1-phosphat-Aldolase (Aldolase B)-Mangel
Ein Mangel an diesem Enzym führt zum klinischen Syndrom der kongenitalen Fruktoseintoleranz. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; die Inzidenz wird auf 1/20.000 Geburten geschätzt. Das Kind ist gesund, bis es Fruktose zu sich nimmt; dann akkumuliert Fruktose-1-phosphat und verursacht Hypoglykämie, Übelkeit und Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwitzen, Zittern, Verwirrtheit, Schläfrigkeit, Krampfanfälle und Koma. Langfristige Fruktoseaufnahme kann zu Leberzirrhose, geistiger Behinderung und proximaler renal-tubulärer Azidose mit Verlust von Phosphat und Glukose im Urin führen.
Die Diagnose wird durch Symptome in Kombination mit einer kürzlich erfolgten Fructoseeinnahme nahegelegt und durch Leberenzymtests oder die Induktion einer Hypoglykämie durch intravenöse Infusion von 200 mg/kg Fructose bestätigt.
Die Diagnose und Identifizierung heterozygoter Träger des mutierten Gens kann auch durch direkte DNA-Tests erfolgen. Die Akuttherapie umfasst die Gabe von Glukose zur Behandlung von Hypoglykämie; Fruktose, Saccharose und Sorbit müssen grundsätzlich aus der Ernährung ausgeschlossen werden. Viele Patienten entwickeln schließlich eine Abneigung gegen fruktosehaltige Lebensmittel. Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet.
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Fructokinasemangel
Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einem gutartigen Anstieg des Fruktosespiegels im Blut und Urin (benigne Fruktosurie). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; die Inzidenz liegt bei etwa 1/130.000 Geburten. Die Erkrankung ist asymptomatisch und wird zufällig durch den Nachweis anderer reduzierender Substanzen als Glukose im Urin diagnostiziert.
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Fructose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Ein Mangel an diesem Enzym beeinträchtigt die Gluconeogenese, was zu Hypoglykämie, Ketose und Azidose während des Fastens führt. Diese Erkrankung kann in der Neugeborenenperiode tödlich verlaufen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; die Häufigkeit ist unbekannt. Erkrankungen, die mit einem Anstieg der Körpertemperatur bis ins Fiebermäßige einhergehen, können Episoden auslösen. In der akuten Phase umfasst die Behandlung die orale oder intravenöse Gabe von Glukose. Die Fastentoleranz verbessert sich in der Regel mit zunehmendem Alter.