Symptome der entzündlichen Myopathie

Bei Dermatomyositis, insbesondere bei Kindern, beginnt die Erkrankung mit systemischen Manifestationen wie Fieber und Unwohlsein. Anschließend tritt ein charakteristischer Hautausschlag auf, der die Entwicklung einer proximalen Muskelschwäche begleitet oder, häufiger, ihr vorausgeht. Die Wangen röten sich; ein violetter Ausschlag erscheint auf den Augenlidern, insbesondere den oberen, oft in Verbindung mit Ödemen und Teleangiektasien. Ein erythematöser Ausschlag tritt an unbedeckten Stellen der Brust und des Halses auf. Verfärbungen und Verdickungen der Haut sind an den Streckseiten der Knie und Ellbogen zu beobachten. Auch im Bereich der Interphalangealgelenke der Hände findet sich ein erythematöser Ausschlag. Auch Verfärbungen der Nagelbetten werden beobachtet, gefolgt von Teleangiektasien und Ödemen. Mit der Zeit schreitet die Muskelschwäche fort, begleitet von Schmerzen und Steifheit. Die proximalen Muskeln der oberen und unteren Extremitäten sind stärker betroffen als die distalen. Kinder mit Dermatomyositis können eine Beugekontraktur in den Sprunggelenken entwickeln.

Verlauf und Dauer der Erkrankung variieren erheblich. Bei Kindern kann die Dermatomyositis als akuter Anfall auftreten, der auch ohne immunsuppressive Therapie abheilt. Bei anderen verläuft die Erkrankung remittierend mit abwechselnden Exazerbationen und Remissionen oder stetig fortschreitend. Bei raschem Fortschreiten können alle Muskeln betroffen sein, einschließlich der Kehlkopf- und Rachenmuskulatur sowie der Atemmuskulatur. Bei etwa 70 % der betroffenen Kinder finden sich Verkalkungen im Unterhautgewebe. Die Mortalität bei Dermatomyositis im Kindesalter liegt zwischen 5 und 10 %.

Bei Erwachsenen äußert sich die Dermatomyositis in einem Ausschlag der Jochbögen, einer heliotropen Verfärbung und Schwellung der Augenlider sowie in Erythemen an Knien, Ellenbogen, Hals und Brust, ähnlich wie bei Kindern. Mit der Zeit verfärbt sich die Haut bräunlich und verdickt oder depigmentiert. Hautveränderungen begleiten meist die Entwicklung einer proximalen Muskelschwäche oder gehen ihr voraus. Es wurden jedoch Fälle berichtet, in denen die für die Dermatomyositis charakteristischen Hautveränderungen nicht mit einer Muskelbeteiligung einhergingen.

Etwa 40 % der erwachsenen Patienten mit Dermatomyositis entwickeln eine maligne Erkrankung, während Krebs bei Patienten mit Polymyositis deutlich seltener auftritt. Das klinische Bild einer malignen Erkrankung kann dem Ausbruch der Myopathie vorausgehen oder ihn verzögern. Die Entfernung eines Tumors, beispielsweise eines Eierstocktumors, kann zu einer Rückbildung der Muskelschwäche führen. In solchen Fällen kann die maligne Erkrankung selbst lebensbedrohlich sein. Die tatsächliche Prävalenz maligner Erkrankungen bei Patienten mit Polymyositis und Dermatomyositis ist unbekannt, da veröffentlichte Berichte nur eine kleine Anzahl von Patienten umfassen und die Tumorerkennung dem Ausbruch der Myopathie um ein Jahr oder mehr vorausgehen oder nacheilen kann.

Bei Polymyositis ist die Verteilung der Muskelschwäche ähnlich wie bei Dermatomyositis, einige andere klinische Manifestationen unterscheiden sich jedoch. Polymyositis entwickelt sich in der Regel schleichend über Wochen bis Monate und betrifft vorwiegend die proximalen Muskeln der oberen und unteren Extremitäten. Muskelschwäche kann sich jedoch bemerkenswert schnell entwickeln. Die Erkrankung entwickelt sich typischerweise im zweiten Lebensjahrzehnt, tritt aber gelegentlich auch im Kindesalter auf. Augen- und Gesichtsmuskulatur bleiben in der Regel verschont. Dysphagie ist jedoch häufig. Der für Dermatomyositis charakteristische Hautausschlag fehlt meist, andere systemische Manifestationen wie Arthritis treten jedoch bei etwa 50 % der Patienten mit Polymyositis auf. Atemstörungen können durch eine Schwäche der Atemmuskulatur, eine Aspirationspneumonie (eine Komplikation der Dysphagie) oder eine interstitielle Pneumonitis verursacht werden. Eine Beteiligung des Herzens mit Funktionsstörungen des Reizleitungssystems, die Entwicklung einer Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz ist sowohl bei Polymyositis als auch bei Dermatomyositis möglich.

Die Einschlusskörpermyositis ist durch eine generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet. Sie manifestiert sich meist nach dem 50. Lebensjahr, häufiger bei Männern als bei Frauen. Aufgrund der klinischen Ähnlichkeit von Einschlusskörpermyositis und Polymyositis wird die Diagnose einer Einschlusskörpermyositis oft verzögert gestellt. Kennzeichen der Einschlusskörpermyositis können eine frühe Beteiligung der distalen Muskulatur der oberen Extremitäten mit Entwicklung einer Schwäche der Fingerbeugemuskeln und Atrophie der Unterarmmuskulatur sowie eine Beteiligung der proximalen und distalen Muskulatur der unteren Extremitäten mit Entwicklung einer Schwäche des Quadrizeps femoris und der Strecker der Plantarfaszie sein. Eine Studie mit 21 zufällig ausgewählten Patienten mit histologisch bestätigter Einschlusskörpermyositis zeigte die Spezifität der Beteiligung der Fingerbeugemuskeln und den differentialdiagnostischen Wert der MRT. Bei 20 von 21 Patienten wurde ein relativ spezifisches Zeichen festgestellt – eine heterogene Zunahme der Signalintensität des tiefen Fingerbeugers auf T1-gewichteten Bildern.

Eine Einschlusskörpermyositis ist allein anhand klinischer Daten schwer zu diagnostizieren. Wie die Polymyositis kann sich die Einschlusskörpermyositis im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt manifestieren und die Schultergürtelmuskulatur sowie die Gesichtsmuskulatur betreffen. In den Frühstadien der Erkrankung sind vorübergehende Myalgien möglich. Klinische Anzeichen einer peripheren Neuropathie in Form abgeschwächter Sehnenreflexe können auftreten. Eine Einschlusskörpermyositis wurde nicht mit Krebs in Verbindung gebracht. Selbst bei asymmetrischer Beteiligung der Fingerbeuger und Beinstrecker ist das wichtigste klinische Anzeichen, das die Einschlusskörpermyositis von Dermatomyositis und Polymyositis unterscheidet, das Fehlen eines ausgeprägten Ansprechens auf eine immunsuppressive Therapie bei Patienten mit Einschlusskörpermyositis. Obwohl die meisten Fälle von Einschlusskörpermyositis sporadisch auftreten, wurden auch familiäre Fälle der Erkrankung beschrieben, mit gewissen klinischen Überschneidungen mit hereditären distalen Myodystrophien. Bei familiären Fällen von Einschlusskörpermyositis wurde der genetische Defekt auf Chromosom 9 (9pl-ql) abgebildet, die Art des genetischen Defekts ist jedoch noch nicht geklärt.

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