Symptome einer angeborenen Funktionsstörung der Nebennierenrinde

In der Praxis treten folgende Hauptformen der Erkrankung auf.

1. Virile oder unkomplizierte Form, gekennzeichnet durch Symptome, die von der Wirkung von Nebennierenandrogenen abhängen, ohne erkennbare Manifestationen eines Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangels. Diese Form tritt üblicherweise bei mäßigem Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase auf.
2. Die Salzverlustform (Debré-Fibiger-Syndrom) ist mit einem schwerwiegenderen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase verbunden, wenn die Bildung nicht nur von Glukokortikoiden, sondern auch von Mineralokortikoiden gestört ist. Einige Autoren unterscheiden auch Varianten der Salzverlustform: ohne Androgenisierung und ohne ausgeprägte Virilisierung, die üblicherweise mit einem Mangel der Enzyme 3b-ol-Dehydrogenase und 18-Hydroxylase verbunden sind.
3. Die hypertensive Form entsteht durch einen Mangel des Enzyms 11b-Hydroxylase. Neben der Virilisierung treten Symptome auf, die mit dem Eintritt von 11-Desoxycortisol (Reichsteins „S“-Verbindung) ins Blut verbunden sind.

Die Symptome der virilen Form des kongenitalen Adrenogenitalen Syndroms bestehen aus folgenden Symptomen: angeborene Virilisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen (penisförmige Klitoris, Urogenitalsinus, große Schamlippen im Hodensack) und vorzeitige körperliche und sexuelle Entwicklung bei Patienten beiderlei Geschlechts (heterosexuell bei Mädchen, isosexuell bei Jungen).

Beim kongenitalen Adrenogenitalsyndrom scheiden die Nebennieren des Fötus von Beginn ihrer Funktion an unangemessen große Mengen Androgene aus, was bei Frauen zur Maskulinisierung der äußeren Geschlechtsorgane führt. Androgene beeinflussen die Differenzierung der inneren Geschlechtsorgane nicht. Ihre Maskulinisierung ist nur in Gegenwart der Hoden möglich, die eine spezielle „Anti-Müller-Substanz“ absondern. Gebärmutter und Eierstöcke entwickeln sich normal. Bei der Geburt haben alle Mädchen eine abnorme Struktur der äußeren Geschlechtsorgane. Der intrauterine Virilisierungsgrad der äußeren Geschlechtsorgane kann sehr ausgeprägt sein und es gibt häufig Fälle, in denen genotypisch weiblichen Personen bei der Geburt fälschlicherweise das männliche bürgerliche Geschlecht zugewiesen wurde. Aufgrund der anabolen Wirkung der Androgene in den ersten Lebensjahren wachsen die Patienten schnell und überholen ihre Altersgenossen. Haarwuchs als sekundäres Geschlechtsmerkmal tritt früh auf. Es kommt zu einem frühen Verschluss der Epiphysenwachstumszonen der Knochen (manchmal im Alter von 12-14 Jahren). Die Patienten bleiben klein, überproportional gebaut, mit breitem Schultergürtel und schmalem Becken sowie gut entwickelter Muskulatur. Mädchen entwickeln keine Brustdrüsen, die Gebärmutter bleibt in ihrer Größe deutlich hinter der Altersnorm zurück, die Menstruation bleibt aus. Gleichzeitig nimmt die Virilisierung der äußeren Genitalien zu, die Stimme wird leiser, das Genitalhaarwachstum entwickelt sich entsprechend dem männlichen Typ.

Männliche Patienten entwickeln sich nach dem isosexuellen Typ. Im Kindesalter zeigt sich eine Penishypertrophie; bei manchen Patienten sind die Hoden hypoplastisch und unterdimensioniert. In der Pubertät und Postpubertät entwickeln manche Patienten tumorartige Hodenbildungen. Die histologische Untersuchung dieser Tumoren ergab in manchen Fällen Leydigome, in anderen ektopisches Nebennierenrindengewebe. Es ist jedoch zu beachten, dass die Differentialdiagnose zwischen Leydigzelltumoren und ektopischen Nebennierenrindenzellen schwierig ist. Manche Männer mit dieser Erkrankung leiden an Unfruchtbarkeit. Im Ejakulat wird Azoospermie nachgewiesen.

Die hypertensive Form des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms unterscheidet sich von der oben beschriebenen virilen Form durch einen anhaltenden Anstieg des arteriellen Blutdrucks, der vom Eintritt von 11-Desoxycorticosteron ins Blut abhängt. Bei der Untersuchung von Patienten zeigen sich für Bluthochdruck charakteristische Anzeichen: Erweiterung der Herzgrenzen, Veränderungen der Fundusgefäße, Eiweiß im Urin.

Die salzverlustige Form des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms tritt am häufigsten bei Kindern auf. Neben den für die unkomplizierte virile Form charakteristischen Symptomen treten Nebennierenrindeninsuffizienz, Elektrolytstörungen (Hyponatriämie und Hyperkaliämie), Appetitlosigkeit, Gewichtszunahmemangel, Erbrechen, Dehydratation und Hypotonie auf. Wird nicht rechtzeitig behandelt, kann es durch Kollaps zum Tod kommen. Mit zunehmendem Alter und entsprechender Therapie können diese Phänomene vollständig kompensiert werden.

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