Symptome einer verzögerten Pubertät

Die Hauptsymptome einer verzögerten Pubertät bei Mädchen vor dem Hintergrund einer Unterfunktion der zentralen Regulationsabteilungen des Fortpflanzungssystems (zentrale Form der verzögerten Pubertät):

• Fehlen oder Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale im Alter von 13–14 Jahren;
• Ausbleiben der Menstruation im Alter von 15–16 Jahren;
• Hypoplasie der äußeren und inneren Genitalien verbunden mit Wachstumsverzögerung.

Die Kombination der aufgeführten Anzeichen eines Hypoöstrogenismus mit einem ausgeprägten Mangel an Körpergewicht, verminderter Sehkraft, beeinträchtigter Thermoregulation, anhaltenden Kopfschmerzen oder anderen Manifestationen einer neurologischen Pathologie kann auf eine Verletzung der zentralen Regulationsmechanismen hinweisen.

Das klinische Bild des Shereshevsky-Turner-Syndroms (Dysgenesie der Gonaden) ist durch eine Vielzahl von Anomalien gekennzeichnet. Die Patienten haben einen stämmigen Körperbau und eine abnormale Körperhaltung, einen überproportional großen, schildförmigen Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen aufgrund unterentwickelter Brustdrüsen, eine Valgusdeviation der Ellenbogen- und Kniegelenke, eine Aplasie der Fingerglieder, multiple Muttermale oder Vitiligo, eine Hypoplasie der vierten und fünften Fingerglieder und Nägel. Häufig sind ein kurzer „Sphinxhals“ mit flügelförmigen Hautfalten („Schwalbenhals“), die von den Ohren bis zum Oberarmfortsatz verlaufen, und ein niedriger Haaransatz am Hals anzutreffen. Sie sind gekennzeichnet durch Veränderungen der Knochen des Gesichtsschädels wie „Fischmaul“, „Vogelprofil“ (aufgrund von Mikro- und Retrognathie) und Deformationen der Zähne. Die Gesichtszüge sind durch Strabismus, Epikanthus, Ptosis und Deformation der Ohrmuscheln verändert. Möglich sind Hörstörungen, angeborene Herzfehler, Aorta- und Harnorgane sowie die Entwicklung einer Schilddrüsenunterfunktion, einer Autoimmunthyreoiditis und eines Diabetes mellitus.

Bei gelöschten Formen werden die meisten angeborenen Narben nicht festgestellt. Selbst bei normalem Wachstum der Patienten können jedoch eine unregelmäßige Form der Ohrmuscheln, ein hoher Gaumen, ein geringer Haarwuchs am Hals und eine Hypoplasie der IV- und V-Phalangen der Hände und Füße festgestellt werden.

Bei Patienten ohne Einnahme von Östrogenpräparaten treten keine sekundären Geschlechtsmerkmale auf. Bei völligem Fehlen von Brustdrüsen ist ein spärlicher Haarwuchs im Scham- und Achselbereich möglich.

Die äußeren und inneren Genitalien sind weiblich, jedoch sind die großen und kleinen Schamlippen, die Vagina und die Gebärmutter stark unterentwickelt. Bei Patientinnen mit dem Karyotyp 45X/46XY wurden Fälle des sogenannten Shereshevsky-Turner-Syndroms beschrieben, das durch Maskulinisierung, Klitorishypertrophie und männliches Haarwachstum gekennzeichnet ist.

Bei Patienten mit einer „reinen“ Form der Gonadendysgenesie bzw. dem Swyer-Syndrom mit ausgeprägtem sexuellen Infantilismus liegen keine somatischen Entwicklungsstörungen vor.

Der Karyotyp der Patienten ist meist 46.XX oder 46.XY. Beobachtete familiäre Fälle einer „reinen“ Form der Gonadendysgenesie erfordern eine genauere Analyse des Stammbaums der Patienten. Das Geschlechtschromatin ist bei den meisten Patienten reduziert, sein Gehalt ist aber ebenfalls normal (bei Karyotyp 46.XX). Patienten mit einem Y-Chromosom im Karyotyp weisen eine Reihe klinischer und therapeutisch-diagnostischer Besonderheiten auf. Neben einer verzögerten sexuellen Entwicklung kann bei Patienten mit weiblicher Struktur der inneren Genitalien und der Lage der dysgenetischen Gonaden im Beckenraum eine Virilisierung der äußeren Genitalien mit normalem Genitalhaarwuchs auftreten.

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