Symptome von Epispadie und Blasenexstrophie

Klassische Symptome einer Blasenekstrophie

Im Gegensatz zu Patienten mit Kloakenekstrophie und ihren Varianten sind die Symptome der klassischen Blasenekstrophie mit geringfügigen und kleinräumigen kombinierten Anomalien des Bauchraums, des Perineums, der oberen Harnwege, der Genitalien, der Wirbelsäule und der Beckenknochen verbunden.

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Bauch und Damm

Die rhomboide Zone, begrenzt durch Bauchnabel, After, geraden Bauchmuskel und die Haut, die die Schambeinschleife bedeckt, unterliegt den größten anatomischen Veränderungen. Der Abstand vom Bauchnabel zum After ist bei einer Blasenekstrophie verkürzt, da der Bauchnabel tiefer als normal liegt und der After vorn liegt. Der Bereich zwischen den gespreizten Muskeln der vorderen Bauchwand und dem Rand der extrophierten Blase ist mit dünnem Bindegewebe bedeckt. Die weit auseinander stehenden Schambeine verdrängen die geraden Bauchmuskeln nach außen. Der gerade Bauchmuskel ist beidseitig am Schambeinhöcker befestigt. Die nach außen verlagerten geraden Bauchmuskeln erweitern und verkürzen den Leistenkanal, was die Wahrscheinlichkeit einer schrägen Leistenhernie erhöht.

Leistenhernien treten bei 56 % der Jungen und 15 % der Mädchen mit klassischer Blasenekstrophie auf. Eine Analatresie bei Blasenekstrophie ist selten. Häufiger sind fistelartige Formen der Analatresie, die in den Damm, die Vagina oder die extrophische Blase münden. Bei Patienten, die sich keiner Operation wegen Blasenekstrophie unterzogen haben, tritt häufig ein Rektumprolaps auf, der durch die für diese Patienten typische Schwäche der Beckenbodenmuskulatur und des Analmechanismus begünstigt wird. Bei Patienten, die sich in der Neugeborenenperiode einer Blasenplastik unterzogen haben, tritt ein Prolaps fast nie auf. Sollte sich dennoch ein Prolaps entwickeln, ist keine chirurgische Behandlung erforderlich, da er nach einer Blasenplastik verschwindet.

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Harnsystem

Bei einer Ekstrophie ist die Blase kuppelförmig eingedrückt und vergrößert sich, wenn das Kind unruhig ist. Die Größe der Ekstrophiestellen variiert: von klein (2–3 cm) bis zu einer großen, prolabierenden Masse. Die Schleimhaut ist unmittelbar nach der Geburt sauber, glatt und rosa. Bleibt die Blase offen, degeneriert ihre Oberfläche schnell polypös, was ihren Zustand deutlich verschlechtert. Kontakt der Schleimhaut mit Binden oder Kleidung trägt zur Blasenreizung bei.

Mangelnde Behandlung führt zu Plattenepithel- oder adenomatöser Metaplasie und kann sich anschließend bei erwachsenen Patienten zu Plattenepithelkarzinomen oder Adenokarzinomen entwickeln. Um die Schleimhaut vor einer radikalen Operation vor Schäden zu schützen, ist es ratsam, sie mit perforierter Zellophanfolie abzudecken und den direkten Kontakt der Schleimhaut mit Servietten und Windeln zu vermeiden. Fälle von Verdoppelung sind möglich, wenn neben der extrophischen Blase auch eine normale, seitlich verschobene Blase vorhanden ist.

Forscher gehen davon aus, dass eine Blasenekstrophie durch eine normale Blutversorgung und einen normalen neuromuskulären Apparat gekennzeichnet ist und die Blase daher unmittelbar nach einer plastischen Operation über eine vollständige Detrusorfunktion verfügt. Es gibt jedoch vereinzelte Berichte über eine eingeschränkte Detrusorfunktion auch nach erfolgreicher Operation.

Nierenanomalien bei Patienten mit Blasenekstrophie sind selten. Bleibt die Blase über längere Zeit offen und degeneriert die Schleimhaut im Bereich der Öffnungen stark fibrös, kann sich manchmal eine Ureterohydronephrose entwickeln. Dieses Problem ist jedoch im Säuglingsalter äußerst selten. Die Harnleiter treten bei einer Blasenekstrophie im rechten Winkel in die Blase ein und haben praktisch keinen submukösen Tunnel, weshalb fast alle Kinder (über 90 %) nach einer primären Blasenplastik einen vesikoureteralen Reflux erleiden. Männliche Genitalien.

Bei Patienten mit Blasenekstrophie ist der Penis aufgrund der Divergenz der Schambeine deutlich kürzer, was verhindert, dass die Schwellkörper wie normal entlang der Mittellinie zusammenwachsen. Infolgedessen verringert sich die Länge des frei hervorstehenden „hängenden“ Teils des Penis. Die Größe des Penis wird auch durch seine Krümmung beeinflusst. Bei der Untersuchung zeigt sich, dass der Penis eines Kindes mit Epispadie eine charakteristische Zwangslage einnimmt und gegen die vordere Bauchdecke gedrückt wird. Dies liegt an der ausgeprägten dorsalen Deformation der Schwellkörper, die bei einer Erektion deutlich sichtbar ist. Es wurde festgestellt, dass die Länge der ventralen Oberfläche der Schwellkörper bei Blasenekstrophie aufgrund von faserigen Veränderungen im Gewebe der Tunica albuginea größer ist als ihr dorsaler Anteil.

Mit zunehmendem Alter nehmen diese Unterschiede nur zu und die Deformation des Penis nimmt zu. Um eine vollständige Begradigung der Schwellkörper zu erreichen und die Länge des Penis zu vergrößern, ist eine plastische Operation der dorsalen Oberfläche der Schwellkörper mit freien Lappen deepithelisierter Haut möglich. Bei Patienten mit Blasenekstrophie ist die Harnröhre vollständig gespalten und zum Kopf hin geöffnet. Der Harnröhrenbereich ist meist verkürzt. In seltenen Fällen (3-5%) wird eine Aplasie eines der Schwellkörper beobachtet. Eine Verdoppelung des Penis oder sein vollständiges Fehlen (Aplasie) ist möglich, insbesondere bei Kloakenekstrophie.

Die Innervation des Penis ist normal. Bei Patienten mit Blasenekstrophie ist das oberflächliche Gefäß-Nerven-Bündel, das für die Erektion sorgt, lateral verlagert und besteht aus zwei getrennten Bündeln. Trotz der massiven Gewebeentfernung während der Operation bleibt die sexuelle Potenz der meisten Patienten nach der Penisrekonstruktion erhalten.

Wolffsche Strukturen sind bei Jungen normal. Patienten mit Blasenhalsfunktionsstörungen oder offenem Hals haben nach der Operation häufig Probleme mit der retrograden Ejakulation. Bei ausreichender Rekonstruktion können Patienten mit Ekstrophie jedoch später Kinder bekommen.

Kryptorchismus tritt bei Patienten mit Ekstrophie zehnmal häufiger auf. Die Erfahrung zeigt jedoch, dass viele Kinder mit der Diagnose Kryptorchismus tatsächlich Hodenretraktionen haben. Nach der Rekonstruktion der weiblichen Genitalien können diese ohne größere Schwierigkeiten in den Hodensack zurückgeführt werden.

Weibliche Genitalien

Bei Mädchen mit Blasenekstrophie ist die Klitoris zweigeteilt. In diesem Fall befindet sich die Hälfte der Klitoris zusammen mit den Schamlippen beidseitig des Genitalschlitzes. Die Vagina ist meist einfach, kann aber auch gegabelt sein. Die äußere Öffnung der Vagina ist manchmal verengt und oft nach vorne verlagert. Der Grad der Verlagerung entspricht der Verkürzung des Abstands zwischen Nabel und Anus. Die Gebärmutter kann gegabelt sein. Eierstöcke und Eileiter sind meist normal. Bei Frauen mit Blasenekstrophie kann es im höheren Alter aufgrund eines Defekts der Beckenbodenmuskulatur zu einem Vorfall von Gebärmutter und Vagina kommen, der dieser Patientinnengruppe während der Schwangerschaft erhebliche Schwierigkeiten bereitet. Eine primäre Blasenplastik mit Schambeinreduktion reduziert das Risiko dieser Komplikationen. Operationen zur Fixierung der Gebärmutter, wie beispielsweise die Sakrokolpopexie, helfen, diese Probleme zu lösen.

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Beckenknochenanomalien

Die Schambeindiastase ist eine der Komponenten des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes. Sie ist das Ergebnis einer Außenrotation und Unterentwicklung der Scham- und Sitzbeinhöcker im Bereich ihrer Verbindung, kombiniert mit einer Unterentwicklung der Knochen des Iliosakralgelenks. Bei Patienten mit Blasenekstrophie zeigen sich eine Außenrotation und eine Verkürzung des vorderen Beckenastes um 30 %, kombiniert mit einer Außenrotation des hinteren Darmbeinsegments. Optisch sind die Hüften von Kindern mit Ekstrophie nach außen gedreht, jedoch treten in der Regel keine Probleme im Zusammenhang mit der Funktion der Hüftgelenke und Gangstörungen auf, insbesondere wenn die Schambeine in jungen Jahren zusammengeführt wurden.

Viele Kinder haben in der frühen Kindheit eine Gangstörung. Sie laufen watschelnd mit nach außen gedrehten Füßen („Entengang“), später wird der Gang jedoch korrigiert. Angeborene Hüftgelenksverrenkungen bei Kindern mit dieser Anomalie sind äußerst selten; in der Literatur werden nur zwei solcher Fälle beschrieben.

Nur wenige Studien haben festgestellt, dass Wirbelsäulenanomalien bei Patienten mit Blasenekstrophie häufiger auftreten als in der Allgemeinbevölkerung.

Zur Reposition und Fixierung des Schambeins wurden verschiedene Varianten der Beckenknochenosteotomie vorgeschlagen. Die Operationen zielen nicht primär auf die Lösung orthopädischer Probleme ab, sondern darauf, die Chancen einer zuverlässigen primären Blasenplastik zu erhöhen und die Funktion der am Harnretentionsmechanismus beteiligten Beckenbodenmuskulatur deutlich zu verbessern.

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Kloakenekstrophie

Die Kloakenekstrophie wird auch als vesikointestinale Spalte, ektopische Kloake, viszerale Ektopie, kompliziert durch Blasenekstrophie und Bauchwandspalte bezeichnet. Diese schwerste Form der Bauchwandanomalie tritt bei 1 von 400.000 Lebendgeburten auf. Zu den anatomischen Veränderungen der klassischen Variante der Kloakenekstrophie gehören ein Nabelbruch im oberen Bereich, eventrierte Darmschlingen und eine gespaltene Blase.

Zwischen den beiden Harnblasenhälften befindet sich ein Darmabschnitt, der histologisch der Ileozökalregion entspricht und bis zu vier Öffnungen aufweist, von denen die oberste dem Dünndarm entspricht. Die Ekstrophie der Kloake ähnelt optisch einem Elefantengesicht, und der nach außen gekehrte Darm ähnelt seinem Rüssel. Darunter befindet sich eine Öffnung, die zum blind endenden distalen Darmabschnitt führt, verbunden mit einer Atresie der Analöffnung. Zwischen der oberen (proximalen) und unteren (distalen) Öffnung können sich ein oder zwei appendikuläre Öffnungen befinden.

In allen Fällen weisen die Patienten ausgeprägte Genitaldefekte auf. Bei Jungen handelt es sich um Kryptorchismus und einen in zwei separate Schwellkörper gespaltenen Penis mit Anzeichen einer Epispadie. Bei einer Kloakenekstrophie tritt häufig eine Hypoplasie oder Aplasie eines der Schwellkörper auf. Mädchen haben eine gespaltene Klitoris, eine Vaginalverdoppelung und einen Uterus bicornis.

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Epispadie

Isolierte Epispadien gelten als weniger schwerwiegendes Problem unter den Erkrankungen des Komplexes „Ekstrophie-Epispadien“. Die Patienten weisen keine Blasenanomalien und keinen Defekt der vorderen Bauchdecke auf, jedoch ist die Harnröhre, wie bei der Ekstrophie, durch einen gespaltenen Bereich entlang der dorsalen Oberfläche des Penis dargestellt. Bei Jungen zeigen sich eine Verkürzung des Penis und die Bildung einer dorsalen Sehne, bei Mädchen eine gespaltene Klitoris, während die Vagina nach vorne verlagert ist oder sich an einer typischen Stelle befindet. Zusätzlich wird eine Diastase der Schambeine beobachtet. Der Blasenhals ist bei Epispadien oft missgebildet: Er ist breit und hält keinen Urin. Die Harnkontinenz kann bei Jungen mit distaler Epispadie erhalten bleiben, bei denen der Blasenhals korrekt geformt ist. Weibliche Epispadien gehen fast immer mit Harninkontinenz in unterschiedlichem Ausmaß einher.

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Ekstrophie-Varianten

Bei Patienten mit dem Komplex „Epispadie-Ekstrophie“ gibt es viele Varianten der pathologischen Entwicklung. Abhängig von der Größe des Blasenbereichs kann dieser teilweise verschlossen und in das kleine Becken eingetaucht sein; solche Formen werden als partielle Ekstrophie bezeichnet. Ein unvollständiger Verschluss der Blase während ihrer Entstehung manifestiert sich in Form verschiedener Entwicklungsdefekte – von der Einführung der Blase in die Vagina des Musculus rectus abdominis bis hin zur vollständigen Protrusion der Blase durch einen kleinen Defekt oberhalb des Schambeins. Es wurden Patienten mit Divergenz der Schambeinknochen und einem Defekt der vorderen Bauchdecke, jedoch ohne Defekte der Harnwege, beschrieben.

Solche Fälle wurden als Variante einer geschlossenen Ekstrophie diagnostiziert. Patienten mit einer oberen Blasenspalte weisen die gleichen Knochen- und Muskeldefekte auf wie bei einer Blasenekstrophie, die Veränderungen treten jedoch nur im oberen Bereich auf. Blasenhals, Harnröhre und Genitalien unterliegen weniger Veränderungen: Beispielsweise entwickelt sich bei dieser Pathologie ein normaler oder nahezu normaler Penis. Bei einigen Kindern war nur ein minimaler korrigierender Eingriff zum Vernähen des Defekts erforderlich. Die Operationen waren erfolgreich und stellten eine vollständige Harnkontinenz sicher.

Eine Blasenverdoppelung ist möglich, wenn bei der Untersuchung eines Kindes eine geschlossene Blase mit normalem Harnverhalt und eine andere mit Ekstrophie festgestellt wird. Die Größe des Penis und der Grad der Trennung der Schwellkörper variieren bei den Patienten. Es sind Fälle von Hypospadien bei Kindern mit Kloakenekstrophie bekannt. Eine Beschreibung und Diskussion der verschiedenen Varianten der Ekstrophie ist notwendig, um die Vielfalt der Manifestationen der Pathologie zu beurteilen. Der Vergleich der beobachteten Varianten mit bestehenden klassischen Formen des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes hilft bei der Wahl der optimalen Behandlungstaktik.