Syndrome in der Epiphysenpathologie

Eine Störung der Pubertät beim Menschen aufgrund von Tumoren der Zirbeldrüse war einer der ersten Hinweise auf die endokrine Rolle dieses Organs.

Eine vorzeitige sexuelle und somatische Entwicklung tritt auch bei angeborener Hypoplasie oder Aplasie der Zirbeldrüse auf. Tumoren dieser Drüse machen weniger als 1 % aller intrakraniellen Neoplasien aus. Es gibt drei Arten von Zirbeldrüsentumoren: Pinealome (Tumoren, die aus den parenchymatösen Zellen des Organs stammen und bei 20 % seiner Neoplasien auftreten), Gliatumoren (25 % der Zirbeldrüsentumoren) und Germinome (die häufigsten Tumoren dieses Organs). Letztere werden auch Teratome genannt, und wenn sie außerhalb der Zirbeldrüse auftreten, ektopische Pinealome. Sie entwickeln sich aus Keimzellen, die während der Embryogenese ihren normalen Standort in den Geschlechtsdrüsen nicht erreicht haben, und ähneln in Struktur und Funktion Tumoren, die aus den Keimzellen der Eierstöcke und Hoden stammen.

Tumoren dieser Art wachsen meist in die Wände des dritten Ventrikels und in den Hypothalamus hinein und verursachen eine charakteristische Symptomtrias: Sehnervenatrophie, Diabetes insipidus und Hypogonadismus. Tumormassen können den Aquaeductus Sylvius komprimieren, was zu einem inneren Hydrozephalus mit starken Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehnervenpapillenödem und Bewusstseinsstörungen führt. Druck auf den Colliculus superior verursacht in manchen Fällen ein Parinaud-Syndrom (kombinierte Blicklähmung nach oben), und Druck auf das Kleinhirn oder den Hirnstamm verursacht Gangstörungen. In seltenen Fällen stehen hypothalamische Symptome im Vordergrund des Krankheitsbildes: Veränderungen der Thermoregulation, Hyperphagie oder Anorexie. Noch seltener breiten sich Germinome in die Sella turcica aus und manifestieren sich als Symptome von Hypophysentumoren.

Tatsächlich kommt es nur bei einem kleinen Prozentsatz von Zirbeldrüsentumoren zu einer vorzeitigen Pubertät, vor allem dann, wenn diese sich deutlich über das Organ hinaus ausdehnen (Pellizzi-Syndrom). Die Tatsache, dass nichtparenchymatische Tumoren der Zirbeldrüse häufiger mit einer vorzeitigen Pubertät einhergehen als parenchymatische Tumoren, stützt die Annahme, dass die Zirbeldrüse einen Faktor produziert, der die Produktion von Gonadotropinen hemmt und den Pubertätsbeginn verzögert. Werden Pinealozyten durch einen nichtparenchymatischen Tumor zerstört, ist die Produktion dieses Faktors wahrscheinlich verringert, die gonadotrope Funktion der Hypophyse wird enthemmt und die Pubertät setzt früher als normal ein. Bei anderen Zirbeldrüsentumoren, die wahrscheinlich mit einer übermäßigen Produktion dieses Faktors einhergehen, kommt es dagegen zu einer Verzögerung der Pubertät. In solchen Fällen konnte jedoch bisher kein Anstieg des Melatoninspiegels im Blut festgestellt werden.

Die Symptome von Zirbeldrüsentumoren treten meist erst spät auf, und die klinische Diagnose wird meist erst in einem Stadium gestellt, in dem der Tumor inoperabel ist. Es kommt eine Strahlentherapie zum Einsatz, die besonders bei Terminomen wirksam ist.