Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Chromosomale Deletionssyndrome
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Chromosomale Deletionssyndrome entstehen durch den Verlust eines Chromosomenteils. In diesem Fall besteht die Tendenz zur Entwicklung schwerer angeborener Fehlbildungen und erheblicher Verzögerungen der geistigen und körperlichen Entwicklung. Pränatal werden Chromosomen-Deletionssyndrome selten vermutet, können aber manchmal bereits in dieser Phase diagnostiziert werden, wenn aus irgendeinem Grund (der nicht mit diesen Syndromen zusammenhängt) eine Karyotypisierung durchgeführt wird. Postnatal werden Chromosomen-Deletionssyndrome aufgrund des Aussehens und der klinischen Manifestationen des Kindes vermutet und durch die Untersuchung des Karyotyps sowie andere Methoden der genetischen Analyse bestätigt.
5p-Deletion (Cri du Chat-Syndrom)
Die Deletion der terminalen Region des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p) ist durch einen hohen, miauenden Schrei gekennzeichnet, der dem Schrei eines Kätzchens sehr ähnlich ist. Dieser ist unmittelbar nach der Geburt mehrere Wochen lang zu hören und verschwindet dann. Das Kind kommt mit niedrigem Geburtsgewicht, Hypotonie, Mikrozephalie, einem runden Gesicht mit weit auseinanderstehenden Augen, schrägen (nach unten gerichteten) Lidspalten (mit oder ohne Epikanthus), Strabismus und einer Nase mit breiter Basis zur Welt. Die Ohren sind tief angesetzt, abnorm geformt, können Wucherungen vorn aufweisen, und der äußere Gehörgang ist oft verengt. Syndaktylie, Hypertelorismus und Herzfehler sind häufig. Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark verzögert. Viele Patienten leben über 20 Jahre, sind aber schwerbehindert.
[ 1 ]
4p-Deletion (Wolff-Hirschhorn-Syndrom)
Die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4 (4p) führt zu schwerer geistiger Behinderung. Mögliche Symptome sind eine breite oder hakenförmige Nase, Mittelliniendefekte der Kopfhaut, Ptosis, Kolobome, Gaumenspalten, verzögerte Knochenreifung und bei Jungen Hypospadien und Kryptorchismus. Viele Patienten sterben im ersten Lebensjahr; relativ wenige überleben das 20. Lebensjahr, sind aber schwerbehindert und anfällig für Infektionen und Epilepsie.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Verknüpfte Gensyndrome
Diese Syndrome beinhalten mikroskopische und submikroskopische Deletionen verknüpfter Gene in bestimmten Regionen mehrerer Chromosomen; auch kleine Chromosomenduplikationen kommen vor. Die Auswirkungen von Duplikationen sind in der Regel milder als die von Deletionen. Fast alle Fälle sind sporadisch; in leichten Fällen, wie bei einigen 22q11.21-Deletionen, können Patienten das Syndrom jedoch übertragen. Zahlreiche Syndrome mit sehr unterschiedlichen Ausprägungen wurden identifiziert. Deletionen und Duplikationen werden häufig mithilfe von Fluoreszenzsonden und anderen Techniken nachgewiesen. Manchmal können Deletionen und Duplikationen nicht durch zytogenetische Methoden nachgewiesen werden, ihr Vorhandensein kann jedoch mithilfe von DNA-Sonden, die komplementär zur fehlenden Region sind, bestätigt werden.
Telomerdeletionen
Es handelt sich um kleine, oft submikroskopische Deletionen, die an beiden Enden eines Chromosoms auftreten können. Phänotypische Veränderungen können minimal sein. Telomerdeletionen können für einen großen Anteil unspezifischer geistiger Behinderung verantwortlich sein, bei der der Patient leicht dysmorphe Merkmale aufweist.