Tetrada Fallo: Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Fallot-Tetralogie besteht aus den folgenden vier angeborenen Defekten: einem großen Ventrikelseptumdefekt, einer Blutflussbehinderung am Ausgang des rechten Ventrikels (Pulmonalstenose), einer rechtsventrikulären Hypertrophie und einer Aorta superior. Zu den Symptomen zählen Zyanose, Dyspnoe beim Füttern, Gedeihstörungen und hypoxämische Anfälle (plötzliche, potenziell tödliche Episoden schwerer Zyanose). Häufig ist ein grobes systolisches Herzgeräusch entlang der linken Sternalgrenze im 2.–3. Interkostalraum mit einem einzelnen 2. Herzton zu hören. Die Diagnose basiert auf Echokardiographie oder Herzkatheteruntersuchung. Die radikale Behandlung besteht in einer chirurgischen Korrektur. Eine Endokarditisprophylaxe wird empfohlen.

Die Fallot-Tetralogie macht 7–10 % der angeborenen Herzfehler aus. Neben den vier oben genannten Defekten treten häufig weitere Defekte auf: ein rechtsseitiger Aortenbogen (25 %), eine anomale Koronararterienanatomie (5 %), eine Stenose der Pulmonalarterienäste, aortopulmonale Kollateralgefäße, ein offener Ductus arteriosus, eine vollständige atrioventrikuläre Verbindung und eine Aortenklappeninsuffizienz.

Was ist die Fallot-Tetralogie?

Die Fallot-Tetralogie besteht aus vier Komponenten:

• subaortischer (hochmembranöser) Defekt des interventrikulären Septums, der Bedingungen für einen Druckausgleich in beiden Ventrikeln schafft;
• Obstruktion des rechten Ventrikelausgangs (Pulmonalarterienstenose);
• Hypertrophie des Myokards des rechten Ventrikels aufgrund einer Obstruktion seines Auslasses;
• Dextroposition der Aorta (die Aorta befindet sich direkt über dem Ventrikelseptumdefekt).

Die Position der Aorta kann erheblich variieren. Die letzten beiden Komponenten haben praktisch keinen Einfluss auf die Hämodynamik des Defekts. Die Stenose der Pulmonalarterie bei der Fallot-Tetralogie ist infundibulär (niedrig, hoch und in Form einer diffusen Hypoplasie), oft kombiniert mit einer Klappenstenose aufgrund der bikuspiden Struktur der Klappe. Bei Kindern der ersten Lebensmonate funktionieren häufig aortopulmonale Kollateralen (einschließlich des offenen Arteriengangs) und bei Atresie der Pulmonalarterienklappen (der sogenannten extremen Form der Fallot-Tetralogie) - fast immer.

Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist in der Regel groß; daher ist der systolische Druck im rechten und linken Ventrikel (und in der Aorta) gleich. Die Pathophysiologie hängt vom Grad der Pulmonalarterienobstruktion ab. Bei leichter Obstruktion kann es zu einem Links-Rechts-Shunt des Blutes durch den VSD kommen; bei schwerer Obstruktion kommt es zu einem Rechts-Links-Shunt, der zu einer verminderten systemischen arteriellen Sättigung (Zyanose) führt, die nicht auf eine Sauerstofftherapie anspricht.

Patienten mit Fallot-Tetralogie können unter plötzlichen Anfällen generalisierter Zyanose (hypoxämische Anfälle) leiden, die tödlich sein können. Ein Anfall kann durch jeden Zustand ausgelöst werden, der die Sauerstoffsättigung leicht reduziert (z. B. Schreien, Stuhlgang) oder den systemischen Gefäßwiderstand plötzlich reduziert (z. B. Spielen, Treten beim Aufwachen), oder durch einen plötzlichen Anfall von Tachykardie und Hypovolämie. Es kann sich ein Teufelskreis entwickeln: Zuerst stimuliert ein Abfall des arteriellen PO2 das Atemzentrum und verursacht Hyperpnoe. Hyperpnoe verstärkt den systemischen venösen Rückfluss zum rechten Ventrikel, wodurch der Saugeffekt des Unterdrucks im Brustraum verstärkt wird. Bei einer anhaltenden Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusses oder einem verringerten systemischen Gefäßwiderstand wird der erhöhte venöse Rückfluss zum rechten Ventrikel in die Aorta umgeleitet, wodurch die Sauerstoffsättigung sinkt und der Teufelskreis eines hypoxämischen Anfalls fortgesetzt wird.

Symptome der Fallot-Tetralogie

Neugeborene mit signifikanter Rechtsherzobstruktion (oder Pulmonalatresie) weisen bei geringer Gewichtszunahme eine ausgeprägte Zyanose und Dyspnoe auf. Neugeborene mit minimaler Pulmonalatresie weisen jedoch möglicherweise keine Zyanose im Ruhezustand auf .

Hypoxämische Anfälle können durch körperliche Aktivität ausgelöst werden und sind durch paroxysmale Hyperpnoe (schnelles und tiefes Einatmen), Unruhe und anhaltendes Schreien, zunehmende Zyanose und verminderte Herzgeräuschintensität gekennzeichnet . Die Anfälle treten am häufigsten bei Säuglingen auf; die höchste Inzidenz liegt zwischen dem zweiten und vierten Lebensmonat. Schwere Anfälle können zu Lethargie, Krämpfen und manchmal zum Tod führen. Manche Kinder hocken beim Spielen; diese Position verringert den systemischen venösen Rückfluss, erhöht wahrscheinlich den systemischen Gefäßwiderstand und damit die arterielle Sauerstoffsättigung.

Die Hauptsymptome der Fallot-Tetralogie sind Dyspnoe-zyanotische Anfälle bis hin zur Bewusstlosigkeit, die sich als Folge eines Krampfes des bereits stenotischen Abschnitts der Pulmonalarterie entwickeln. Hämodynamische Veränderungen: Während der Systole gelangt Blut aus beiden Ventrikeln in geringeren Mengen (je nach Grad der Stenose) in die Aorta – in die Pulmonalarterie. Die Lage der Aorta „über“ dem Defekt des interventrikulären Septums führt zu einem ungehinderten Blutausstoß aus dem rechten Ventrikel in diesen, sodass sich keine Rechtsherzinsuffizienz entwickelt. Der Grad der Hypoxie und der Schweregrad des Zustands des Patienten korrelieren mit dem Schweregrad der Pulmonalarterienstenose.

Bei der körperlichen Untersuchung ist der Herzbereich optisch unverändert, parasternal ist ein systolischer Tremor erkennbar, die Grenzen der relativen Herzschwäche sind nicht erweitert. Die Lautstärke der Töne ist zufriedenstellend, am linken Rand des Brustbeins ist aufgrund der Pulmonalarterienstenose und des Blutflusses durch den Defekt ein raues systolisches Geräusch zu hören. Der zweite Tonus über der Pulmonalarterie ist abgeschwächt. Leber und Milz sind nicht vergrößert, es liegt kein Ödem vor.

Im klinischen Bild der Fallot-Tetralogie werden mehrere Stadien relativen Wohlbefindens unterschieden: Von der Geburt bis zum 6. Monat, wenn die motorische Aktivität des Kindes gering ist, ist die Zyanose schwach oder mäßig; Das Stadium der blauen Anfälle (6-24 Monate) ist klinisch das schwerste Stadium, da es vor dem Hintergrund einer relativen Anämie ohne hohen Hämatokritwert auftritt. Der Anfall beginnt plötzlich, das Kind wird unruhig, Kurzatmigkeit und Zyanose nehmen zu, die Geräuschintensität nimmt ab, Apnoe, Bewusstlosigkeit (hypoxisches Koma), Krämpfe mit anschließender Hemiparese sind möglich. Der Beginn der Anfälle ist mit einem Krampf des Ausflusstrakts des rechten Ventrikels verbunden, wodurch das gesamte venöse Blut in die Aorta abgeleitet wird und die Hypoxie des Zentralnervensystems verstärkt wird. Ein Anfall provoziert physischen oder emotionalen Stress. Bei einer Verschlechterung des Gesundheitszustands und einer Zunahme der Hypoxie nehmen Kinder eine erzwungene Hockposition ein. Anschließend entwickelt sich ein Übergangsstadium des Defekts, in dem das Krankheitsbild Merkmale annimmt, die für ältere Kinder charakteristisch sind. Zu diesem Zeitpunkt verschwinden trotz der Zunahme der Zyanose die Anfälle (oder Kinder verhindern sie durch Hocken), Tachykardie und Dyspnoe nehmen ab, Polyzythämie und Polyglobulie entwickeln sich und es bildet sich ein Kollateralkreislauf in der Lunge.

Diagnose der Fallot-Tetralogie

Die Diagnose einer Fallot-Tetralogie wird auf der Grundlage der Anamnese und der klinischen Daten unter Berücksichtigung von Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und eines EKGs vorgeschlagen. Die genaue Diagnose wird auf der Grundlage einer zweidimensionalen Echokardiographie mit Farbdoppler gestellt.

Mithilfe des EKGs können Abweichungen der elektrischen Herzachse nach rechts von +100 bis +180° erkannt werden, was auf eine Hypertrophie des Myokards der rechten Herzkammer hindeutet. Häufig wird ein vollständiger oder unvollständiger Block des rechten His-Bündelschenkels festgestellt.

Radiologisch wird eine Erschöpfung des Lungenmusters festgestellt. Die Form des Herzens ist in der Regel typisch - in Form eines "Holzschuhs", aufgrund der Rundung und Erhebung über der Zwerchfellspitze und der Vertiefung des Lungenarterienbogens. Der Schatten des Herzens ist klein, eine Zunahme ist bei einer Atresie der Lungenarterie zu beobachten.

Die Echokardiographie ermöglicht bei den meisten Patienten eine ausreichend vollständige Diagnose, um die Behandlungstaktik festzulegen. Alle charakteristischen Anzeichen des Defekts werden sichtbar: Pulmonalarterienstenose, großer interventrikulärer Septumdefekt, rechtsventrikuläre Hypertrophie und Dextroposition der Aorta. Mittels Farbdopplerographie lässt sich die typische Blutflussrichtung vom rechten Ventrikel zur Aorta erfassen. Zusätzlich zeigt sich eine Hypoplasie des Ausflusstrakts des rechten Ventrikels, des Stammes und der Äste der Pulmonalarterie.

Eine Herzkatheteruntersuchung und Angiokardiographie werden durchgeführt, wenn die echokardiographische Darstellung der Herz- und Gefäßstrukturen unbefriedigend ist oder wenn zusätzliche Anomalien (Pulmonalatresie, Verdacht auf periphere Stenose usw.) festgestellt werden.

Die Differentialdiagnose der Fallot-Tetralogie wird vor allem bei vollständiger Transposition der großen Gefäße durchgeführt.

Differentialdiagnose der Fallot-Tetralogie und der Transposition der großen Gefäße

Klinische Symptome	Angeborener Herzfehler
	Fallot-Tetralogie	Transposition der großen Arterien
Zeitpunkt des Auftretens einer diffusen Zyanose	Vom Ende der ersten bis zum Beginn der zweiten Lebenshälfte, maximal zwei Jahre	Von Geburt an
Vorgeschichte einer kongestiven Lungenentzündung	NEIN	Häufig
Vorhandensein eines Herzbuckels	NEIN	Essen
Die Grenzen des Herzens erweitern	Nicht typisch	Essen
Sonorität des zweiten Tons im zweiten Interkostalraum links	Geschwächt	Gestärkt
Vorhandensein von Lärm	Systolisches Geräusch entlang der linken Sternalgrenze	Entspricht dem Standort der Begleitkommunikation
Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz	Keiner	Essen

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Behandlung der Fallot-Tetralogie

Bei Neugeborenen mit schwerer Zyanose aufgrund eines Verschlusses des Ductus arteriosus werden Infusionen mit Prostaglandin E1 [0,05–0,10 µg/(kg x min) intravenös] verabreicht, um den Ductus arteriosus wieder zu öffnen.

Bei einem hypoxämischen Anfall sollte das Kind in eine Position gebracht werden, in der die Knie an die Brust gedrückt werden (ältere Kinder hocken sich selbstständig hin und erleiden keinen Anfall) und Morphin (0,1–0,2 mg/kg) intramuskulär verabreicht werden. Intravenöse Flüssigkeiten werden gegeben, um das zirkulierende Blutvolumen zu erhöhen. Sollten diese Maßnahmen den Anfall nicht stoppen, kann der systemische Blutdruck durch die Gabe von Phenylephrin (0,02 mg/kg) intravenös oder Ketamin (0,5–3 mg/kg) intravenös bzw. 2–3 mg/kg intramuskulär erhöht werden; Ketamin wirkt zudem sedierend. Propranolol (0,25–1,0 mg/kg) oral alle 6 Stunden kann Rückfällen vorbeugen. Die Wirkung einer Sauerstofftherapie ist begrenzt.

Die Fallot-Tetralogie wird in zwei Richtungen behandelt:

• Behandlung eines Dyspnoe-Zyanose-Anfalls (Notfalltherapie);
• chirurgische Behandlung.

Abhängig von der anatomischen Struktur des Defekts kann die chirurgische Behandlung palliativ (Anlage einer aortopulmonalen Anastomose) oder radikal (Beseitigung der Stenose und plastische Chirurgie des interventrikulären Septums) sein.

Ein dyspnoe-zyanotischer Anfall wird durch Sauerstofftherapie, intramuskuläre Injektion von Trimeperidin (Promedol) und Niketamid (Cordiamin), Korrektur der Azidose und Verbesserung des Mikrozirkulationsbetts durch intravenöse Infusion der entsprechenden Lösungen (einschließlich einer polarisierenden Mischung) gestoppt. Es ist möglich, Beruhigungsmittel und Vasodilatatoren zu verwenden. Die spezifische Therapie umfasst Betablocker, die zunächst langsam intravenös (0,1 mg/kg) und dann oral in einer Tagesdosis von 1 mg/kg verabreicht werden. Patienten mit Fallot-Tetralogie sollte kein Digoxin verschrieben werden, da es die inotrope Funktion des Myokards erhöht und die Wahrscheinlichkeit eines Krampfes des infundibulären Teils des rechten Ventrikels erhöht.

Palliativchirurgie – das Anlegen interarterieller Anastomosen verschiedener Art (meist eine modifizierte subclavia-pulmonale Anastomose) – ist notwendig, wenn Dyspnoe- und Zyanoseanfälle durch konservative Therapie nicht gelindert werden können sowie bei ungünstigen anatomischen Varianten des Defekts (ausgeprägte Hypoplasie der Pulmonalarterienäste). Zu den palliativchirurgischen Möglichkeiten gehören auch die Ballondilatation der stenotischen Pulmonalarterienklappe und die Rekonstruktion des Ausflusstrakts des rechten Ventrikels ohne Verschluss des interventrikulären Septumdefekts. Zweck dieser Maßnahmen ist es, die arterielle Hypoxämie zu verringern und das Wachstum des Pulmonalarterienbaums zu stimulieren. Bei der am häufigsten verwendeten Technik, dem Anlegen der subclavia-pulmonalen Anastomose nach Blalock-Taussig, wird die Arteria subclavia mithilfe eines synthetischen Implantats mit der unilateralen Pulmonalarterie verbunden. Es ist vorzuziehen, sofort eine radikale Operation durchzuführen.

Eine radikale Operation wird in der Regel im Alter von 6 Monaten bis 3 Jahren durchgeführt. Die langfristigen Ergebnisse des Eingriffs sind schlechter, wenn er in einem höheren Alter (insbesondere nach 20 Jahren) durchgeführt wird.

Die vollständige Korrektur besteht im Verschließen des Ventrikelseptumdefekts mit einem Flicken und der Erweiterung des rechten Ventrikelausgangs (des stenotischen Abschnitts der Pulmonalarterie). Die Operation wird in der Regel im ersten Lebensjahr elektiv durchgeführt, kann aber bei Vorliegen von Symptomen jederzeit nach dem dritten bis vierten Lebensmonat durchgeführt werden.

Alle Patienten, unabhängig davon, ob der Defekt behoben wurde oder nicht, sollten vor zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen, die zu einer Bakteriämie führen können, eine Endokarditisprophylaxe erhalten.

Die perioperative Mortalität liegt bei einer unkomplizierten Fallot-Tetralogie unter 3 %. Wird die Fallot-Tetralogie nicht operiert, überleben 55 % der Patienten 5 Jahre und 30 % 10 Jahre.