Ursachen der zerebellären Ataxie

Zerebelläre Ataxie (ätiologische Klassifikation)

I. Dysgenesie des Kleinhirns

1. Hypoplasie
2. Dandy-Walker-Malformation
3. Arnold-Chiari-Malformation

II. Erbliche und degenerative Erkrankungen

1. Speicherkrankheiten: Lipidosen, Glykogenstoffwechselstörungen, Leukenzephalopathien (Abetalipoproteinämie Bassen-Kornzweig, Refsum-Krankheit, Tay-Sachs-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, metachromatische Leukodystrophie, Zeroid-Lipofuszinose, Sialidose, Lafora-Krankheit)
2. Störungen des Aminosäurestoffwechsels, mitochondrialer Enzymmangel und andere Stoffwechselstörungen (Mangel an Transcarbamylase, Argininsuccinat, Arginase; Hartnup-Krankheit, Leigh-Krankheit, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, mitochondriale Myopathie).
3. Chromosomenstörungen (Von-Hippel-Lindau-Krankheit, Ataxie-Teleangiektasie)
4. Multisystematrophie
5. Wilson-Konovalov-Krankheit
6. Autosomal-rezessiv (Friedreich-Ataxie, früh einsetzende Ataxien), autosomal-dominant (Dentato-rubro-pallido-Lewis-Atrophie, Machado-Joseph-Krankheit, episodische Ataxien Typ 1 und Typ 2) und X-chromosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie.

III. Erworbene Stoffwechsel- und Ernährungsstörungen

1. Giftstoffe
2. Unterernährung und Syndrome im Zusammenhang mit Alkoholismus (alkoholische Kleinhirndegeneration, Vitamin-E-Mangel)

IV. Infektionen

1. Virusinfektionen (subakute sklerosierende Panenzephalitis, Windpocken, Masern, Parainfluenza-Infektionen, Herpes simplex, postinfektiöse disseminierte Enzephalomyelitis, Mumps, Cytomegalovirus-Infektion)
2. Nicht-virale Infektionen (Toxoplasmose, Mykoplasmeninfektion, Legionärskrankheit)
3. Prionenerkrankungen (Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Krankheit)

V. Gefäßerkrankungen

1. Hämorrhagischer Schlaganfall
2. Ischämischer Schlaganfall

VI. Tumoren

1. Primärtumoren (Astrozytom, Medulloblastom, Neurom, Meningeom)
2. Metastasierter Tumor
3. Paraneoplastische Kleinhirnstörung

VII. Demyelinisierende Erkrankungen

1. Zentralnervensystem (Multiple Sklerose)
2. Peripheres Nervensystem (Miller-Fisher-Syndrom)

VIII. Basilaris-Migräne

IX. Iatrogene (medikamenteninduzierte) Ataxie

1. Diphenin
2. Carbamazepin
3. Barbiturate
4. Lithium
5. Piperazin
6. Andere

Zerebelläre Ataxie (einige klinische Marker von Krankheiten)

Bewusstseinsstörungen:

Kleinhirnblutung oder -infarkt; Intoxikation; nichtkonvulsiver Status epilepticus.

Geistige Behinderung:

Ataxie-Zerebralparese; angeborene Ataxien; einige früh auftretende hereditäre Ataxien; Xeroderma pigmentosum.

Demenz:

Hydrozephalus; einige „degenerative“ Ataxien; Gerstmann-Sträussler-Syndrom; Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.

Sehnervenatrophie:

Multiple Sklerose; Friedreich-Ataxie; andere erbliche Ataxien; Alkoholismus.

Retinopathie:

Einige erbliche Ataxien; mitochondriale Enzephalopathien.

Augenbewegungsapraxie (okulomotorische Apraxie): Ataxie-Teleangiektasie.

Supranukleäre Ophthalmoplegie:

Autosomal-dominante Ataxien; idiopathische Ataxien mit spätem Beginn; Hexosaminidase-Mangel; Niemann-Pick-Krankheit (Typ C).

Internukleäre Ophthalmoplegie:

Multiple Sklerose; Wernicke-Enzephalopathie (selten); „degenerative“ Ataxien.

Ptosis, Lähmung der äußeren Augenmuskulatur:

Mitochondriale Enzephalomyopathien; Wernicke-Enzephalopathie; Leigh-Krankheit.

Lähmung der III., IV. und VI. Hirnnerven:

Infarkt; Blutung; Multiple Sklerose; raumfordernder Prozess in der hinteren Schädelgrube.

Augenflattern, Opsoklonus:

Virale Kleinhirnentzündung; paraneoplastische Syndrome.

Abwärts schlagender Nystagmus:

Prozesse im Bereich des Foramen magnum; „degenerative“ Ataxie.

Extrapyramidale Syndrome (Dystonie, Chorea, Muskelsteifheit):

Wilson-Konovalov-Krankheit; dominant vererbte und sporadische spät auftretende Ataxien; Ataxie-Teleangiektasie.

Myoklonus:

Mitochondriale Enzephalomyopathien; multipler Carboxylasemangel; Zeroid-Lipofuszinosen; Sialidose; Ramsay-Hunt-Syndrom; nichtkonvulsiver Status epilepticus; einige autosomal-dominante Ataxien.

Hyporeflexie oder Areflexie, oft mit verminderter Propriozeption und Vibrationsempfindung:

Friedreich-Ataxie; andere erbliche oder „degenerative“ Ataxien; alkoholbedingte Kleinhirndegeneration; Vitamin-E-Mangel; Hypothyreose; Ataxie-Teleangiektasie; Xeroderma pigmentosum; Leukodystrophien; Miller-Fisher-Syndrom.

Taubheit:

Einige erbliche Ataxien; mitochondriale Enzephalomyelopathien.

Sprödes, brüchiges Haar:

Argininsuccinasemangel (eine autosomal-rezessive Erbkrankheit), gekennzeichnet durch verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Epilepsie, Ataxie, beeinträchtigte Leberfunktion, brüchiges und fleckiges Haar und erhöhte Ausscheidung von Argininbernsteinsäure.

Haarausfall:

Thalliumvergiftung; Hypothyreose; Adrenoleukomyeloneuropathie.

Niedriger Haaransatz:

Fehlbildung im Bereich des kraniovertebralen Übergangs und des Foramen magnum.

Hautveränderungen:

Teleangiektasien, insbesondere der Bindehaut, Nase, Ohren und Beugeflächen der Extremitäten (Ataxie-Teleangiektasien); Lichtempfindlichkeit, Hauttumore (pigmentierte Xerodermie); Pellagra-ähnlicher Ausschlag (Hartnup-Syndrom); trockene Haut (Hypothyreose, Refsum-Syndrom, Kokainsyndrom); Pigmentierung (Adrenoleukomyeloneuropathie).

Veränderungen im Augenbereich:

Teleangiektasien; Kayser-Fleischer-Ring (Wilson-Konovalov-Krankheit); Netzhautangiom (Von-Hippel-Lindau-Krankheit, begleitet von Kleinhirnhämangiomen); Katarakt (angeborene Röteln, Cholesterinose, Sjögren-Larson-Syndrom, mitochondriale Enzephalomyopathie); Aniridie (Gilepsie-Syndrom, manifestiert durch angeborenes Fehlen der Iris, geistige Behinderung und Kleinhirnataxie).

Fieber:

Fieber kann die Manifestationen einer intermittierenden metabolischen Ataxie verstärken; Fieber kann eine Manifestation eines Kleinhirnabszesses, einer viralen Kleinhirnentzündung oder einer Zystizerkose sein.

Sich erbrechen:

Kleinhirnblutung oder -infarkt; akute Demyelinisierung; raumfordernde Läsion in der hinteren Schädelgrube; intermittierende metabolische Ataxie.

Hepatosplenomegalie:

Niemann-Pick-Krankheit Typ C; Wilson-Konovalov-Krankheit; Alkoholismus; einige metabolische Ataxien im Kindesalter.

Herzerkrankungen (Kardiomyopathie; Reizleitungsstörungen): Friedreich-Ataxie.

Kleinwuchs:

Mitochondriale Enzephalomyopathie, Ataxie-Teleangiektasie, Kokainsyndrom, Sjögren-Larsen-Syndrom.

Hypogonadismus:

Rezessive Ataxie mit Hypogonadismus; mitochondriale Enzephalomyopathie; Ataxie-Teleangiektasie; Adrenoleukomyeloneuropathie; Sjögren-Larsen-Syndrom.

Skelettdeformitäten:

Friedreich-Ataxie; Sjögren-Larsen-Syndrom und andere früh einsetzende Kleinhirndegenerationen; erbliche sensorische und motorische Neuropathien.

Immunschwäche:

Ataxie-Teleangiektasie; multipler Carboxylasemangel.

Essstörungen:

Vitamin-E-Mangel; Alkoholismus.

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