Ursachen der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie

Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie ist eine multifaktorielle Erkrankung, die am häufigsten mit einer Anomalie des Kollagens oder anderer Bindegewebsproteine (Elastin, Fibrillin, Kollagenasen) verbunden ist. 42 Gene sind an der Synthese von 27 Kollagenarten beteiligt, in 23 davon wurden über 1300 Mutationen beschrieben. Die Vielfalt der Mutationen und ihre phänotypischen Manifestationen erschweren die Diagnostik. Angesichts der breiten Verbreitung des Bindegewebes im Körper erschwert diese Gruppe von Erkrankungen häufig den Verlauf von Erkrankungen von Organen und Systemen. Haut, Bewegungsapparat, Herzklappen und alle Schichten der Speiseröhrenwand (mit Ausnahme des Epithels) sind mesenchymalen Ursprungs. Das Vorschul- und Grundschulalter gelten als kritische Phasen für die Entstehung einer Bindegewebsinsuffizienz. Die wichtigsten Zielorgane sind Haut, Bewegungsapparat, Herz-Kreislauf- und Nervensystem. Das Ausmaß der Veränderungen der inneren Organe hängt stark von der Anzahl der äußeren Manifestationen der UCTD ab.

Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie ist eine genetisch heterogene Gruppe, die als Grundlage für die Entstehung verschiedener chronischer Erkrankungen dient. Es gibt erworbene Formen, die durch den Einfluss verschiedener ungünstiger Faktoren auf den Fötus während seiner intrauterinen Entwicklung entstehen. Stammbaumdaten weisen auf eine Häufung von Pathologien wie Osteochondrose, Osteoarthrose, Krampfadern, Hämorrhoiden usw. in Familien mit kranken Kindern hin. Es wurden viele phänotypische Anzeichen von DCT und Mikroanomalien identifiziert, die in externe, bei körperlicher Untersuchung festgestellte und interne, d. h. Schädigungen des Zentralnervensystems und Organpathologien, unterteilt werden können. Prognostische Faktoren der genealogischen Vorgeschichte für die Entstehung von DCT sind das Vorhandensein von Anzeichen bei Verwandten 1. und 2. Grades und Geschwistern von Thoraxdeformitäten, Mitralklappenprolaps, Gelenkhypermobilität, Überdehnbarkeit der Haut, Wirbelsäulenpathologien und Myopie. Pränatale Kriterien für eine ungünstige Prognose: Alter der Mutter über 30 Jahre, ungünstiger Schwangerschaftsverlauf, akute Erkrankungen der Mutter im ersten Trimester.

Eine undifferenzierte Bindegewebsdysplasie wird diagnostiziert, wenn die phänotypischen Merkmale des Patienten keinem der differenzierten Syndrome entsprechen. Als Ursache gelten multifaktorielle Einflüsse auf den Fötus während der intrauterinen Entwicklung, die Defekte im genetischen Apparat verursachen können. Die Differenzierung von Bindegewebsstrukturen wie Wirbelsäule, Haut, Herzklappen und großen Gefäßen erfolgt zeitgleich mit der fetalen Entwicklung, daher ist eine Kombination dysplastischer Veränderungen in diesen Systemen am wahrscheinlichsten.

Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie spielt eine wichtige ätiologische Rolle bei der Entwicklung neurozirkulatorischer Dysfunktionen. Unseren Daten zufolge weist etwa ein Drittel der auf neurozirkulatorische Dysfunktionen untersuchten Kinder einen Komplex von CTD-Symptomen auf. Der anfängliche Hintergrund für die Entwicklung ist eine Schwäche der subendothelialen Blutgefäßschicht, Entwicklungsanomalien und eine Schwächung des Bandapparates der Wirbel; daher sind Blutungen und Verletzungen der Halswirbelsäule während der Geburt häufig. Juvenile Osteochondrose und ein schnelles Wachstum während der Pubertät verschlimmern die Durchblutungsstörungen im vertebrobasilären Becken. Die Häufigkeit allergischer Erkrankungen ist hoch, darunter vor allem Asthma bronchiale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]