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Willebrand-Krankheit bei Erwachsenen
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Bei der Von-Willebrand-Krankheit handelt es sich um einen angeborenen Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF), der zu einer Funktionsstörung der Blutplättchen führt.
Typischerweise ist eine leichte Blutung charakteristisch. Screenings zeigen eine verlängerte Blutungszeit, eine normale Thrombozytenzahl und möglicherweise eine leicht erhöhte partielle Thromboplastinzeit. Die Diagnose basiert auf niedrigen Von-Willebrand-Faktor-Antigen-Spiegeln und einer abnormen Ristocetin-Kofaktor-Aktivität. Die Behandlung umfasst die Kontrolle der Blutung mit einer Substitutionstherapie (Kryopräzipitat oder Faktor-VIII-Konzentrat mittlerer Reinheit) oder Desmopressin.
Ursachen der Von-Willebrand-Krankheit
Der Von-Willebrand-Faktor (VWF) wird vom Gefäßendothel in der perivaskulären Matrix synthetisiert und sezerniert. Der VWF erleichtert die adhäsive Phase der Hämostase, indem er an einen Rezeptor auf der Thrombozytenoberfläche (Glykoprotein Ib-IX) bindet, der die Thrombozyten an die Gefäßwand bindet. Der VWF ist außerdem notwendig, um normale Faktor-VIII-Plasmaspiegel aufrechtzuerhalten. Der VWF-Spiegel kann als Reaktion auf Stress, körperliche Aktivität, Schwangerschaft, Entzündungen oder Infektionen vorübergehend ansteigen.
Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist ein quantitativer (Typ 1 und 3) oder qualitativer (Typ 2) Defekt in der Synthese des Von-Willebrand-Faktors. Typ-2-VWS kann durch verschiedene genetische Anomalien verursacht werden. Das VWS wird autosomal-dominant vererbt. Obwohl das VWS wie Hämophilie A eine Erbkrankheit ist und einen Faktor-VIII-Mangel verursachen kann, ist dieser meist nur leicht ausgeprägt.
[ Symptome der Von-Willebrand-Krankheit
Die Blutungserscheinungen bei der Von-Willebrand-Krankheit sind leicht bis mittelschwer und umfassen eine Tendenz zu Unterhautblutungen, anhaltende Blutungen aus kleinen Schnitten in der Haut, die nach einigen Stunden aufhören und wieder einsetzen können, gelegentlich verlängerte Menstruationsblutungen und abnorme Blutungen nach chirurgischen Eingriffen (z. B. Zahnextraktionen, Mandeloperationen).
Diagnose der Von-Willebrand-Krankheit
Der Verdacht auf das Von-Willebrand-Syndrom besteht bei Patienten mit Blutgerinnungsstörungen, insbesondere bei Patienten mit familiärer Vorbelastung. Screeninguntersuchungen des hämostatischen Systems zeigen normale Thrombozytenzahlen, einen normalen INR-Wert, eine verlängerte Blutungszeit und in manchen Fällen eine leicht verlängerte partielle Thromboplastinzeit. Stimulation kann jedoch vorübergehend den Von-Willebrand-Faktor-Spiegel erhöhen, was bei leichter Von-Willebrand-Erkrankung zu falsch-negativen Ergebnissen führen kann. Daher sollten die Screeninguntersuchungen wiederholt werden. Die Diagnose erfordert die Bestimmung des Gesamt-Von-Willebrand-Faktor-Antigenspiegels im Plasma, der Von-Willebrand-Faktor-Funktion (bestimmt durch die Fähigkeit des Plasmas, die Ristocetin-induzierte Agglutination normaler Thrombozyten zu unterstützen (Ristocetin-Kofaktor-Aktivität)) und des Faktor-VIII-Spiegels im Plasma.
Im Allgemeinen stimmen die Ergebnisse der Studien beim ersten Typ der Von-Willebrand-Krankheit überein, d. h. das Von-Willebrand-Faktor-Antigen, die Von-Willebrand-Faktor-Funktion und der Von-Willebrand-Faktor-Plasmaspiegel sind gleichermaßen reduziert. Der Grad der Depression variiert zwischen etwa 15 und 60 % der Norm, was die Schwere der Blutung bei Patienten bestimmt. Es ist zu beachten, dass bei gesunden Menschen mit Blutgruppe 0 (I) eine Abnahme des Von-Willebrand-Faktor-Antigens unter 40 % beobachtet wird.
Bei der Von-Willebrand-Krankheit Typ 2 sind die Testergebnisse diskordant, d. h. das Von-Willebrand-Faktor-Antigen ist höher als die Ristocetin-Kofaktor-Aktivität (das Von-Willebrand-Faktor-Antigen ist höher als erwartet, da die Von-Willebrand-Faktor-Anomalie bei Typ 2 qualitativ, nicht quantitativ ist). Die Diagnose wird durch den Nachweis einer Konzentrationsabnahme großer Von-Willebrand-Faktor-Multimere während der Agarosegelelektrophorese bestätigt. Es gibt vier Varianten der Von-Willebrand-Krankheit Typ 2, die sich in den funktionellen Anomalien des Von-Willebrand-Faktor-Moleküls unterscheiden.
Die Von-Willebrand-Krankheit Typ 3 ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, bei der Homozygote keinen nachweisbaren Von-Willebrand-Faktor und einen signifikanten Rückgang des Faktors VIII aufweisen. Sie weisen eine kombinierte Störung der Thrombozytenadhäsion und -gerinnung auf.
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Behandlung der Von-Willebrand-Krankheit
Die Behandlung der Von-Willebrand-Krankheit ist nur bei akuten Blutungen oder invasiven Eingriffen (z. B. Operation, Zahnextraktionen) notwendig. Die Behandlung besteht darin, den Von-Willebrand-Faktor durch die Infusion eines Faktor-VIII-Konzentrats mittlerer Reinheit zu ersetzen, das den Von-Willebrand-Faktor enthält. Diese Konzentrate sind viral inaktiviert und übertragen weder HIV noch Hepatitis. Daher werden sie dem früher häufig verwendeten Kryopräzipitat vorgezogen. Hochgereinigte Faktor-VIII-Konzentrate werden durch Immunaffinitätschromatographie hergestellt und enthalten keinen Von-Willebrand-Faktor.
Desmopressin ist ein Vasopressin-Analogon, das die Freisetzung des Von-Willebrand-Faktors ins Blutplasma stimuliert und den Faktor-VIII-Spiegel erhöhen kann. Desmopressin kann bei der Von-Willebrand-Krankheit Typ 1 wirksam sein, ist jedoch bei anderen Typen wirkungslos und kann bei manchen sogar schädlich sein. Um eine angemessene Reaktion auf das Medikament sicherzustellen, sollte der Arzt eine Testdosis verabreichen und die Reaktion anhand der Konzentration des Von-Willebrand-Faktor-Antigens messen. 0,3 µg/kg Desmopressin in 50 ml 0,9%iger NaCl-Lösung intravenös über 15 bis 30 Minuten können bei kleineren Eingriffen (z. B. Zahnextraktionen, kleinere chirurgische Eingriffe) eine Blutstillung bewirken, ohne dass eine Ersatztherapie erforderlich ist. Wenn dennoch eine Ersatztherapie notwendig ist, kann Desmopressin die erforderliche Dosis reduzieren. Eine einzelne Dosis Desmopressin wirkt 8 bis 10 Stunden lang. Es dauert ungefähr 48 Stunden, bis die VF-Reserven wieder aufgefüllt sind, sodass eine zweite Injektion Desmopressin genauso wirksam ist wie die Anfangsdosis des Medikaments.
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