Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind eine der häufigsten Entwicklungsanomalien und stehen nach Anomalien des Zentralnervensystems und des Bewegungsapparates an dritter Stelle. Die Geburtenrate von Kindern mit angeborenen Herzfehlern liegt weltweit zwischen 2,4 und 14,2 pro 1000 Neugeborene. Die Inzidenz angeborener Herzfehler bei Lebendgeburten beträgt 0,7–1,2 pro 1000 Neugeborene. Defekte mit gleicher Häufigkeit sind in der nosologischen Struktur von Patienten, die in kardiologische Abteilungen eingeliefert werden, oft unterschiedlich vertreten (z. B. ein kleiner Vorhofseptumdefekt und Fallot-Tetralogie). Dies liegt an der unterschiedlichen Gefährdung der Gesundheit oder des Lebens des Kindes.

Die Diagnostik und Therapie angeborener Herzfehler ist in der Kinderkardiologie von großer Bedeutung. Therapeuten und Kardiologen sind mit dieser Pathologie in der Regel nicht ausreichend vertraut, da die überwiegende Mehrheit der Kinder bis zur Pubertät operiert wird oder stirbt, ohne rechtzeitig ausreichend versorgt zu werden. Die Ursachen für angeborene Herzfehler sind unklar. Die anfälligste Phase ist die 3. bis 7. Schwangerschaftswoche, also die Zeit, in der sich die Herzstrukturen bilden. Von großer Bedeutung sind teratogene Umweltfaktoren, Erkrankungen der Mutter und des Vaters, Infektionen, insbesondere virale, sowie Alkoholismus der Eltern, Drogenkonsum und Rauchen der Mutter. Viele Chromosomenerkrankungen sind mit angeborenen Herzfehlern assoziiert.

ICD-10-Code

Q20. Angeborene Anomalien (Fehlbildungen) der Herzkammern und -verbindungen.

Überlebensfaktoren bei angeborenen Herzfehlern

Anatomischer und morphologischer Schweregrad, d. h. Art der Pathologie. Folgende Prognosegruppen werden unterschieden:

• angeborene Herzfehler mit relativ günstigem Ausgang: offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt (VSD), Vorhofseptumdefekt (ASD), Pulmonalarterienstenose; bei diesen Defekten beträgt die natürliche Sterblichkeit im ersten Lebensjahr 8-11 %;
• Fallot-Tetralogie, die natürliche Sterblichkeit im ersten Lebensjahr beträgt 24–36 %;
• komplexe angeborene Herzfehler: Hypoplasie des linken Ventrikels, Pulmonalatresie, gemeinsamer Arterienstamm; natürliche Sterblichkeit im ersten Lebensjahr - von 36-52 % bis 73-97 %.

1. Das Alter des Patienten zum Zeitpunkt der Manifestation des Defekts (Auftreten klinischer Anzeichen hämodynamischer Störungen).
2. Das Vorhandensein anderer (extrakardialer) Entwicklungsstörungen erhöht die Sterblichkeit bei einem Drittel der Kinder mit angeborenen Herzfehlern auf 90 %.
3. Geburtsgewicht und Frühgeburt.
4. Das Alter des Kindes zum Zeitpunkt der Korrektur des Defekts.
5. Schweregrad und Ausmaß der hämodynamischen Veränderungen, insbesondere das Ausmaß der pulmonalen Hypertonie.
6. Art und Variante der Herzchirurgie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Natürliche Entwicklung angeborener Herzfehler

Ohne chirurgische Behandlung nehmen angeborene Herzfehler unterschiedliche Verläufe. Beispielsweise werden bei Kindern im Alter von 2–3 Wochen selten ein hypoplastisches Linksherzsyndrom oder eine Pulmonalatresie (mit intaktem Vorhofseptum) beobachtet, was mit einer hohen frühen Sterblichkeit bei solchen Defekten verbunden ist. Die Gesamtsterblichkeitsrate bei angeborenen Herzfehlern ist hoch. Bis zum Ende der ersten Woche sterben 29 % der Neugeborenen, bis zum ersten Monat 42 % und bis zum ersten Jahr 87 % der Kinder. Angesichts der modernen Möglichkeiten der Herzchirurgie ist es möglich, Neugeborene bei fast allen angeborenen Herzfehlern zu operieren. Allerdings benötigen nicht alle Kinder mit angeborenen Herzfehlern unmittelbar nach Feststellung der Pathologie eine chirurgische Behandlung. Bei geringfügigen anatomischen Anomalien (bei 23 % der Kinder mit Verdacht auf angeborene Herzfehler sind die Herzveränderungen vorübergehend) oder bei schweren extrakardialen Pathologien ist ein chirurgischer Eingriff nicht angezeigt.

Unter Berücksichtigung der Behandlungstaktik werden Patienten mit angeborenen Herzfehlern in drei Gruppen eingeteilt:

1. Patienten, bei denen eine Operation angeborener Herzfehler notwendig und möglich ist (ca. 52 %);
2. Patienten, bei denen aufgrund geringfügiger hämodynamischer Störungen keine Operation angezeigt ist (ca. 31 %);
3. Patienten, bei denen eine Korrektur angeborener Herzfehler nicht möglich ist, sowie Patienten, bei denen aufgrund ihres somatischen Zustands eine Operation nicht möglich ist (ca. 17 %).

Bei Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler stehen einem Arzt folgende Aufgaben bevor:

• Identifizierung von Symptomen, die auf das Vorliegen einer angeborenen Herzerkrankung hinweisen;
• Durchführung einer Differentialdiagnostik mit anderen Erkrankungen, die ähnliche klinische Manifestationen aufweisen;
• Entscheidung über die Notwendigkeit einer dringenden Konsultation eines Spezialisten (Kardiologen, Herzchirurgen);
• Durchführung einer pathogenetischen Therapie.

Es gibt mehr als 90 Arten angeborener Herzfehler und viele Kombinationen davon.

Symptome angeborener Herzfehler

Bei der Befragung der Eltern ist es notwendig, den Zeitpunkt der Entwicklung der statischen Funktionen des Kindes zu klären: wann es begann, selbstständig im Kinderbett zu sitzen, zu laufen. Es ist notwendig herauszufinden, wie das Kind im ersten Lebensjahr an Gewicht zugenommen hat, da Herzinsuffizienz und Hypoxie, die Herzfehler begleiten, mit erhöhter Müdigkeit, „trägem“ Saugen und geringer Gewichtszunahme einhergehen. Defekte mit Hypervolämie des Lungenkreislaufs können von häufigen Lungenentzündungen und Bronchitis begleitet sein. Wenn ein Defekt mit Zyanose vermutet wird, ist es notwendig, den Zeitpunkt des Auftretens der Zyanose (von Geburt an oder während der ersten sechs Lebensmonate), unter welchen Umständen die Zyanose auftritt und ihre Lokalisation zu klären. Darüber hinaus weisen Defekte mit Zyanose immer eine Polyzythämie auf, die von Störungen des zentralen Nervensystems wie Hyperthermie, Hemiparese und Lähmungen begleitet sein kann.

Körperbau

Veränderungen des Körpertyps treten bei einigen Defekten auf. So geht die Aortenisthmusstenose mit der Ausbildung eines „athletischen“ Körpertyps einher, wobei die Entwicklung des Schultergürtels überwiegt. Angeborene Herzfehler sind in den meisten Fällen durch eine Unterernährung, oft bis hin zur Hypotrophie 1. Grades, und/oder Hypostatura gekennzeichnet.

Es können Symptome wie „Trommelschleimhautentzündung“ und „Uhrgläsern“ auftreten, die typisch für zyanotische angeborene Herzfehler sind.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Haut

Bei blassen Defekten - Blässe der Haut, bei Defekten mit Zyanose - diffuse Zyanose der Haut und der sichtbaren Schleimhäute, wobei die Akrozyanose vorherrscht. Eine satte "Himbeer"-Färbung der Endphalangen ist jedoch auch charakteristisch für eine hohe pulmonale Hypertonie, die mit Defekten mit Links-Rechts-Blut-Shunt einhergeht.

Atmungssystem

Veränderungen der Atemwege spiegeln häufig einen Zustand erhöhter Lungendurchblutung wider und äußern sich im Frühstadium durch Kurzatmigkeit und Anzeichen von Dyspnoe.

Herz-Kreislauf-System

Bei der Untersuchung wird ein Herzhöcker festgestellt, der sich bisternal oder links befindet. Bei der Palpation werden systolischer oder diastolischer Tremor und pathologische Herzimpulse festgestellt. Perkussion – eine Veränderung der Grenzen der relativen Herzschwäche. Bei der Auskultation – in welcher Phase des Herzzyklus das Geräusch zu hören ist, seine Dauer (welcher Teil der Systole, Diastole es einnimmt), Veränderlichkeit des Geräusches bei Veränderung der Körperlage, Leitfähigkeit des Geräusches.

Blutdruckveränderungen bei angeborenen Herzfehlern sind selten. So ist eine Aortenisthmusstenose durch einen Blutdruckanstieg in den Armen und einen deutlichen Blutdruckabfall in den Beinen gekennzeichnet. Solche Blutdruckveränderungen können jedoch auch bei Gefäßerkrankungen auftreten, insbesondere bei unspezifischer Aortoarteriitis. Im letzteren Fall ist eine signifikante Blutdruckasymmetrie im rechten und linken Arm sowie im rechten und linken Bein möglich. Ein Blutdruckabfall kann bei Defekten mit schwerer Hypovolämie auftreten, beispielsweise bei einer Aortenstenose.

Verdauungssystem

Bei angeborenen Herzfehlern können sich Leber und Milz aufgrund einer venösen Stauung bei Herzinsuffizienz vergrößern (normalerweise nicht mehr als 1,5–2 cm). Eine venöse Stauung der Mesenterialgefäße und der Speiseröhre kann von Erbrechen, häufiger bei körperlicher Anstrengung, und Bauchschmerzen (aufgrund der Dehnung der Leberkapsel) begleitet sein.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klassifikation angeborener Herzfehler

Es gibt mehrere Klassifikationen angeborener Herzfehler.

Internationale Klassifikation der Krankheiten (International Classification of Diseases, 10. Revision). Angeborene Herzfehler werden in den Abschnitten Q20-Q28 klassifiziert. Klassifikation der Herzkrankheiten bei Kindern (WHO, 1970) mit den in den USA verwendeten SNOP-Codes (Systematische Nomenklatur der Pathologie) und den ISC-Codes der International Society of Cardiology.

Klassifikation angeborener Herz- und Gefäßfehler (WHO, 1976), enthaltend den Abschnitt „Angeborene Anomalien (Missbildungen)“ mit den Überschriften „Anomalien des Bulbus cordis und Anomalien des Herzscheidewandverschlusses“, „Andere angeborene Anomalien des Herzens“, „Andere angeborene Anomalien des Kreislaufsystems“.

Die Erstellung einer einheitlichen Klassifikation ist aufgrund der Vielzahl angeborener Herzfehler und der unterschiedlichen zugrunde liegenden Prinzipien mit gewissen Schwierigkeiten verbunden. Das Wissenschaftliche Zentrum für Herz-Kreislauf-Chirurgie (AN Bakulev) entwickelte eine Klassifikation, in der angeborene Herzfehler unter Berücksichtigung anatomischer Merkmale und hämodynamischer Störungen in Gruppen eingeteilt werden. Die vorgeschlagene Klassifikation ist für die praktische Anwendung geeignet. In dieser Klassifikation werden alle angeborenen Herzfehler in drei Gruppen eingeteilt:

1. Angeborene Herzkrankheit vom blassen Typ mit arteriovenösem Shunt, d. h. mit Blutfluss von links nach rechts (VSD, ASD, offener Ductus arteriosus);
2. Angeborener Herzfehler vom blauen Typ mit venoarteriellem Shunt, d. h. mit Blutshunt von rechts nach links (vollständige Transposition der großen Gefäße, Fallot-Tetralogie);
3. Angeborene Herzerkrankung ohne Ausfluss, jedoch mit Behinderung der Auswurfleistung aus den Herzkammern (Pulmonalarterienstenose, Aortenisthmusstenose).

Es gibt auch angeborene Herzfehler, die hinsichtlich ihrer hämodynamischen Eigenschaften keiner der drei oben genannten Gruppen zugeordnet werden können. Dabei handelt es sich um Herzfehler ohne Shunt und ohne Stenose. Hierzu zählen insbesondere die angeborene Mitral- und Trikuspidalklappeninsuffizienz, die Ebstein-Trikuspidalklappenentwicklungsstörung und die korrigierte Transposition der großen Gefäße. Zu den häufigen Entwicklungsstörungen der Koronargefäße gehört auch der abnorme Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnose angeborener Herzfehler

Bei der Diagnostik angeborener Herzfehler sind alle Untersuchungsmethoden von Bedeutung: Anamneseerhebung, objektive Daten, funktionelle und radiologische Methoden.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiographie

Ein EKG ist bereits in der Anfangsphase der Diagnose angeborener Herzfehler wichtig. Es ist wichtig, alle Parameter eines Standard-Elektrokardiogramms zu bewerten.

Veränderungen der Schrittmachereigenschaften sind für angeborene Herzfehler untypisch. Die Herzfrequenz steigt bei angeborenen Herzfehlern aufgrund von Hypoxie und Hypoxämie fast immer an. Die Regelmäßigkeit des Herzrhythmus ändert sich selten. Insbesondere sind Herzrhythmusstörungen bei ASD (gekennzeichnet durch Extrasystolen) und Anomalien in der Entwicklung der Ebstein-Trikuspidalklappe (paroxysmale Tachykardie-Anfälle) möglich.

Die Abweichung der elektrischen Herzachse hat einen gewissen diagnostischen Wert. Bei Überlastung des rechten Ventrikels ist eine pathologische Abweichung der elektrischen Herzachse nach rechts charakteristisch (VSD, ASD, Fallot-Tetralogie usw.). Eine pathologische Abweichung der elektrischen Herzachse nach links ist typisch für einen offenen arteriellen Fluss, eine unvollständige Form der atrioventrikulären Kommunikation. Solche Veränderungen im EKG können die ersten Anzeichen sein, die den Verdacht auf angeborene Herzfehler wecken.

Veränderungen der intraventrikulären Überleitung sind möglich. Einige Varianten intraventrikulärer Blockaden treten bei bestimmten Herzfehlern auf. So ist bei ASD das Vorliegen einer unvollständigen Blockade des rechten His-Schenkels typisch, bei der Ebstein-Trikuspidalklappenanomalie hingegen eine vollständige Blockade des rechten His-Schenkels.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung muss in drei Projektionen durchgeführt werden: direkt und zwei schräg. Der Lungenblutfluss und der Zustand der Herzkammern werden beurteilt. Diese Methode ist in der topischen Diagnostik angeborener Herzfehler in Kombination mit anderen Untersuchungsmethoden wichtig.

Echokardiographie

Die Echokardiographie (EchoCG) ist in den meisten Fällen die entscheidende Methode in der aktuellen Diagnostik von Pathologien wie angeborenen Herzfehlern. Das Element der Subjektivität sollte jedoch nach Möglichkeit ausgeschlossen werden.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Phonokardiographie

Die Phonokardiographie hat derzeit ihre diagnostische Bedeutung verloren und kann nur einige Klarstellungen zu Auskultationsdaten liefern.

Angiographie

Angiographien und Katheterisierungen der Herzhöhlen werden durchgeführt, um Druck, Sauerstoffsättigung des Blutes, Richtung der intrakardialen Entladungen und die Art der anatomischen und funktionellen Störungen zu bestimmen.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]