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Wolfram-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Das Wolfram-Syndrom (DIDMOAD-Syndrom – Diabetes insipidus, Diabetes mettitus, Optikusatrophie, Taubheit, OMIM 598500) wurde erstmals 1938 von DJ Wolfram und HP WagenerB als eine Kombination aus juvenilem Diabetes mellitus und Optikusatrophie beschrieben, die später durch Diabetes insipidus und Hörverlust ergänzt wurde. Bis heute wurden etwa 200 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.
Das Syndrom ist durch genetische Heterogenität gekennzeichnet. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Gen ist auf Chromosom 4p lokalisiert. Die Pathologie ist mit einer gestörten Kommunikation zwischen dem Kern- und dem mitochondrialen Genom verbunden. In Muskeln und Lymphozyten weisen 60 % der Patienten Punktmutationen der mtDNA auf, die bei der Leberschen neurooptischen Atrophie auftreten. Manchmal ist das Syndrom mit einer großen mitochondrialen Deletion verbunden.
Symptome des Wolfram-Syndroms. Die Krankheit entwickelt sich in der frühen Kindheit (1–8 Jahre). Sie beginnt mit dem Auftreten von Diabetessymptomen. In diesem Fall entwickelt sich juveniler (nicht-autoimmuner) Diabetes mellitus in Kombination mit einer Atrophie der Sehnerven. Anschließend entwickelt sich ein Diabetes insipidus zentraler Genese (Vasopressinmangel, beobachtet bei 70 % der Patienten) und ein Hörverlust (bei 60 %), der nach dem 10. Lebensjahr auftritt. Zunächst tritt ein Hörverlust bei hohen Frequenzen auf. Die Krankheit ist fortschreitend.
Bei der Hälfte der Patienten treten neurologische Symptome auf: Myoklonus, Krampfanfälle, Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus. Manchmal kommt es zu Anosmie, Schlaganfällen, Retinitis pigmentosa, Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie.
Die Nierenultraschalluntersuchung zeigt in 50 % der Fälle Veränderungen des Harnsystems (Hydronephrose, Harnleitererweiterung). MRT-Daten zeigen eine Hirnstamm- und Kleinhirnatrophie. EEG- und Elektroretinogramm-Veränderungen werden häufig beobachtet. Das RRF-Phänomen wird bei der morphologischen Untersuchung von Muskelbiopsien oft nicht erkannt. Charakteristisch ist ein Rückgang der Glutamatdehydrogenase. Die Aktivität der Atmungskettenenzyme liegt im Normbereich.
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