Angeborene Anomalien treten bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen zehnmal häufiger auf

Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen weisen mindestens zehnmal häufiger angeborene Anomalien auf, beispielsweise Herz- und/oder Harnwegsfehler, als andere Kinder.

Dies ist eines der Ergebnisse einer Analyse des Radboud University Medical Center anhand von Daten von mehr als 50.000 Kindern. Dank dieser neuen Datenbank ist nun viel klarer, welche Gesundheitsprobleme mit einer bestimmten neurologischen Entwicklungsstörung in Zusammenhang stehen und welche nicht. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

Zwei bis drei Prozent der Bevölkerung leiden an neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus oder geistiger Behinderung. Diese Störungen gehen oft mit anderen gesundheitlichen Problemen einher oder sind Teil eines zugrunde liegenden Syndroms, das zusätzliche medizinische Betreuung des Kindes erfordert. Bisher war nicht bekannt, wie häufig diese zusätzlichen gesundheitlichen Probleme auftreten.

„Das ist seltsam“, sagt der klinische Genetiker Bert de Vries. „Denn es beeinträchtigt die angemessene Versorgung dieser besonderen Gruppe von Kindern.“

De Vries und seine Kollegen sammelten medizinische Daten von mehr als 50.000 Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Sie begannen mit Daten von fast 1.500 Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die in den letzten zehn Jahren die Abteilung für klinische Genetik am Radboud University Medical Center besucht hatten.

„Allerdings handelte es sich hierbei um eine relativ kleine Gruppe von Kindern. Um Rückschlüsse auf die gesamte Gruppe ziehen zu können, sind größere Zahlen erforderlich“, erklärt De Vries.

Der Medizinforscher Lex Dingemans durchsuchte daraufhin die gesamte medizinische Literatur zu neurologischen Entwicklungsstörungen. „Es war eine gewaltige Aufgabe, angefangen mit der ersten relevanten Arbeit von Professor Penrose aus London im Jahr 1938“, sagt Dingemans.

Er fand mehr als 9.000 veröffentlichte Studien. Letztendlich enthielten etwa siebzig Artikel genügend nützliche, hochwertige Daten, um zusätzliche Gesundheitsprobleme bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen zu identifizieren. So entstand eine Datenbank mit mehr als 51.000 Kindern.

Die Analyse dieser Daten lieferte neue Erkenntnisse. Sie ergab, dass Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen mindestens zehnmal häufiger angeborene Anomalien aufweisen als andere Kinder in der Gesamtbevölkerung, beispielsweise Fehlbildungen des Herzens, des Schädels, der Harnwege oder der Hüfte. Darüber hinaus bildet die Datenbank die medizinischen Folgen neuer Syndrome ab.

Dingemans erklärt: „Bei vielen Syndromen, die neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, stellt sich die Frage, inwieweit andere gesundheitliche Probleme damit verbunden sind. Da wir nun die Häufigkeit dieser Probleme bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen kennen, können wir viel besser bestimmen, was tatsächlich zum Syndrom gehört und was nicht.“ Dies eröffnet Möglichkeiten für ein besseres Management oder sogar eine bessere Behandlung von Kindern.

Neurologische Entwicklungsstörungen sind genetisch bedingt. Derzeit sind über 1.800 Gene als Ursache bekannt.

„Um diese genetischen Ursachen gut zu verstehen, nutzen wir globale Datenbanken, die DNA-Daten von mehr als 800.000 Menschen bündeln“, sagt Lisenka Vissers, Professorin für Translationale Genomik. „Unsere Datenbank ergänzt dies. Sie ermöglicht es Forschern weltweit, genetisches Wissen mit dem Auftreten spezifischer Gesundheitsprobleme bei neurologischen Entwicklungsstörungen zu verknüpfen.“