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Die menschliche Pigmentierung hängt von den Genen ab
Zuletzt überprüft: 29.06.2025
Mehr als einhundertsechzig Gene sind für Hautfarbe, Augenfarbe und Haarfarbe verantwortlich.
Für die Pigmentierung sorgen Melanozyten, die den Pigmentstoff Melanin produzieren. Melanin kommt in zwei Varianten vor: rot-gelbes Phäomelanin und braun-schwarzes Eumelanin. Die Farbe von Haaren und Augen hängt nicht nur von deren Vorhandensein und Menge, sondern auch vom Verhältnis ab. Beispielsweise ist bei Menschen mit braunen Augen Eumelanin im Irispigmentepithel vorherrschend, während bei Menschen mit blauen oder grünen Augen Phäomelanin vorherrscht.
Alle Mengen und Verhältnisse der Melaninzellen werden durch Gene bestimmt, und es gibt viel mehr solcher verantwortlichen Gene als bisher angenommen. So haben Wissenschaftler 169 Genträger von Informationen gefunden, von denen 135 bisher nicht als an der Pigmentbildung beteiligt galten.
Eine neue optische Technik ermöglichte es, den Zusammenhang von Genen mit Melanin aufzudecken und so die Menge und Konzentration des Pigments in einer einzelnen Struktur zu bestimmen. Die Forscher veränderten die Genaktivität in Pigmentzellen mithilfe des genetischen Editors CRISPR-Cas9. Nach dem Abschalten eines bestimmten Gens mithilfe dieses Editors wurde die Melaninmenge in den Zellen gemessen, wodurch die Auswirkungen des ausgeschalteten Gens verstanden wurden. Die Wissenschaftler zählten 169 neu entdeckte, beteiligte Gene. Funktionell wurden sie in zwei Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie steuert direkt die Melaninproduktion, indem sie eine entsprechende Enzymaktivität sicherstellt und regulatorische Proteine kodiert, die die Genenzymaktivität steuern. Die zweite Kategorie beeinflusst den Pigmenttransport durch die Zellstruktur und die Reifungsprozesse der Melanosomen, der spezifischen zytoplasmatischen Organellen, die Melanin synthetisieren und speichern. Darüber hinaus gibt es Gene, die den Säuregrad des inneren Milieus der Melanosomen regulieren. Die Funktion pigmentproduzierender Enzyme hängt stark vom pH-Wert des Milieus ab. Der Einfluss der entdeckten Gene auf die Pigmentierung wurde nicht nur an einzelnen Zellstrukturen, sondern auch direkt am menschlichen Körper getestet. Die Genaktivität von Melanin wurde bei Kindern mit unterschiedlichen Hauttönen analysiert.
Augen- und Haarfarbe sowie Hautton sind genetisch wichtige und komplexe Merkmale, die einer eingehenderen Untersuchung bedürfen. Melanin ist in einer Vielzahl von Lebewesen vorhanden: So enthält beispielsweise auch die berühmte Tintenfischtinte dieses Pigment.
Eumelanin verleiht einen dunklen, braunen Farbton, während Phäomelanin eine rosa-rötliche Farbe erzeugt. Die wichtige Fähigkeit von Eumelanin besteht darin, ultraviolettes und sichtbares Licht zu absorbieren und zu streuen.
Interessanterweise sind Melanosomen bei dunkelhäutigen Menschen größer und bilden keine Cluster. Bei hellhäutigen Menschen sind Melanosomen relativ klein und bilden oft Cluster, die von einer Membran umgeben sind. Es gibt auch ein Phänomen wie Albinismus, eine erbliche Pigmentstörung, bei der Haut, Augen und Haare teilweise oder vollständig frei von Melanin sind.
Alle Einzelheiten sind bei sCIENCE veröffentlicht.