Genetische Verbindungen zwischen entzündlichen Darmerkrankungen und der Parkinson-Krankheit gefunden

Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben eine bedeutende Entdeckung gemacht: Sie identifizierten genetische Zusammenhänge zwischen entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) und Parkinson. Ihre in der Fachzeitschrift Genome Medicine veröffentlichte Studie unterstreicht das Potenzial gemeinsamer Therapiestrategien zur Bekämpfung dieser beiden komplexen Erkrankungen.

Ein Team unter der Leitung von Dr. Meltem Ece Kars, Postdoktorandin am Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan, Professor für Genetik und Genomwissenschaften, und Inga Peter, Professorin für Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, untersuchte mithilfe fortschrittlicher Genomanalyseverfahren die genetische Überschneidung zwischen IBD und PD. Ihre Ergebnisse deuten auf Mutationen im LRRK2-Gen als gemeinsames Element hin, das die beiden Erkrankungen verbindet, und identifizieren neue Gene, die wahrscheinlich sowohl bei Menschen mit IBD als auch mit PD betroffen sind.

Dr. Kahrs erläuterte den Kern ihrer Ergebnisse: „Wir haben festgestellt, dass entzündliche Darmerkrankungen und Parkinson durch bestimmte gemeinsame genetische Faktoren verursacht werden, darunter Varianten in LRRK2 und anderen Genen, die in dieser Kombination von Erkrankungen bisher unbekannt waren. Dies könnte unsere Herangehensweise an diese Krankheiten radikal verändern und Therapien ermöglichen, die beide Erkrankungen gleichzeitig ansprechen.“

Methoden und Ergebnisse der Studie

Die Studie analysierte Daten der Mount Sinai BioMe BioBank, der UK Biobank und einer Kohorte von 67 Patienten mit der Diagnose IBD und PD aus der Danish National Biobank. Diese kombinierte Datenbank ermöglichte es den Forschern, seltene genetische Varianten mit hoher Auswirkung zu untersuchen und neue Gene und biologische Signalwege zu identifizieren, die zur Komorbidität von IBD und PD beitragen.

„Unsere Studie stellt nicht nur einen genetischen Zusammenhang zwischen diesen beiden Krankheiten her, sondern legt auch den Grundstein für neue Behandlungsformen und möglicherweise Präventionsstrategien, die die Belastung der Patienten durch diese Krankheiten verringern könnten“, sagte Dr. Meltem Ece Kars.

Neue Methoden und Ansätze

Die Forscher nutzten verschiedene computergestützte Methoden, um signifikante Zusammenhänge zwischen LRRK2-Genvarianten und dem gleichzeitigen Auftreten von IBD und PD zu identifizieren. Dazu gehörte auch ein heterogener Clusteranalyse-Ansatz, der sich als äußerst effektiv bei der Entdeckung von Genen in kleinen Kohorten erwies, die mit herkömmlichen Genassoziationsmethoden nicht analysiert werden können. Ihre Analyse identifizierte außerdem mehrere Signalwege im Zusammenhang mit Immunität, Entzündungen und Autophagie, dem zellulären Recyclingsystem des Körpers, die an beiden Erkrankungen beteiligt sind.

Diese Ergebnisse haben potenzielle Auswirkungen auf verschiedene medizinische Bereiche und legen nahe, dass das Verständnis genetischer Faktoren zu gezielteren Therapien führen könnte. Die Studie unterstreicht die Bedeutung der genetischen Forschung für die Entwicklung personalisierter medizinischer Ansätze, die die Behandlung von Patienten mit CED und PD verbessern könnten.

Die Auswirkungen dieser Erkenntnisse gehen über aktuelle Behandlungsparadigmen hinaus: „Indem wir die gemeinsamen genetischen Grundlagen von IBD und PD identifizieren, ebnen wir den Weg für innovative Behandlungen, sei es durch die Entwicklung neuer Wirkstoffziele oder die Umwidmung bestehender Medikamente, die möglicherweise die Grundursachen dieser Erkrankungen bekämpfen könnten“, sagte Dr. Meltem Ece Kars.

Auswirkungen auf die zukünftige Forschung

Die Ergebnisse dieser Studie könnten auch zukünftige Forschungsrichtungen beeinflussen, indem sie einen stärker integrierten Ansatz bei der Untersuchung von Krankheiten fördern, die scheinbar nicht miteinander in Zusammenhang stehen, aber gemeinsame genetische Wege aufweisen.