Wissenschaftler haben das Genom der menschlichen Keimzelle entschlüsselt

Das Genom einer menschlichen Keimzelle wurde erstmals entschlüsselt. Eine Gruppe von Wissenschaftlern der Stanford University gab den erfolgreichen Abschluss des fast zehnjährigen Prozesses zur Entschlüsselung des gesamten Genoms eines Spermiums bekannt. Die Ergebnisse ihrer Arbeit wurden am 20. Juli in der Fachzeitschrift Cell veröffentlicht.

Laut ScienceNews wurden die 91 männlichen Gameten, die Gegenstand der Studie waren, aus der Samenflüssigkeit des Gruppenleiters, Stephen Quake, Professor für Bioingenieurwesen und angewandte Physik an der Stanford University, isoliert. Im Rahmen der Arbeit wurde eine vergleichende Analyse der Genome jeder einzelnen Geschlechtszelle mit dem zuvor vollständig entschlüsselten Genom von Quakes Körperzellen durchgeführt. Dies ermöglichte einen neuen Blick auf die Mechanismen der Genmutation und -rekombination – zwei grundlegende Prozesse, die zum individuellen menschlichen Genom führen.

Frühere Studien hatten gezeigt, dass die Genrekombination (der Austausch elterlichen genetischen Materials während der Reproduktion) durch ein Protein namens PRDM9 gesteuert wird, das an den Stellen, an denen ein Austausch stattfinden kann, an den DNA-Strang bindet. Quakes Team fand jedoch heraus, dass die Rekombination häufig ohne PRDM9 stattfindet, und zwar innerhalb von Transposons (springenden Genen) – beweglichen DNA-Stücken, die sich im Genom bewegen können –, wo es keine Möglichkeit für die Anheftung des Proteins gibt. Diese Ergebnisse, so Quake, legen nahe, dass Transposons für die Evolution wichtiger sind als bisher angenommen.

Mithilfe der Informationen aus der parallelen Sequenzierung jedes Spermiengenoms erstellten Quake und sein Team eine individuelle Rekombinationskarte, die es ihnen ermöglicht, die Sequenz, Häufigkeit und weitere Merkmale jedes Rekombinations- und Genmutationsereignisses zu bestimmen. Sie stellten fest, dass jeder Gamet hinsichtlich des Ausmaßes und der Häufigkeit von Genmutationen und Rekombinationsereignissen völlig einzigartig ist, und diese Variation war etwas ausgeprägter als erwartet.

„Bisher hatten wir keine Möglichkeit, alle Mutationen und Rekombinationen in den Keimzellen eines Menschen zu erfassen“, sagte Quakes Co-Autor Professor Barry Behr, Leiter des IVF-Labors an der Stanford University, gegenüber FoxNews.com. „Jetzt haben wir ein klareres Bild dieser Prozesse, das es uns ermöglicht, eine individuelle genetische Karte zu erstellen und Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen.“ Die Ergebnisse, betonte Behr, seien von großer Bedeutung für die Erforschung der Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit. „Individuelle genetische Karten werden uns helfen, endlich zu verstehen, was ‚gute‘ von ‚schlechten‘ Spermien grundsätzlich unterscheidet“, so Behr.

Er betonte, dass die Ergebnisse, insbesondere die zur Mutationsrate männlicher Gameten, eine neue Perspektive auf die männliche Unfruchtbarkeit eröffnen. „Ich wette, dass bald ein Zusammenhang zwischen der Anzahl und Art der Mutationen in Spermien und der männlichen Fruchtbarkeit nachgewiesen wird“, sagte Behr. „Das allein trägt maßgeblich zum Verständnis der Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit bei, die weitaus weniger bekannt sind als die Ursachen weiblicher Unfruchtbarkeit.“

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