Diagnose von Geburtsfehlern

Die Entstehung von Geburtsfehlern ist mit genetischen Faktoren und Chromosomenanomalien verbunden. Geburtsfehler können das weitere Leben des Kindes erheblich beeinträchtigen oder die Lebensqualität beeinträchtigen.

Zu den angeborenen Defekten zählen:

• Genetische Störungen: Down-Syndrom und Trisomie 18.
• Erbkrankheiten: Sichelzellenanämie, Mukoviszidose.
• Strukturelle Anomalien: angeborene Herzfehler und Neuralrohrdefekte einschließlich Spina bifida.

Schwangere und ihre Partner sollten selbst entscheiden, ob sie sich auf Geburtsfehler testen lassen möchten. Wenn Sie sich dafür entscheiden, sprechen Sie mit einem Genetiker. Ein Psychologe kann Ihnen bei der richtigen Entscheidung helfen oder Sie an einen anderen Spezialisten überweisen.

Angeborene Defekte - Diagnostik

Tests auf Geburtsfehler im ersten Trimester

Dazu gehören:

• Nackentransparenztest. Dieser Test erkennt mittels Ultraschall die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus im ersten Schwangerschaftstrimester. Eine Vergrößerung der Breite deutet auf einen frühen Geburtsfehler hin. Dieser Test darf nur von einem Arzt mit entsprechender Ausbildung durchgeführt werden.
• Bluttests auf β-hCG und PAPP-A im ersten Trimester. Der Test misst die Konzentration zweier Substanzen im Blut: Beta-Human-Choriongonadotropin (β-hCG) und Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG ist ein von der Plazenta produziertes Hormon, dessen hohe Konzentrationen auf bestimmte Geburtsfehler hinweisen. PAPP-A ist ein Protein im Blut, dessen niedrige Konzentrationen ebenfalls auf Defekte hinweisen. Der behandelnde Arzt vergleicht die Konzentrationen dieser Substanzen in Abhängigkeit vom Alter und anderen Faktoren und ermittelt so das Risiko von Geburtsfehlern beim Kind.

Die Tests im ersten Trimester werden je nach Art des Tests zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Manchmal werden mehrere Tests gleichzeitig angeordnet. Der Nackentransparenztest wird oft gleichzeitig mit einer Blutuntersuchung durchgeführt.

• Eine Chorionzottenbiopsie (CVS) ist eine Untersuchung zur Untersuchung der Zellen in der Plazenta in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche. Der Arzt entnimmt Proben der Plazenta mithilfe eines transvaginalen Kunststoffkatheters. Die Ergebnisse dieses Tests können nach Chromosomenfehlern wie dem Down-Syndrom und Erbkrankheiten wie Sichelzellenanämie und Mukoviszidose suchen. Neuralrohrdefekte werden jedoch nicht erkannt.

Dieser Test wird von einem hochqualifizierten Fachmann durchgeführt, sodass das Risiko einer Frühgeburt einer Studie zufolge bei 1 zu 400 liegt.

Tests im zweiten Trimester

Dazu gehören:

• Dreifach- oder Vierfach-Blutchemie. Diese Tests messen die Menge von drei oder vier Substanzen im Blut einer schwangeren Frau. Beim Dreifach-Screening werden die Werte von Alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humanes Choriongonadotropin, hCG) und der Typ des freien Östriols (unkonjugiertes Östriol) überprüft. Dieses Screening misst die Werte von drei Substanzen und dem Hormon Inhibin A. Der Spezialist vergleicht die Werte dieser Substanzen mit dem Alter und anderen Faktoren und bestimmt so das Risiko von Geburtsfehlern beim Kind.
• Ultraschall. Der Arzt sieht ein Bild des sich entwickelnden Fötus auf dem Bildschirm. Die Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um bestimmte Merkmale zu identifizieren, die mit Chromosomenanomalien (Down-Syndrom) in Zusammenhang stehen. Ultraschall hilft, strukturelle Veränderungen in Organen wie Herz, Wirbelsäule, Bauchhöhle und anderen Organen zu erkennen.

Das Zweittrimester-Screening wird in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dreifach- und Vierfach-Bluttests werden auch als erweiterte AFP-Tests bezeichnet. In einigen Fällen wird ein umfassendes Screening durchgeführt. Ein vollständiger Ergebnisbericht wird nach den Tests im zweiten Trimester bereitgestellt.

• Eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) dient der Erkennung von Chromosomenveränderungen durch die Analyse von Fruchtwasserzellen. Der Eingriff erfolgt transplazentar – der dünnste Teil der Plazenta wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche ausgewählt. Durch die Amniozentese werden Neuralrohrdefekte (Spina bifida) festgestellt.

Erkennung von Geburtsfehlern – Testgenauigkeit

Kein Test ist hundertprozentig genau. Manchmal kommt es vor, dass ein Kind trotz negativem Screening-Ergebnis dennoch Geburtsfehler aufweist. Dies wird als falsch-negatives Testergebnis bezeichnet. Es kommt aber auch vor, dass die Testergebnisse von der Norm abweichen, das Kind aber keine Entwicklungsstörung hat.

Daher ermittelt das Screening lediglich das mögliche Risiko einer Erkrankung des Fötus. Wenn die Ergebnisse auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, wird der Arzt zusätzliche Untersuchungen verschreiben: eine Chorionzottenprobe oder eine Amniozentese zur genauen Diagnose.

Das Ersttrimester-Screening erkennt das Down-Syndrom in 85 % der Fälle. Ein umfassendes Screening garantiert eine diagnostische Genauigkeit von 95 %.

Mittels Ultraschall lassen sich Neuralrohrdefekte und Anenzephalie (angeborenes Fehlen des Gehirns) in fast allen Fällen feststellen. Eine Chorionzottenbiopsie und eine Amniozentese weisen das Down-Syndrom in 99 % der Fälle zuverlässig nach.

Screening auf Geburtsfehler – Sollte ich mich testen lassen?

Jede schwangere Frau trifft diese wichtige Entscheidung selbst. Dabei müssen die genetischen Faktoren, das Alter, die Notwendigkeit des Eingriffs und das weitere Vorgehen nach Erhalt des Ergebnisses berücksichtigt werden. Auch spirituelle Überzeugungen und andere moralische Werte spielen bei der Entscheidungsfindung eine wichtige Rolle.

Manche Geburtsfehler, wie Lippen- oder Gaumenspalten oder bestimmte Herzerkrankungen, können nach der Geburt oder manchmal sogar während der Schwangerschaft operativ korrigiert werden. Andere Geburtsfehler können nicht korrigiert werden.

In folgenden Fällen sollte eine Diagnose durchgeführt werden:

• Wenn Sie aufgrund von Geburtsfehlern über einen Schwangerschaftsabbruch nachdenken.
• Sie haben eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit oder Hämophilie.
• Sie müssen unbedingt wissen, ob der Fötus eine Entwicklungsstörung hat.
• Im Falle eines Defekts möchten Sie alles über die Betreuung und Erziehung eines entwicklungsgestörten Kindes wissen.
• Sie möchten ein Krankenhaus und einen behandelnden Arzt auswählen, mit dem Sie bei der umfassenden Betreuung und Behandlung Ihres Kindes zusammenarbeiten.

Diagnose von Geburtsfehlern – warum sollten Sie diese Diagnose nicht durchführen lassen?

Sie können die Diagnose ablehnen, wenn:

• Sie wünschen sich trotz der Testergebnisse ein Baby. Manchmal sind die Testergebnisse positiv, das Baby kann aber gesund zur Welt kommen. Während sie auf die Ergebnisse warten, sind werdende Mütter sehr besorgt.
• Diese Diagnose deckt nicht alle möglichen Abweichungen auf.
• Sie befürchten das Risiko einer Frühgeburt, da eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese nicht immer sicher ist. Eine Studie, in der hochqualifizierte Fachkräfte den Eingriff durchführten, ergab ein Risiko von 1:400. Andere Studien kamen zu höheren Risiken von 2:400 und 4:400, allerdings bei weniger qualifizierten Fachkräften.
• Diagnostik ist teuer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]