Amaurose Leber: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die kongenitale Amaurose von Leber ist die schwerste Manifestation der Retinitis pigmentosa (generalisierte Form), die von Geburt an beobachtet wird. - Eine sehr seltene und ernste Erkrankung mit systemischen Manifestationen.

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Was verursacht Leber Amaurosis?

Die Ursache der Krankheit ist die fehlende Differenzierung von Pigmentepithelzellen und Photorezeptoren.

Oft gibt es eine autosomal-rezessive Art der Übertragung der Krankheit, und es wurde kürzlich mit zwei verschiedenen Genen, einschließlich der Mutation des Gens von Rhodopsin, assoziiert. Derzeit wird Leber Amaurosis als eine heterogene Gruppe von Erkrankungen angesehen, bei der Stöcke und Zapfen betroffen sind.

Symptome der Amaurosis Leber

Die Hauptsymptome sind: Fehlen des zentralen Sehens, unregistriertes oder abnormes subnormales ERG, Nystagmus. Die Diagnose der kongenitalen Amaurose Leber sehr schwierig, weil die Patienten Symptome Schielen ergaben, Keratokonus, ein hohes Maß an Weitsichtigkeit, neurologische und neuromuskulären Erkrankungen, Hörverlust, geistige Retardierung, und können in anderen systemischen Erkrankungen sein. Sie äußert sich in Blindheit bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten. Das Sehvermögen vieler Kinder verbessert sich mit einem helleren Licht.

Bei dieser Krankheit werden Kinder im Alter von etwa 10 Jahren entweder blind geboren oder verlieren die Sehkraft. Während der ersten 3-4 Monate des Lebens, die meisten Eltern sagen, sie haben keine festen Gegenstände und Reaktion auf Licht, typische Augensymptome typisch für Kinder blind geboren: der wandernden Blick und Nystagmus, die in den ersten Monaten des Lebens markiert sind. Bei Säuglingen kann der Fundus normal aussehen, aber mit der Zeit treten notwendigerweise pathologische Veränderungen auf. Augensymptome schließen verschiedene Pigmentveränderungen in dem hinteren Pol des Auges des hyperpigmentierten zu unpigmentierten Foci von Typ Salz und Pfeffer, Pigmentwanderung in der Netzhaut und Pigmentakkumulation, Atrophie des Pigmentepithels und Kapillaren der Choroidea, zumindest - mehr ungleichmßig angeordnet gelblich-weißen Flecke auf dem Umfang und den mittleren Umfang Netzhaut. Pigmentablagerungen in Form von Knochenzellen an der Peripherie des Fundus erfaßt fast alle Patienten mit Leberscher kongenitaler Amaurose 8-10 Jahren, jedoch können diese Ablagerungen sehr klein sein, einen Ausschlag mit Röteln ähneln. Die Scheibe des Sehnervs ist in der Regel blass, die Gefäße der Netzhaut verengten sich. Veränderungen im Fundus schreiten in der Regel, aber im Gegensatz zu typischer Retinitis pigmentosa funktionellen Veränderungen (Sehschärfe, Gesichtsfeld, ERG) sind in der Regel die gleichen wie in der ursprünglichen Umfrage. Mit der Zeit, nach 15 Jahren, kann sich bei Patienten mit Leber-Amaurose Keratokonus entwickeln.

Diagnose von Amaurosis Leber

Bei einer mikroskopischen Untersuchung werden subretinale Einschlüsse, die aus den zurückgewiesenen äußeren Segmenten von Photorezeptoren und Makrophagen bestehen, in Bereichen identifiziert, die ophthalmisch sichtbaren weißen Flecken entsprechen. Äußere Stäbchensegmente fehlen, eine kleine Anzahl modifizierter Zapfen bleibt erhalten, andere zelluläre Elemente sind undifferenzierte Photorezeptoren und embryonale Zellen des Pigmentepithels.

Die Differentialdiagnose erfolgt mit einer dominanten Atrophie des Sehnervs, bei der die Prognose für das Sehen deutlich besser ist, sowie bei Röteln und kongenitaler Syphilis ähnliche Veränderungen.

Das Hauptsymptom der angeborene Leber'sche kongenitaler Amaurose, die auf Differentialdiagnose basiert, ist entweder nicht registriert oder subnormale ERG scharf, während Atrophie des Sehnervs, Syphilis und Röteln ERG entweder normal oder subnormal. Leber kongenitale Amaurose möglich, verschiedene gemeinsame neurologische und neurodegenerative Erkrankungen, Hirnatrophie, markierten geistige Retardierung, Nierenerkrankung. Die geistige Entwicklung von Kindern mit angeborener Amaurose bei Leber kann jedoch normal sein.

Diagnosekriterien für Amaurosis Leber:

• Pupillenreflexe sind schlaff oder nicht vorhanden.
• Veränderungen des Fundus können trotz der geringen Sehschärfe nicht auftreten.
• Das häufigste Symptom sind die Bereiche der peripheren chorioretinalen Atrophie und die Umverteilung des Pigments.
• Andere Symptome: Ödem der Sehnervscheibe, Veränderungen in der Art von "Salz mit Pfeffer", diffuse weiße Flecken, makuläre Makula und Makulopathie durch die Art des "Rinderauges".
• Die Blässe der Papille und eine Abnahme des Kalibers der Arteriolen treten gleichzeitig mit den ophthalmoskopischen Manifestationen auf.

Andere ophthalmische Symptome:

• Hypermetria, Keratokonus und Keratoglobus.
• Katarakt kann in der 2. Lebensdekade auftreten.
• Nystagmus, wandernde Augenbewegungen, Strabismus.
• Ein charakteristisches Symptom ist das oculopalgische Syndrom, bei dem häufiges Reiben der Augäpfel zu Enophthalmus und Resorption des orbitalen Fettgewebes führt.

Das Elektroretinogramm wird in der Regel schon in den frühen Stadien mit dem normalen Hintergrund nicht registriert.

Die Prognose ist äußerst ungünstig. Kann mit geistiger Behinderung, Taubheit, Epilepsie, ZNS und Nierenanomalien, angeborenen Fehlbildungen des Skeletts und endokriner Dysfunktion einhergehen.

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