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Bluttest für Galaktosämie
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Referenzwerte (Norm) für die Galaktosekonzentration im Blut von Neugeborenen liegen bei 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), in höherem Alter unter 0,28 mmol/l (5 mg%).
Ursache der Galaktosämie ist ein Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (klassische Galaktosämie ) oder, seltener, an Galaktokinase oder Galaktose-Epimerase.
Zum Screening auf Galaktosämie wird die Methode der bakteriellen Wachstumshemmung angewendet. Die Studie wird bei Neugeborenen durchgeführt, denen Blut aus der Nabelschnur oder aus einem Finger auf Filterpapier entnommen wird. Die Hemmung des Bakterienwachstums ist direkt proportional zur Galaktosekonzentration im Blut (normalerweise tritt keine Wachstumshemmung auf).
Bei der quantitativen Bestimmung wird Blutserum oder Urin untersucht. Bei Vorliegen der Erkrankung kann die Galaktosekonzentration im Blut auf 11,25 mmol/l (300 mg%) ansteigen. Die quantitative Bestimmung der Galaktose im Blut ist wichtig, um die Angemessenheit der Diätauswahl für den Patienten zu beurteilen. Bei einer richtig ausgewählten Diät sollte der Galaktosespiegel im Blut 0,15 mmol/l (4 mg%) nicht überschreiten. Bei gesunden Neugeborenen liegt die Galaktosekonzentration im Urin unter 3,33 mmol/Tag (60 mg/Tag), anschließend unter 0,08 mmol/Tag (14 mg/Tag). Bei Patienten mit Galaktosämie beträgt der Galaktosegehalt im Urin 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
Derzeit gibt es Diagnosekits, die eine quantitative Bestimmung der Aktivität der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase in roten Blutkörperchen ermöglichen. Diese Untersuchung ermöglicht nicht nur den Nachweis eines Enzymmangels, sondern auch die Identifizierung heterozygoter Träger des defekten Gens.
Bei Lebererkrankungen, Schilddrüsenüberfunktion und Verdauungsstörungen ist der Galaktosespiegel erhöht.
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