Schwangerschaftsassoziiertes Protein A (PAPP-A)

Bei einer normalen Schwangerschaft steigt die PAPP-A-Konzentration im Blutserum ab der 7. Woche deutlich an. Der Anstieg der PAPP-A-Konzentration erfolgt zu Beginn der Schwangerschaft exponentiell, verlangsamt sich dann und hält bis zur Entbindung an.

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Gründe für verringertes PAPP-A

Bei fetalen Chromosomenanomalien ist der PAPP-A-Gehalt im Blutserum im ersten und frühen zweiten Schwangerschaftstrimester (8.-14. Woche) bei zwei Dritteln der Frauen erniedrigt. Die stärkste Abnahme der Konzentration dieses Proteins wird bei Trisomien der Chromosomen 21, 18 und 13 beobachtet. Anomalien der Geschlechtschromosomen beim Fetus gehen oft auch mit einer Abnahme des PAPP-A-Gehalts im Blutserum der schwangeren Frau einher. Eine Veränderung der PAPP-A-Konzentration ist auch bei einer Trisomie des Chromosoms 22 möglich. Der prognostische Wert von PAPP-A zum Erkennen fetaler Anomalien ist höher als die Veränderung der Spiegel bekannter Marker wie AFP, hCG, trophoblastisches β ₁ -Globulin sowie unkonjugiertes Estriol und Inhibin A und ist mit dem für freies β-hCG vergleichbar. Ein Abfall des PAPP-A-Spiegels bei fetalen Chromosomenanomalien ist in der 10.–11. Schwangerschaftswoche am stärksten ausgeprägt.

Medianwerte der Serum-PAPP-A-Konzentration zum Screening angeborener Fehlbildungen

Gestationsalter, Wochen	Mediane PAPP-A-Konzentration, mg/l
8	1,86
9	3.07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

Eine noch stärkere Abnahme der PAPP-A-Konzentration im Blutserum einer schwangeren Frau wird bei Vorliegen eines Cornelia-de-Lange-Syndroms beim Fötus beobachtet, bei dem wie bei autosomalen Trisomien multiple Dysplasien, Entwicklungsstörungen sowie eine Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung auftreten.

Ein weiteres unabhängiges pathognomonisches Symptom der fetalen Aneuploidie am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters ist eine Verdickung der Nackenfalte, die durch Ultraschalluntersuchung festgestellt wird. Die Visualisierung dieser Form eines lokalen Weichteilödems ist jedoch selbst bei Verwendung moderner Scannermodelle mit hoher Auflösung ziemlich komplex und subjektiv. Es ist zu beachten, dass der frühzeitige Nachweis einer fetalen Trisomie nach Ultraschall oder biochemischem Screening und anschließender Karyotypisierung des durch Chorionbiopsie gewonnenen Zytotrophoblasten einen Schwangerschaftsabbruch bereits im ersten Trimester ermöglicht. Im zweiten Trimester wird die fetale Aneuploidie durch Karyotypisierung fibroblastenähnlicher Zellen aus dem Fruchtwasser nachgewiesen.