Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Ataxia telangiectatica (Syn.: Louis-Bar-Syndrom) ist eine seltene systemische Erkrankung, die durch zerebelläre Ataxie als frühestes Symptom gekennzeichnet ist. Später, normalerweise im Alter von 4 Jahren, treten Teleangiektasien auf. Darüber hinaus besteht eine Chromosomeninstabilität, eine Immunschwäche, die zu häufigen Infektionen, vor allem der oberen Atemwege, führt, und eine Tendenz zur Entwicklung von Tumoren, vor allem lymphoretikulärer Art.

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Ursachen und Pathogenese

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, Genort: Ilq22-q23. Es wird angenommen, dass es sich bei der Erkrankung um eine erbliche Störung der Reaktionsfähigkeit auf Schäden durch ionisierende Strahlung handelt. Auch ein Defekt in der DNA-Reparatur bei einigen genetischen Varianten ist möglich. Es wird vermutet, dass Thymushypoplasie und Veränderungen im Nervensystem durch Gefäßanomalien aufgrund eines mesodermalen Defekts oder Autoimmunreaktionen auf ein in Thymozyten und Nervenzellen häufig vorkommendes Antigen verursacht werden können. Es besteht ein Zusammenhang zwischen T-Zell-Tumoren bei Patienten mit teleangiektatischer Ataxie und einem Chromosomenbruch, hauptsächlich 14qll.

In der Epidermis zeigen sich histologisch eine leichte Hyper- und Parakeratose sowie eine deutliche Melaninablagerung. Im oberen Drittel der Dermis kommt es zu einer diffusen Gefäßerweiterung.

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