Atrophie von Gyrate (Girate)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die lobuläre Atrophie der Chorioidea (Atrophie der Gyrate) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit einem charakteristischen Krankheitsbild der Atrophie der Aderhaut und des Pigmentepithels. Bereits zu Beginn der Erkrankung ist das Gesichtsfeld verengt, Nachtsicht und Sehschärfe sind reduziert, ERG fehlt. Die Schwere degenerativer Veränderungen am Fundus korreliert nicht mit der Sehschärfe. Atrophie der Gyrate (Atrophie der Aderhaut und der Netzhaut aufgrund einer Mutation im Ornithinketoacidaminotransferase-Gen) ist ein Enzym, das den Abbau von Ornithin katalysiert. Enzymmangel führt zu einer Erhöhung des Ornithinspiegels in Plasma, Urin, Zerebrospinalflüssigkeit und Intraokularflüssigkeit.
Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Es erscheint in der 2. Lebensdekade, begleitet von axialer Myopie und Niktalopie.
Pathognomonisches Zeichen dieser Krankheit ist eine Erhöhung des Gehalts an Aminoortholsäure im Blutplasma in 10-20 mal.
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Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)
- Periphere Bereiche der chorioretinalen Atrophie und degenerative Veränderungen im Glaskörper.
- Die Tendenz zur Verschmelzung ändert sich mit der Bildung einer gebogenen Kante, die der ora serrata zugewandt ist.
- Schrittweise Ausbreitung auf die Peripherie und auf das Zentrum mit Erhaltung der intakten Fovea bis in die letzten Stadien.
Im Vergleich zur Choroidoderämie kommt es zu einer ausgeprägten Ausdünnung der Netzhautgefäße.
- Elektroretinogramm pathologisch, später - ausgestorben.
- Das Elektro-Okulogramm ist in den späten Stadien der Krankheit subnormal.
- Die PHAG zeigt eine klare Grenze zwischen normalen und atrophischen Zonen.
Ein charakteristisches ophthalmoskopisches Merkmal ist die Demarkationslinie, die die Zone von der normalen Chorio-Kapillarschicht trennt. Das Vorhandensein von Änderungen bestätigt die Ergebnisse der PHAG. Der Prozess beginnt an der mittleren Peripherie und erstreckt sich sowohl auf die Peripherie als auch auf das Zentrum des Fundus.
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Behandlung von Atrophy Gyrate (Girate)
Es gibt zwei klinisch unterschiedliche Subtypen Gyratatrophie in die Abhängigkeit von der Antwort auf Pyridoxin (Vitamin B6, die Ornithin-Konzentration im Serum und Urin zu normalisieren Lage ist. Sensitive Vitamin B6 Formen kommt in der Regel weniger hart und Fortschritte langsam. Eine Ernährung mit einem reduzierten Gehalt an Blei Ornithin zu einer Abnahme der Konzentration von Ornithin und verlangsamt die Progression.
Die Verwendung von Vitamin B 6 bei der Behandlung dieser Krankheit ist pathogenetisch gerechtfertigt, da es den Gehalt an Ornithin im Plasma verringert. Die meisten Patienten reagieren jedoch nicht auf die Einführung von Vitamin B 6, so dass die Hauptbehandlungsmethode eine Diät mit einem reduzierten Gehalt an Proteinen (insbesondere Arginin) ist. Kürzlich wurden Versuche unternommen, Gentherapie in dem Experiment durchzuführen
Die Prognose ist ungünstig, die Erblindungsursache in 4-6 Lebensjahrzehnten ist "geografische" Atrophie. Eine verminderte Sehfähigkeit kann aufgrund von Katarakten, zystischem Makulaödem oder der Bildung der epiretinalen Membran früher auftreten.