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Bartter-Syndrom
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Unter dem Begriff tubuläre Dysfunktion mit Hypokaliämie werden das Bartter-Syndrom (einschließlich der Gitelman-Variante), der Pseudohypoaldosteronismus (Liddle-Syndrom) und das pränatale Hyperprostaglandin-E-Syndrom zusammengefasst. Letzteres wird bei Erwachsenen nicht beobachtet.
[ Ursachen Bartter-Syndrom
Das Bartter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hyperurikämie und erhöhte Renin- und Aldosteronaktivität gekennzeichnet ist.
Die Gitelman-Variante wird gesondert hervorgehoben: Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen werden auch Hypomagnesiämie und Hypokalziurie festgestellt.
Einige genetische Mechanismen des Bartter-Syndroms und der Gitelman-Variante sind inzwischen entschlüsselt. Das Bartter-Syndrom wird autosomal-rezessiv, das Liddle-Syndrom autosomal-dominant vererbt. Mutationen, die für die Entstehung des Liddle-Syndroms verantwortlich sind, wurden identifiziert (16p12.2-13.11 und 12p13.1).
Varianten des Bartter-Syndroms
Option |
Lokalisierung der Mutation |
Genprodukt |
Typ I (Neugeborene) |
NKCC2(15q) |
Furosemid-, Bumetanid-sensitives Na + -, K + -, 2C1-Transportprotein des aufsteigenden Schenkels der Henle-Schleife |
Typ II |
ROMK(llq24) |
ATP-abhängiges Kaliumkanalprotein |
Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Transporterprotein C1 |
Gitelmans Variante |
NCCT (16ql3) |
Thiazid-sensitiver Na +- und C1-Transporter |
Symptome Bartter-Syndrom
Das Bartter-Syndrom, das sich bereits im frühen Kindesalter manifestiert (neonatale Variante), ist durch einen schweren Verlauf mit Polyurie, Dehydratation, Hyperthermie, Hyperkalziurie und früher Entwicklung einer Kalzium-Nephrolithiasis gekennzeichnet.
Das später manifestierte Bartter-Syndrom (klassische Variante) ist harmloser. Die meisten Patienten beginnen vor dem 25. Lebensjahr zu klagen. Typische Symptome des Bartter-Syndroms sind Anzeichen einer Hypokaliämie: Muskelschwäche, Parästhesien, Muskelkrämpfe bis hin zu typischen Krämpfen.
Bei schwerer Hypokaliämie kann sich eine Rhabdomyolyse entwickeln, die durch akutes Nierenversagen kompliziert wird. Solche Beobachtungen sind jedoch selten. Beim Bartter-Syndrom bleibt der Blutdruck normal und es wird häufig eine Polyurie beobachtet.
Die Gitelman-Variante wird häufig erstmals bei Erwachsenen diagnostiziert. Hypomagnesiämie führt zu Verkalkung des Gelenkknorpels und damit zu anhaltender Arthralgie. Auch Kalkablagerungen in der Sklera und Iris werden beobachtet. Gelegentlich entwickelt sich ein terminales Nierenversagen. Bei Patienten mit der Gitelman-Variante sollte eine kontinuierliche ambulante Peritonealdialyse bevorzugt werden, da diese mit einem geringeren Risiko für weitere Elektrolytstoffwechselstörungen verbunden ist.
Das Liddle-Syndrom ist durch schwere arterielle Hypertonie gekennzeichnet.
Diagnose Bartter-Syndrom
Labordiagnostik des Bartter-Syndroms
Sowohl beim „klassischen“ Bartter-Syndrom als auch bei der Gitelman-Variante ist ein deutlicher Anstieg der Kalium- und Chloridkonzentration im Urin festzustellen.
Beim Liddle-Syndrom kommt es zu einer deutlichen Erhöhung der Kaliumausscheidung bei gleichzeitiger Natriumretention. Die Konzentration von Aldosteron im Blut ist unverändert oder erniedrigt.
Instrumentelle Diagnostik des Bartter-Syndroms
Anders als beim Bartter-Syndrom lässt sich bei der Gitelman-Variante in Nierengewebebiopsien keine Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparats feststellen.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung Bartter-Syndrom
Aufgrund der erhöhten Aktivität von Prostaglandinen umfasst die Behandlung des Bartter-Syndroms die Verabreichung von NSAIDs. Bei der Verschreibung sollte berücksichtigt werden, dass das Risiko für nephrotoxische Wirkungen höher ist als in der Allgemeinbevölkerung.
Patienten mit Pseudohypoaldosteronismus erhalten Triamteren oder Amilorid. Spironolacton ist unwirksam; Schleifendiuretika und Thiaziddiuretika sind aufgrund der Verschlechterung der Hypokaliämie kontraindiziert. Bei terminalem Nierenversagen wird eine Nierentransplantation durchgeführt.